Синдром Ретта у детей: симптомы, лечение

Синдромом Туретта (Жиля де ля Туретта) называют неврологическое расстройство, которое проявляется различными видами тиков – моторными, вокальными или механическими; у 10% больных синдром проявляется также и копролалией – неконтролируемым выкрикиванием нецензурной брани. Заболевание начинает проявляться обычно у детей до 18 лет. Патология не влияет на продолжительность жизни и умственное развитие.

Различают несколько типов синдрома. Классификация распределяется по виду тика:

  • Моторные (движения);
  • Вокальные (воспроизведение слогов, слов, звуков);

И по продолжительности тиков:

  • Преходящие (один или оба тика, которые длятся не более года);
  • Хронические (один или несколько типов продолжаются более года).

Моторные тики возникают внезапно и бессмысленно. Человек может присесть. Хлопать, прыгнуть и т.п. Они могут быть неудобными и болезненными. Человек не может остановить это и бросает все, чем занимался до этого.

Моторные тики бывают:

  • простыми (в одной группе мышц на короткое время);
  • сложными (несколько групп мышц).

Вокальные тики вклиниваются в обычную речь и отчасти напоминают заикание. Человек издает странные звуки, слова, может лаять или шипеть. Повторение нецензурной брани встречается не так часто, но запоминается лучше всего. Также может сопутствовать эхолалия (повторение слов собеседника), палилалия (повторение слова несколько раз).

Они могут возникать сами по себе или после определенного «сигнала» от других, который человек не может контролировать сам.

Такой диагноз могут поставить, если несколько моторных тиков встречаются одновременном с одним или несколькими вокальными и наблюдаются у больного продолжительное время.

Этиология и патогенез

Основная причина заболевания – мутация в генетическом аппарате, которая передается по наследству. Однако клинические симптомы при носительстве аномального гена могут не проявляться. Риск развития болезни увеличивается при наличии СТ у обоих родителей.

Вероятность возникновения патологии повышается в случае воздействия таких провоцирующих факторов:

  • стрессовые ситуации (начало посещения детского сада или школы, просмотр фильмов ужасов);
  • психическое переутомление, чрезмерная загруженность учебой;
  • черепно-мозговые травмы;
  • инфекционные заболевания (ОРВИ, скарлатина).

Патогенез синдрома Туретта недостаточно изучен. Считается, что моторные тики связаны с нарушениями обмена дофамина в подкорковых ядрах и коре головного мозга. Развитие вокальных тиков обусловлено дефицитом серотонина. Обострения СТ при стрессах объясняются теорией окислительного повреждения: избыток свободных радикалов приводит к изменениям рецепторного аппарата нейронов, нарушению связи между хвостатым ядром и прецентральной извилиной коры больших полушарий.

Синдром Туретта: лечение и диагностика

Диагноз синдрома Туретта можно поставить только после того, как пациент находился под наблюдением врача не менее одного года. При этом в обязательном порядке должно быть произведено неврологическое обследование, которое исключит наличие повреждений головного мозга. Как правило, данное заболевание не имеет определенных отклонений в работе этого органа, при этом симптомы проявляются достаточно выраженно.

На сегодняшний день нет какой-либо определенной методики лечения данного заболевания. Специалисты не рекомендуют принимать определенные медицинские препараты, особенно в больших дозах. Они могут иметь целый ряд побочных эффектов, которые негативным образом воздействуют на работу нервной системы. Именно поэтому ребенок с наличием специфических симптомов должен подвергаться терапевтическому воздействию. Таким образом, удается добиться максимальной эффективности или практически полного приглушения проявления симптомов. Среди медикаментов следует отметить положительное воздействие различных антипсихотических и седативных средств.

Читайте также:  Дисциркуляторная дистония симптомы и лечение

Для того чтобы свести проявление тиков к минимуму применяют психотерапию. Она используется для того, чтобы ребенок смог ощущать себя полноценным членом общества и научился адекватно ощущать себя в любой ситуации. Этот процесс очень важный для любого ребенка, поскольку помогает наладить общение со своими сверстниками, чем сводит проявление симптоматики к минимуму. Психотерапевт старается произвести перенаправление патологической активности в мирное русло, что действует адаптационно на жизнь ребенка.

Синдром Туретта: лечение и диагностика

Большое количество медицикаментозных препаратов негативным образом воздействуют на работу нервной системы

На сегодняшний день большой популярностью пользуется игровой метод лечения. Также успокаивающим образом на ребенка действует общение с животными и рисование. При правильном лечении удается устранить вторичные признаки заболевания посредством адаптации и полного расслабления малыша. Рекомендуется увлечь ребенка занятием спортом или игрой на каком-либо музыкальном инструменте. Врачи советуют приучить ребенка играть на трубе.

Отметим, что ранее были попытки лечения синдрома Туретта с помощью хирургического вмешательства и воздействия электричеством. Были зафиксированы случаи положительного воздействия таких методов на головной мозг. При этом остается огромнй риск нанесения еще большего ущерба здоровью ребенка, поэтому широкого распространения они не получили.

Лечение

Терапию детей и подростков с синдромом Туретта проводят детские неврологи, психологи и психотерапевты в специализированных реабилитационных центрах.

