Врожденные аномалии развития головного мозга

влияние загрязненности окружающей среды и ионизирующей радиации; инфекционные болезни (герпес, листерии, цитомегаловирус, токсоплазма, и др) генетические предрасположенности (мутации генов); заболевания матери.

Что такое пороки (аномалии) развития головного мозга?

Пороки развития головного мозга – это врожденные состояния, которые вызваны повреждением или ненормальным развитием центральной нервной системы. Так же данные аномалии называют цефалическими пороками развития нервной системы. Такие патологии являются врожденными, это означает, что заболевание присутствует и как правило перед рождением. Несмотря на многочисленные врожденные нарушения развития нервной системы, в этом информационном материале будут кратко описаны заболевания, связанные только с головным мозгом.

Пороки развития головного мозга не обязательно обусловлены каким-либо одним фактором, они могут зависеть от ряда наследственных или генетических состояний или воздействия окружающей среды во время беременности, включая такие факторы как медикаменты, принимаемые матерью, инфекционное заболевание матери ребенка или облучением. Некоторые аномалии развития возникают, когда черепные швы (фиброзные суставы, которые соединяют кости черепа) соединяются преждевременно. Большинство «головных» пороков вызваны нарушением, которое происходит очень рано в развитии нервной системы плода.

Нервная система человека начинает развиваться из небольшой специальной пластины клеток на поверхности эмбриона. В начале развития эта пластинка клеток образует нервную трубку, узкую оболочку, которая закрывается между третьей и четвертой неделями беременности, образуя головной и спинной мозг эмбриона.

Четыре основных процесса отвечают за развитие нервной системы: пролиферацию клеток, процесс, в котором нервные клетки делятся на новые поколения клеток; клеточная миграция, процесс, в котором нервные клетки перемещаются из своего места происхождения в место, где они останутся на всю жизнь; клеточная дифференциация, процесс, в ходе которого клетки приобретают индивидуальные характеристики; и отмирание клеток, естественный процесс, в котором клетки отмирают. Понимание нормального естественного развития нервной системы человека, может позволить лучше изучить пороки развития и заболевания головного мозга.

Повреждение развивающейся нервной системы является одной из основных причин хронических расстройств, связанных с инвалидностью, а иногда и смерти у младенцев, детей и даже взрослых. Степень, в которой повреждение развивающейся нервной системы вредит разуму и телу, сильно различается. Большинство инвалиды неспособны в конечном итоге нормально самостоятельно функционировать в обществе. Некоторые дети и взрослые умирают, другие полностью остаются инвалидами, а еще большее число людей, имеющих пороки развития головного мозга частично дееспособно, функционируя значительно ниже, чем при нормальной работоспособности на протяжении всей жизни.

Причины агенезии мозолистого тела

В большинстве случаев причина возникновения агенезии мозолистого тела неизвестна. Однако агенезия мозолистого тела может быть унаследована как аутосомно-рецессивный признак или доминантный признак с Х-сцеплением. Это расстройство также может быть отчасти связано с инфекцией во время беременности (внутриутробной), что приводит к аномальному развитию мозга плода.

Генетические заболевания определяются сочетанием генов для определенного признака, которые находятся на хромосомах, полученных от отца и матери.

Причины агенезии мозолистого тела

Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует один и тот же аномальный ген по одному признаку от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген заболевания, человек будет носителем заболевания, но обычно не проявлять ее симптомы. Риск того, что два родителя-носителя передадут оба дефектных гена и, следовательно, будут иметь больного ребенка, составляет 25% с каждой беременностью. Риск рождения ребенка, который будет носителем, как и родители, составляет 50% с каждой беременностью. Шанс на то, что ребенок получит от обоих родителей нормальные гены и будет генетически нормальным для данной особенности, составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Читайте также:  Поговорим о соматоформном – что это и лечится ли

При Х-сцепленных доминантных расстройствах у женщины будет развиваться болезнь только с одной Х-хромосомой с аномальным геном. Однако у больного мужчины всегда бывает более тяжелое состояние. Иногда больные мужчины умирают до рождения, так что выживают только женщины. И то только при одной из форм агенезии мозолистого тела, известного как синдром Айкарди. Большинство пациентов, диагностированных до настоящего времени, были женщины. Синдром Айкарди иногда наблюдается у мужчин с дополнительной Х-хромосомой.

