Врожденная миотония томсена. Болезнь томпсона

Миотонический синдром — это комплекс нервно-мышечных нарушений, при котором у человека нарушается способность мышцы расслабляться после сокращения. Для миотонического синдрома характерен преимущественно наследственный характер – это геномная патология аутосомно-рецессивного или аутосомно-доминантного типа наследования. Характерными симптомами миотонии являются: мышечная гипотония и слабость, впоследствии – спазмы, боли и напряженность.

Лучшие Неврологи в Москве

Расположение: ▼

Округ Район Метро Неврологи в Москве возле метро: Авиамоторная Автозаводская Академическая Александровский сад Алексеевская Алтуфьево Аннино Арбатская Аэропорт Бабушкинская Багратионовская Балтийская Баррикадная Бауманская Беговая Белорусская Беляево Бибирево Библиотека им. Ленина Битцевский парк Борисово Боровицкая Ботанический сад Братиславская Бульвар Дмитрия Донского Бульвар Рокоссовского Бунинская аллея Бутырская ВДНХ Верхние Котлы Владыкино Войковская Волгоградский пр-т Волжская Волоколамская Выставочная Деловой центр Динамо Добрынинская Домодедовская Достоевская Дубровка Жулебино Зябликово Измайлово Измайловская Калужская Каширская Киевская Китай-город Кожуховская Коломенская Комсомольская Коньково Коптево Котельники Краснопресненская Красносельская Красные Ворота Крестьянская застава Кропоткинская Крылатское Кузнецкий мост Кузьминки Кунцевская Курская Кутузовская Ломоносовский проспект Лубянка Лужники Люблино Марксистская Марьина Роща Марьино Маяковская Медведково Международная Менделеевская Митино Молодежная Мякинино Нагорная Нижегородская Новогиреево Новокосино Новокузнецкая Новослободская Новоясеневская Новые Черемушки Окружная Октябрьская Октябрьское поле Орехово Отрадное Охотный ряд Павелецкая Панфиловская Парк культуры Парк Победы Партизанская Первомайская Перово Печатники Пионерская Планерная Площадь Ильича Полежаевская Полянка Преображенская пл. Пролетарская Проспект Вернадского Проспект мира Профсоюзная Пушкинская Пятницкое шоссе Раменки Речной вокзал Рижская Римская Ростокино Румянцево Рязанский проспект Савеловская Свиблово Севастопольская Семеновская Серпуховская Славянский бульвар Смоленская Сокол Соколиная Гора Сокольники Спортивная Сретенский бульвар Студенческая Сухаревская Сходненская Таганская Тверская Театральная Текстильщики Третьяковская Тропарево Трубная Тульская Тургеневская Тушинская Угрешская Ул. Академика Янгеля Ул. Старокачаловская Улица 1905 года Улица Горчакова Улица Скобелевская Университет Филевский парк Фонвизинская Фрунзенская Хорошево Цветной бульвар Чертановская Чеховская Чистые пруды Чкаловская Шипиловская Шоссе Энтузиастов Щелковская Щукинская Электрозаводская Юго-западная Ясенево Восточный Округ Западный Округ Северный Округ Северо-Восточный Округ Северо-Западный Округ Центральный Округ Южный Округ Юго-Восточный Округ Юго-Западный Округ Академический Алексеевский Алтуфьевский Арбат Аэропорт Бабушкинский Басманный Бескудниковский Бибирево Богородское Вешняки Войковский Восточное Измайлово Восточный Гагаринский Даниловский Донской Дорогомилово Замоскворечье Западное Дегунино Зюзино Зябликово Измайлово Коньково Коптево Котловка Красносельский Крылатское Кузьминки Кунцево Куркино Левобережный Лефортово Лианозово Ломоносовский Лосиноостровский Люблино Марфино Марьина роща Марьино Мещанский Митино Можайский Москворечье-Сабурово Нагатино-Садовники Нагатинский затон Нагорный Некрасовка Нижегородский Новокосино Обручевский Останкинский Отрадное Перово Покровское-Стрешнево Преображенское Пресненский Проспект Вернадского Раменки Рязанский Свиблово Северное Бутово Северное Орехово-Борисово Северное Тушино Северное Чертаново Соколиная гора Сокольники Солнцево Таганский Тверской Текстильщики Тёплый Стан Тропарёво-Никулино Филёвский парк Фили-Давыдково Хамовники Ховрино Хорошёво-Мневники Хорошёвский Черёмушки Щукино Южное Бутово Южное Орехово-Борисово Южное Тушино Южное Чертаново Южнопортовый Якиманка Ярославский Ясенево

Специальность: ▼

Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Педиатр Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Генетик Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

Читайте также:  7 типов вегето-сосудистой дистонии: отличия, симптомы, диагностика.

