Виды генных мутаций. Точковые и структурные мутации

Мутации гена от состояния дикого типа к новому состоянию называют прямыми, а от мутантного к дикому — обратными; сам процесс обратного перехода называют реверсией гена.

Виды изменчивости

Изменчивость: генотипическая (наследственная) – комбинативная и мутационная; негенотипическая (модификационная) – адаптивные модификации и неадаптивные модификации

Изменчивость является одним из важнейших свойств живых организмов. Изменчивость бывает ядерной (хромосомы в ядре) и внеядерной (кольцевая ДНК митохондрий и пластид), наследственной и ненаследственной.

Ненаследственная или модификационная изменчивость (фенотипическая) – это изменения фенотипа в связи с изменениями условий среды, не связанные с изменениями генотипа.

Наследственная изменчивость (генотипическая) – это изменения фенотипа, связанные с изменениями в генотипе. Различают комбинативную и мутационную.

Комбинативная наследственная изменчивость. Связана с возникновением разных комбинаций аллельных генов, конъюгацией хромосом, случайным объединением аллельных генов при слиянии гамет.

Мутационная наследственная изменчивость. В зависимости от места возникновения мутация бывает генной (изменения генов), хромосомной (изменения в хромосомах) и геномной (изменения в наборе хромосом).

Определение

Мутации – изменения генома, передающиеся по наследству. Геном – это совокупность гаплоидных хромосом, присущая виду. Процесс возникновения и закрепления мутаций называется мутагенезом. Термин «мутация» был введён Гуго де Фризом в начале ХХ века.

Рис. 1. Гуго де Фриз.

Мутации возникают под действием факторов внешней среды. Они могут быть двух типов:

  • полезные;
  • вредные.

Полезные мутации способствуют естественному отбору, выработке приспособлений к меняющейся окружающей среде и, как следствие, возникновению нового вида. Встречаются редко. Чаще в генотипе накапливаются вредные мутации, которые выбраковываются в ходе естественного отбора.

Читайте также:  Почему возникают мурашки по коже? Как их вызвать и избавиться?

По причине возникновения выделяют два вида мутаций:

  • спонтанные – возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни, часто имеют нейтральный характер – не влияют на жизнь индивида и его потомства;
  • индуцированные – возникают при неблагоприятных условиях среды – радиоактивном излучении, химическом воздействии, влиянии вирусов.

Нервные клетки человеческого мозга за жизнь накапливают около 2,4 тысяч мутаций. Однако мутации редко затрагивают жизненно важные участки ДНК.

Из гена в онкоген

Ген — структурная и функциональная единица наследственности. Основная роль генов — хранение “инструкции” для синтеза белков. Белки в свою очередь служат “строительными кирпичиками” для организма и выполняют важные функции, например, восстановление повреждённых тканей. К мутациям генов относятся любые изменения молекулярной структуры ДНК, независимо от их локализации и влияния на жизнеспособность. Некоторые мутации не оказывают никакого влияния на структуру и функцию соответствующего белка.

Гены, изменения в которых могут привести к раку, делятся на две группы: протоонкогены и антионкогены. Первая группа — это гены, регулирующие нормальное поведение клеток: их рост, деление и копирование. В результате мутаций они могут превращаться в онкогены, которые способны запустить опухолевый процесс. Можно выделить в ряд наиболее известные и хорошо изученные гены, мутации которых вызывают определённые виды рака. Например, протоонкоген HER2 вырабатывает белковые рецепторы, которые участвуют в росте и делении клеток молочной железы. Многие люди с раком молочной железы имеют мутацию гена в HER2. “Ошибки” в BRAF являются потенциальной причиной возникновения меланомы, а KRAS является одним из наиболее часто мутирующих онкогенов, провоцирующих колоректальный рак.

Из гена в онкоген

Вторая группа — антионкогены, их также называют генами-супрессорами опухоли. Они препятствуют развитию опухолей. По своему функциональному назначению антионкогены являются антагонистами (противниками) онкогенов. Они либо мешают опухолевому росту, подавляя атипичные клетки, либо участвуют в исправлении ошибок ДНК. Например, к ним относятся BRCA1, BRCA2, мутации в которых приводят к раку молочной железы и яичников.