Диагностика

С точностью до 96% анэнцефалия может быть диагностирована при проведении ультразвукового исследования на сроке беременности 11-12 недель. Основными эхопризнаками данного порока являются:

  • наличие сосудистой мальформации первичного мозга;
  • отсутствие тканей мозга;
  • отсутствие костей мозговой части черепа.

Косвенный признак дефекта формирования нервной трубки – повышение в крови беременной женщины альфа-фетопротеина. Данный анализ выполняется на сроке 13-14 недель.

Диагностика

Достоверно диагностировать анэнцефалию можно при проведении УЗИ на 11-12 неделе беременности

В ряде случаев рекомендован амниоцентез. Для этого через переднюю брюшную стенку под контролем УЗИ выполняют пункцию амниотического мешка и забирают из него небольшое количество жидкости для лабораторного исследования. Повышенное содержание ацетилхолинеразы и альфа-фенопротеинов указывает на наличие дефекта нервной трубки.

В целях уточнения диагноза проводят эмбриональную магнитно-резонансную томографию. Названный метод позволяет воссоздать объемное изображение развивающегося эмбриона, в том числе мозг. Эмбриональная МРТ является более информативным методом, чем УЗИ.

Особенности шизэнцефалии, порэнцефалии, голопрозэнцефалии

Билатеральная расщелина церебральных полушарий формируется на этапе эмбриогенеза. Морфологическая структура образования бывает разомкнутой или сомкнутой.

Односторонняя локализация патологии на МРТ снимках может напоминать кисту. Вдоль расщелины расположены патологические участки церебральной паренхимы – микрогирия, зоны повышенной повторной активности, спастические параличи.

Порэнцефалия характеризуется образованием кистозных полостей внутри церебральной паренхимы. Причины возникновения патологии – кровоизлияние внутрь головного мозга, инфаркты, инсульты. Типичная локализация кисты – сильвиева борозда.

В редких случаях порэнцефалия характеризуется образованием аномальных ходов между кистозной полостью и желудочковыми пространствами. Нозология нередко характеризуется другими стигмами дисэмбриогенеза:

  1. Микроцефалия;
  2. Энцефалоцеле;
  3. Агирия.

У ребенка с пороком развития возникают неврологические расстройства:

  • Олигофрения (умственная отсталость);
  • Приступы эпилепсии;
  • Атрофические изменения дисков зрительного нерва;
  • Тетрапарез.

Осложняют клиническую картину сопутствующие изменения:

  • Артериальные и венозные кровоизлияния;
  • Внутричерепная гипертензия (при нарушении циркуляции ликвора);
  • Церебральные инфаркты;
  • Гемипарезы;
  • Очаговые эпилептические очаги.

Псевдопорэнцефалические кисты нередко имеют унилатеральное (одностороннее) расположение. Нередко сочетаются с пороками центральной нервной системы, дефектами клеточной миграции.

Шизэнцефалия на МРТ

Заболевание возникает по причине патологического разделения химического вещества прозэнцефалона.

Классификация нозологии по степени тяжести:

  1. Лобарная;
  2. Полулобарная;
  3. Алобарная.

Самая тяжелая – последняя форма. При ней наблюдается ряд врожденных аномалий:

  • Недоразвитие межчелюстной кости;
  • Синофтальм;
  • Цебоцефалия.

На фоне множественных аномалий части лица трудно различимы. Сопутствующие пороки нейрональной миграции:

  • Синостоз (сращение нервных ганглиев);
  • Наличие одного церебрального желудочка.
Особенности шизэнцефалии, порэнцефалии, голопрозэнцефалии

Этиологические механизмы наследственных дефектов не установлены. Голопрозэнцефалия в большинстве случаев завершается смертельным исходом, но неполная форма может приводить к инвалидности.

Сглаживание извилин коры головного мозга (агирия) формируется внутриутробно. Патогенетическим механизмом развития нозологии является нарушение эмбриогенеза, обусловленного патологией распространения из первичной нервной трубки нейробластов. Сглаживание поверхности сопровождается снижением умственной, интеллектуальной активности.

Читайте также:  Идиопатическая эпилепсия с генерализованными судорожными приступами

Сопутствующие неврологические расстройства постепенно нарастают. Заболевание приводит к летальному исходу еще в грудном возрасте.