Неврологи в Москве

Врожденная миотония: что происходит?

Миотония врожденного характера имеет генетическую природу, она передается по аутосомно-доминантному пути. 70% случаев заболевания наблюдается среди мужчин.

Генетический характер гласит о том, что болезнь закладывается на уровне ДНК еще в эмбриональном периоде развития плода. В основе процесса лежит нарушения в функциональности ионных каналов. Развитие патологии провоцируют следующие факторы:

  • Повышенная проницаемость клеточных мембран;
  • Нарушения ионного и медиаторного обменного процесса;
  • Повышенная чувствительность, чрезмерное восприятие калия и ацетилхолина.

Данные процессы влияют на функциональность нервных окончаний и некоторых мышечных волокон. Возникает гипертрофия, увеличиваются митохондрии, миофибриллярные волокна расширяются.

Такие процессы можно определить только при специальном исследовании. Поэтому чаще всего болезнь обнаруживается при ее явных признаках, происходит это в детском или подростковом возрасте.

Формы заболевания

При отсутствии лечения даже умеренный миотонический синдром может привести к нарушению осанки, нарушению работы суставов, нарушению деятельности желудочно-кишечного тракта, желчевыводящих путей, хроническим запорам (вследствие поражения мышц передней брюшной стенки).

Ослабление мышечного тонуса может сопровождаться недержанием мочи, развитием близорукости, искривлением позвоночника, остеохондрозом. У больных с миотоническим синдромом отмечается появление интенсивных головных болей, вследствие чего нарушается психика и снижается трудоспособность.

Миотония может быть врожденной — иметь генетический характер. В этом случае появление геномной патологии связано с поражением того или иного отдела головного мозга. Миотонический синдром может наблюдаться у людей любого возраста и пола. Продолжительность миотонической атаки составляет несколько секунд или минут. Различна и интенсивность атаки – у одних больных могут возникать дискомфортные ощущения, у других — болезненные дисфункциональные нарушения. Развитие миотонической атаки может быть обусловлено физическим перенапряжением, длительным отдыхом, холодовым воздействием, резкими и громкими звуками.

Существует и приобретенная форма миотонии. Она возникает при травмах, полученных в процессе родов, метаболических нарушениях, после перенесенного рахита. Грудные дети не могут разжать пальцы рук, пытаясь захватить предмет, у них отмечается слабая выраженность сосательного рефлекса. У детей постарше возникают трудности с подъемом тела после падений, подвижными играми.

Для выбора грамотного метода лечения миотонического синдрома специалисты Юсуповской больницы проводят предварительное комплексное обследование больных, позволяющее выявить причину, которая спровоцировала развитие данной патологии.

Атрофическая миотония

Первые клинические проявления заболевания обычно регистрируются в возрасте 15-35 и женщины болеют с одинаковой частотой. В начале болезни на первый план выступает миотонический синдром, проявления которого постепенно угасают по мере развития парезов и атрофии. В дальнейшем у пациента нарастают симптомы миопатии. Мышечные атрофии сопровождаются снижением мышечной силы. Для данного заболевания характерно своеобразное распространение атрофии: поражаются мышцы лица, шеи, жевательная мускулатура, а в дальнейшем — мышцы верхних и нижних конечностей. Слабость круговой мышцы глаза клинически проявляется птозом.