Читайте также:  Левосторонний гемипарез у детей симптомы и лечение

Хромосомные болезни. Примеры и причины

Хромосомные болезни – это большая группа врожденных наследственных болезней, вызываемых аномалиями в количестве или структуре хромосом, то есть мутациями. Заболевания, которые вызываются геномными и хромосомными мутациями, называются хромосомными болезнями.

Патологические изменения возникают как при потере генетического материала, так и при добавлении новых хромосом.

Заболевания, вызываемые мутациями аутосом (Рис. 1):

  • — делеция в 5-й хромосоме вызывает синдром кошачьего крика, у новорожденных больных отмечается нарушение строения гортани, мяукающий тембр голоса, слабоумие, отсталость психомоторики, такие больные редко доживают до зрелого возраста;
  • — делеция в 3-й хромосоме, как правило, приводит к прерыванию беременности, при рождении дети не способны сидеть и есть твердую пищу;
  • — делеция в 21-й хромосоме вызывает хроническое белокровие, нехватку красных кровяных телец;

— трисомия по 21-й хромосоме (болезнь Дауна) – в кариотипе у больных не две, а три 21-х хромосомы – это самая распространенная аномалия, частота рождения составляет 1:500, зависит от возраста матери и резко возрастает после 35 лет. До 40 % детей с такой болезнью рождаются у возрастных матерей.

  1. У таких больных наблюдается монголоидный тип лица, укороченные конечности, психическая отсталость.
  2. — трисомия по 13-й хромосоме (Синдром Патау) – довольно редкий синдром, частота возникновения 1:14 500, у больных аномалии сердца и почек, серьезные нарушения внешности, продолжительность жизни не более года;
  3. — трисомия по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса) – у больных множественные пороки органов, умственная отсталость, смертность в раннем возрасте.
  4. Встречаются трисомии по 8-й, 9-й, 14-й и 22-й хромосоме, они все летальны на раннем этапе.
  5. Существует единичное описание даже тетросомии (умственная отсталость разной степени) и пентосомии (тяжелые поражения организма и умственных способностей) аутосом.

Болезни, связанные с нарушениями половых хромосом у женщин

  • — трисомия ХХХ (синдром трипло-Х) – частота возникновения 1:700, не резкие отклонения в физическом развитии, нарушения функции яичников, преждевременный климакс. Больные с такой мутацией даже не догадываются о своем кариотипе;
  • — тетросомия ХХХХ приводит к умственной недостаточности разной степени;
  • — пентосомия ХХХХХ сопровождается тяжелыми повреждениями органов и сознания;
  • — моносомия Х0 (синдром Тернера) – единственная совместимая с жизнью, частота возникновения 1:4000, недоразвитые яичники и матка, физическая и умственная отсталость.
Читайте также:  Болезнь Альцгеймера и Паркинсона: в чем разница, отличия

Болезни, связанные с нарушениями половых хромосом у мужчин

— синдром Клайнфельтера встречается в двух формах – полисомия по Х-хромосоме и полисомия по Y-хромосоме, больные с кариотипом ХХ Y – это мужчины женоподобного типа, у них развита грудь, женский голос, длинные ноги, недоразвиты семенники. Они бесплодны, но психически совершенно нормальны;

— больные с кариотипом Х Y Y – нормальные высокие мужчины, умственно и психически здоровы, но склонны к агрессии, асоциальны.

Приведенные мутации не вызывают гибель организма, прочие, как правило, приводят к гибели еще на этапе внутриутробного развития.

Нарушения, вызванные этими патологиями, обычно не совместимы с половым процессом, такие больные не доживают до репродуктивного возраста или являются стерильными.

Поэтому хромосомные болезни, в отличие от генных, гораздо хуже передаются по наследству, но есть и исключение – больные с синдромом Дауна способны к размножению.

Заключение

В результате интенсивного изучения хромосом человека и хромосомных болезней на протяжении 35–40 лет сложилось учение о хромосомной патологии, которая имеет большое значение в современной медицине.

Вам так же может быть интересно узнать о генетике и здоровье человека; генных заболеваниях

Список литературы

  1. Беляев Д.К. Общая биология. Базовый уровень. – 11 издание, стереотипное. – М.: Просвещение, 2012.
  2. Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Общая биология, 10-11 класс. – М.: Дрофа, 2005.
  3. Агафонова И.Б., Захарова Е.Т., Сивоглазов В.И. Биология 10-11 класс. Общая биология. Базовый уровень. – 6-е изд., доп. – Дрофа, 2010.

Источник