Отсутствие мозговых извилин – исключает оптимальное функционирование второй сигнальной системы, которая существует только у человека. Складчатость повышает функциональную поверхность мозга.

Даже раннее выявление с помощью МРТ не позволяет спасти жизнь ребенку с лиссэнцефалией первого или второго типа.

На протяжении беременности врожденные пороки развития церебральных структур определяются ультразвуковым обследованием (УЗИ). Достоверность процедуры – 60%, поэтому иногда после МРТ выявляются врожденные пороки развития мозга, хотя внутриутробный мониторинг патологии не определяет патологических состояний.

Пример заключения магнитно-резонансной томографии:

  1. Билатеральная вентрикуломегалия;
  2. Увеличение ликворных пространств;
  3. Сглаженность церебральных извилин;
  4. Неполное отсутствие складок теменных и лобно-височных областей;
  5. Расширение боковых желудочков.

ПОДРОБНЕЕ: Повторный инсульт головного мозга: признаки и профилактика, через какое время наступает, прогноз для жизни в пожилом возрасте, вероятность рецидива

Нозология нередко сочетается со стигмами церебрального дисэмбриогенеза – макроцефалией, агирией, микроцефалией.

Медицинские источники утверждают, что патологию может обнаружить УЗИ после двадцать шестой недели беременности.

МРТ: норма и лиссэнцефалия

Лиссенцефалия 2 типа имеет альтернативное название «синдром Норман-Робертс». Канадские ученые, открывшие заболевание, считают основной причиной формирования заболевания мутацию гена «RELN».

Участок ДНК, отвечающий за нозологию, кодирует образование протеина «рилина». Синдром характеризуется множеством клинических изменений:

  1. Лимфедема (лимфатический отек);
  2. Эпилептические приступы;
  3. Покатость лба;
  4. Утолщение церебральной коры;
  5. Агирия (сглаженность мозговых борозд);
  6. Макроцефалия;
  7. Микроцефалия.

Перинатальное УЗИ обнаруживает большую часть случаев болезни.

Лечение

Какие врачи кроме невролога и нейрохирурга помогут ребенку?

Лечение
  1. Физиотерапевт назначит терапию для улучшения прогноза развития моторики, а именно: возможности сидеть и стоять (при тяжелом течении). Детям с умеренной симптоматикой помогут упражнения для укрепления мышц рук и ног.
  2. Услуги трудотерапевта понадобятся, если ребенок не сможет выполнять действия, требующие хорошо развитой мелкой моторики: самостоятельно кушать, одеваться. Трудотерапия сделает доступной полноценную жизнь и выполнение функций дома, в садике, школе.
  3. Логопед улучшит навыки устной речи и глотания.

Источники

  1. Энцефалиты у детей: А. А. Астапов, А. П. Кудин, Л. И. Ясинская. – Минск: БГМУ, 2011. – 50 с.
  2. Руководство по инфекционным болезням / Под ред. Ю.В. Лобзина, А.П. Казанцева. — СПб.: ТИТ «Комета», 2008. – 720 с.
  3. Шувалова Е.П., Инфекционные болезни: Учебник. –  М.: Медицина, 2001. – 656 с.
  4. Лекция доцента кафедры инфекционных болезней БГМУ к.м.н. Н.В. Соловья «Современные подходы к диагностике и лечению энцефалитов».

Ваши комментарии о симптомах и лечении

Чтобы оставить свой комментарий о симптомах или лечении, необходимо Войти

Причины аномалий

Причины порока развития головного мозга могут быть различными. Сбой может произойти на любом этапе формирования органа. Если он состоялся в первые шесть месяцев беременности, то у ребенка происходит гипоплазия отделов мозга, а также сокращается количество выработанных нейронов. Даже если церебральное вещество уже полностью сформировалось, из-за сбоя оно может погибнуть. Чаще всего причиной подобной проблемы считается влияние на беременную и, соответственно, плод вредных веществ, оказывающих тератогенное воздействие. В иных случаях порок развития головного мозга плода встречается в 1 % случаев.