Читайте также:  Виды дизартрии: принципы классификации (таблица) и причины развития

Атрофия жевательной мускулатуры приводит к западению щек и височных ямок. Атрофические поражения мышц шеи, особенно грудино-ключично-сосцевидной, на начальных стадиях способствует запрокидыванию головы назад, а затем — вперед (симптом «лебединой шеи»). При осмотре пациента отмечается характерное поражение мышц дистального отдела верхних конечностей и перонеальной группы мышц нижних конечностей с формированием свисающей стопы. Сухожильные рефлексы снижены.

Эндокринные и трофические расстройства проявляются нарушением репродуктивной функции, ранними климактерическими симптомами вследствие снижения активности половых желез, надпочечников, щитовидной железы и гипофиза. При этом пациенты предъявляют жалобы на выпадение волос и зубов, истончение кожи и значительное снижение веса. При объективном обследовании больного имеет место брадикардия, низкое артериальное давление, аритмия, пролапс митрального клапана, психические расстройства вплоть до олигофрении. Отмечается низкий уровень 17-кетостероидов, 17-оксикетостероидов. Скорость проведения импульса по нервным волокнам снижена.

При близкородственных браках первые проявления заболевания могут регистрироваться уже в период новорожденности: ребенок плохо берет грудь, слабо сосет, замедлено физическое и психомоторное развитие. В течение нескольких лет состояние обычно остается стабильным, а затем симптомы быстро прогрессируют. У близких (кровных) родственников пациента нередко имеют место единичные проявления миотонии, такие как гипогонадизм, гипотиреоз, бесплодие, сахарный диабет, катаракта, изменения личности и др.

Как проявляет себя врожденная миотония Томсена?

В мышцах повышается ацетилхолин — фермент, который регулирует возбудимость и сократимость мышечных волокон. В спинномозговой жидкости и крови снижает свою активность.

Такой дефект тканей является типичным для разных миотоний. При помощи световой микроскопии можно выявить гипертрофию некоторых мышечных волокон. Чем она грозит? Уменьшается мышечная ткань второго типа, развивается умеренная гипертрофия саркоплазматического ретикулума клеток мышц, увеличивается размер митохондрий, расширяется телофрагма поперечно-полосатых мышц – все это видно на электронной микроскопии.

Симптомы и признаки

Главным признаком миотонического синдрома считается наличие спазмов мышц у ребенка. Такой симптом может возникать после их напряжения или в состоянии покоя.

Детям с таким диагнозом сложно учиться ходить, а любая физическая активность доставляет им дискомфорт.

Общая симптоматика миотонии отличается в зависимости от ее вида. Например, при парамиотонии признаки заболевания обостряются под воздействием низких температур, а в тепле риск их появления минимален.

Симптомами миотонического синдрома могут стать следующие состояния:

  • возникновение спазмов при осуществлении физической нагрузки;
  • атрофия мышц шеи и лица;
  • спазмы в жевательных мышцах;
  • склонность ребенка к частым падениям;
  • спазмы при сосательных движениях у грудничков;
  • множественная деформация суставов;
  • ребенок не может ровно стоять;
  • недержание мочи при приступах кашля;
  • общая мышечная слабость;
  • дисфункция акта глотания;
  • плохой набор веса;
  • частые головные боли;
  • отставание в физическом развитии;
  • паралич лицевых нервов;
  • чрезмерная физическая утомляемость.

Медицинская помощь

Генетическое заболевание невозможно излечить полностью, поэтому целью лечения при болезни Россолимо-Штейнерта-Куршмана является купирование симптомов, улучшение общего состояния и социальная адаптация пациентов.

Принципы лечения заключаются в следующем:

  • диета с низким содержанием солей калия (яблоки, спаржа, капуста, огурцы, виноград, зелень, кукуруза, ягоды, редис, мандарины, грейпфрут, лук, морковь, баклажаны, горох);
  • исключение переохлаждений во избежание возникновения спазмов;
  • применение препаратов хинина для стабилизации клеточных мембран, таких лекарств, как Дифенин, Новокаинамид, Диакарб — для снятия мышечных спазмов и уменьшения скованности, судорог, снижения внутричерепного давления;
  • использование анаболических стероидов (Метанандростенолон, Ретаболил, Нерабол), витаминов группы В, АТФ для стимулирования мышечной массы;
  • ЛФК, массаж, электромиостимуляция, ортопедические приспособления.
Читайте также:  Миопатия – что это такое: причины, симптомы и лечение

Перечисленные мероприятия дают хороший положительный эффект как при классической, так и при врожденной форме болезни. Полностью избавить больного от дистрофической миотонии они не могут, но продлить ему жизнь и улучшить ее качество способны.

Прогноз хуже у врожденной формы — летальность высока, дети могут не дожить до 3 лет. Юношеский вариант миотонии протекает достаточно тяжело и может привести уже в молодые годы к ограничению трудоспособности и ранней инвалидности.

В случае классической формы заболевание может протекать долго при проведении своевременных лечебно-коррекционных мероприятий. Наиболее благоприятный прогноз у поздно проявившихся форм болезни.

Профилактические мероприятия сводятся к тому, что женщине из семьи с неблагополучным анамнезом на стадии планирования беременности необходимо пройти обследование на наличие аномальных генов, ответственных за развитие мышечной дистрофии. Это целесообразно сделать также в случае наличия у родственников отца ребенка данной патологии.

Возможности к рождению деток должны решаться индивидуально в каждом конкретном случае врачами — генетиками после консилиума.

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана — наследственное медленно прогрессирующее заболевание, в основе которого лежит дефект миотонин-протеинкиназы, приводящий к развитию миотонии в сочетании с дистрофическими изменениями мышечной ткани. Заболевание проявляется миотоническими спазмами, атрофическими изменениями мышц шеи, лица и дистальных отделов конечностей, снижением интеллекта, аритмиями и эндокринной патологией. Диагностика дистрофической миотонии основывается на клинических данных, результатах генеалогического анализа и исследования ДНК. Лечение симптоматическое, направленное против симптомов миотонии (фенитоин, прокаинамид, хинин, мочегонные) и мышечной дистрофии (анаболические стероиды, АТФ).

Тесты

Наличие миотонического симптомокомплекса выявляется с помощью специальных тестов, определяющих неврологический статус и двигательную сферу пациента.

Тесты

Быстрое сжатие кисти в кулак и обратное расслабление изначально сопровождаются замедленными движениями, которые нормализуются при неоднократном повторении. Попытка быстро встать приводит к спазму икроножных мышц.

Тесты

Короткий удар неврологического молотка по мышце влечет образование своеобразной ямки или валика, что подтверждает повышенную возбудимость. Появляется выемка и при постукивании медицинским инструментом по языку. Фиксируется положительный симптом большого пальца. Первая реакция зрачков на свет вялая, стабилизируется при повторных исследованиях.

Тесты

Диагностика

Установление причин возникновения подобной патологии и определение её разновидности требует выполнения целого комплекса диагностических мероприятий, среди которых:

  • изучение истории болезни пациента и его ближайших родственников;
  • тщательный физикальный осмотр;
  • консультирование специалиста по генетике;
  • общеклинический анализ и биохимия крови — покажет наличие антител к потенциал-зависимым калиевым каналам и незначительное возрастание активизации КФК, что характерно для дистрофии;
  • анализ крови на гормоны;
  • ЭМГ — это основная инструментальная методика диагностирования болезни. Во время приступа миотонического феномена разряды будут сопровождаться звуком «пикирующего бомбардировщика», который возникает на фоне введения и перемещения игольчатого электрода;
  • ЭКГ и электронейрография;
  • ДНК-диагностика.
Диагностика

Дифференцировать миотонию у детей и взрослых необходимо с синдромом «ригидного человека», имеющим схожие признаки и симптоматику.

Симптомы болезни Томпсона

Симптомы болезни Томпсона — характерные мышечные спазмы, контрактура. Затрудняются движения жевательной мускулатуры, мышц пальцев и кистей. Чем тяжелее протекает заболевание, тем большее количество мышц охвачено спазмами при расслаблении. Во время обследования заметны признаки увеличившейся мышечной возбудимости. При ударах молоточком по мышцам наблюдается появление характерных «ямок», сохраняющихся на протяжении 1-1,5 минут. Телосложение больных атлетическое, но при этом мышцы значительно слабее, чем выглядят. Как правило, заболевание протекает достаточно мягко, а с возрастом у некоторых больных клинические симптомы могут сглаживаться.