Еще одна влиятельная причина – экзогенная. Многие химические соединения имеют тератогенный эффект. Его оказывает и радиоактивное загрязнение, и некоторые биологические факторы. Пагубно может сказаться проблемная экология, из-за чего в организм беременной женщины поступают вредные вещества. Курение, алкоголизм и наркомания также могут привести к образованию аномалий. К такому же эффекту приводят сахарный диабет, гипертиреоз. Некоторые медикаменты также имеют тератогенное воздействие. Врачи не прописывают беременным такие препараты, но бывают случаи, когда на ранней стадии еще ничего не известно о существовании плода. Достаточно лишь одной дозы для того, чтобы образовался порок. Инфекции, перенесенные беременной, могут привести к аномалиям. Особенно опасными считаются краснуха, цитомегалия и другие.

Причины аномалий

Прогноз и профилактика

Прогноз неблагоприятный. Смертельный исход наступает в результате грубого нарушения деятельности внутренних органов и систем, чаще сердца и системы дыхания. Статистика показывает, 20% новорожденных умирают сразу после родов, в 50% случаев продолжительность жизни варьируется от нескольких часов до нескольких дней. В 23% случаев новорожденные живут дольше 1 суток. Считается, что предотвратить аномалию развития можно, принимая до момента зачатия и в период беременности фолиевую кислоту.

Читайте также:  Влияние игры на развитие памяти младшего школьника

Это водорастворимый витамин, который необходим для роста, нормального формирования кровеносной и иммунной системы. Некоторые исследования подтверждают, прием фолиевой кислоты беременными женщинами снижает риск образования дефектов нервной трубки. Выделяют препараты, которые понижают уровень фолиевой кислоты и вероятно повышают риск возникновения врожденного порока нервной трубки. В их числе:

  • Пероральные контрацептивы.
  • Вальпроевая кислота. Обычно применяется в лечении эпилепсии, биполярных расстройств, мигрени.
  • Антиметаболические лекарства. Применяются для предотвращения избыточного рубцевания после фистулизирующей хирургической операции по поводу глаукомы.

При планировании следующей беременности следует учитывать, риск рождения ребенка с анэнцефалией повышается на 2-5% после аналогичного эпизода в прошлом.

Анэнцефалия – врожденный порок развития, который характеризуется отсутствием отделов большого мозга. Приводит к смерти ребенка. Аномалия выявляется в ходе ультразвукового обследования плода в период его вынашивания. Обнаружение признаков болезни обычно является поводом для прерывания беременности.

Просмотров: 999

Профилактика

Эффективных мер не существует. Однако можно снизить риски простыми методами, которые применимы ко всем случаям превенции заболеваний церебральных структур:

  • Отказ от курения, спиртного, наркотиков.
  • Достаточная физическая активность.
  • Своевременная борьба со всеми расстройствами.
  • Качественный сон.
  • Избегание стрессов.
  • Правильный витаминизированный рацион.

Энцефалопатия — это сложное заболевание головного мозга, при котором начинается распад и гибель нейронов.

Без следа это не проходит. Чем дольше существует проблема, тем хуже состояние пациента и ниже шансы на восстановление. Коррекция без промедлений — необходимое условие излечения и возвращения к нормальной жизни.

Ранняя диагностика мозговых аномалий

Пренатальное выявление пороков головного мозга, то есть диагностика еще на этапе внутриутробного роста и развития малыша, осуществляется посредством ультразвукового осмотра плода. Как правило, современные стандарты ведения беременных женщин предусматривают выполнение УЗИ не менее 2-3 раз – в первый триместр и перед родами.

Подобное исследование позволяет на ранних сроках диагностировать тяжелые аномалии развития – к примеру, с анэнцефалией. В этом случае будущей матери предоставляется вся информация о последствиях появления на свет ребенка с пороками мозга. Женщине чаще всего рекомендуется аборт по медицинским показаниям.

Ранняя диагностика мозговых аномалий

При семейном отягощенном анамнезе – случаи аномалий у ближайших кровных родственников, следует провести генетический анализ еще на этапе планирования беременности. В случае положительного результата – выявлены дефекты в цепочке ДНК родителей, им предлагаются альтернативные методы обзаведения потомством.

Крайне редко допускается проведение забора биоматериала через ткани матки – для взятия клеток у плода с целью последующего ДНК-исследования. Этот метод позволяет достоверно судить обо всех генетических аномалиях малыша, но высок риск спровоцировать выкидыш.