Первые 2 стадии не требуют медикаментозного лечения. У таких детей проводятся психотерапия, аутогенная тренировка, гипнотерапия, когнитивно-поведенческая терапия. Используется метод биологически обратной связи.

Родителям рекомендуют упорядочить режим дня ребенка, исключить просмотр фильмов и компьютерные игры в темное время суток (особенно при выключенном остальном свете), создать дома спокойную обстановку

Препараты назначаются в тех случаях, когда симптомы мешают нормальной жизнедеятельности человека. При этом нет четко выделенной группы препаратов, которая действовала на всех с одинаковой эффективностью. Так, применяются:

  1. Нейролептики: Галоперидол, Рисперидон, Флуфеназин;
  2. Антидепрессанты: Селегилин и другие;
  3. Антигипертензивные препараты: Гуанфацин, Клонидин;
  4. Блокаторы дофаминовых рецепторов: Метаклопрамид, Сульпирид.

Прогноз

Полностью излечить болезнь невозможно, но обычно его проявления сами или уменьшаются, или регрессируют вовсе по достижению половой зрелости. Во взрослом возрасте остаются иногда различные психические расстройства (панические атаки, депрессия, антисоциальное поведение).

Видео

На представленном видео отрывок программы канала «Discovery» о человеке с синдромом Туретта и сложностях его социальной адаптации:

Как лечить синдром Туретта?

Нет никакой подтвержденной возможности полностью избавиться от синдрома Туретта, врачи лишь пытаются помочь пациентам научиться управлять наиболее проблемными симптомами. Чаще всего фармакологическое лечение и не используется, куда более эффективна психотерапия.

К тому же уже ясно, что начало приступа происходит в атмосфере стресса и напряжения, без всякой на то внешней причины. Человеку хочется прокашляться, убрать какой-то мусор из глаз, какими-то движениями сбросить свое напряжение. С помощью специальных практик можно распознавать скорое наступление приступа, снизить его интенсивность.

Смотрите также:

  • 12 природных законов, позволяющих установить защиту от манипуляций.
  • Почему появляются мурашки на коже, почему пальцы морщатся от воды и другие необычные факты о теле человека.
  • Как понять, что вы тратите свою жизнь впустую: 13 признаков.

Как лечат синдром Туретта?

В большинстве случаев лечение не требуется, так как со временем человек сам избавляется от этого недуга. В сложных случаях назначают минимальные дозы препаратов, а затем дозу увеличивают постепенно в течение нескольких недель. Медикаментами пациента лечат только во время острого состояния, чтобы приглушить симптомы. Приём фармакологических препаратов нежелателен, поскольку в большинстве случаев они вызывают побочные эффекты.

Эффективным методом лечения, не имеющим побочных эффектов, является психотерапия. Синдром Туретта у детей также лечат при помощи игровых методик, лечебного общения с животными, арт-терапии и сказкотерапии.

Диагностика заболевания

Диагноз ставит психиатр на основании опроса родителей и характерной клинической картины заболевания.

Международной ассоциацией по исследованию патологии были предложены диагностические критерии, разделённые на три группы: обязательные, второстепенные и исключающие.

К первой группе критериев относятся симптомы, которые могут свидетельствовать о классической форме синдрома. Обязательно наличие следующих признаков:

  • беременность протекала нормально, в родах и послеродовом периоде осложнений не было;
  • развитие до 5–18 месяцев было по возрасту;
  • окружность головы при рождении соответствовала норме, замедление её роста началось в период от 5 месяцев до 4 лет;
  • нарушение произвольных движений рук в период с полугода до двух с половиной лет;
  • сильная задержка психомоторного развития, грубое нарушение речи;
  • характерные стереотипии;
  • расстройство координации движений, походки в возрасте 1–4 лет.

Дополнительные (второстепенные) признаки:

  • нарушения дыхания;
  • судорожные припадки;
  • искривление позвоночника;
  • задержка роста, в том числе гипотрофия ступней и кистей.

Исключающие критерии позволяют дифференцировать синдром Ретта с другими неврологическими патологиями. К ним относятся:

  • внутриутробная задержка роста и другие аномалии развития;
  • врождённая микроцефалия;
  • перинатальное повреждение головного мозга;
  • черепно-мозговые травмы;
  • нейроинфекции.

Если есть хотя бы один такой признак, синдром Ретта исключается. Иногда набор симптомов не совсем соответствует классическому течению патологии. Тогда заболевание расценивают как неполную или атипичную форму.

Диагностика заболевания

Диагностические мероприятия начинаются с осмотра ребёнка психиатром и опроса родителей

Опросив родителей и осмотрев ребёнка, психиатр назначает дополнительные обследования:

  1. МРТ — позволяет выявить атрофию мозга лёгкой или средней степени, иногда атрофию мозжечка
  2. ЭЭГ (электроэнцефалограмма) регистрирует прогрессирующее замедление фоновой активности, изменения, характерные для эпилепсии.

    Электроэнцефалограмма является дополнительным методом обследования ребёнка с синдромом Ретта

  3. Рентгенография стоп и кистей у большинства больных показывает укорочение локтевой, четвёртой плюсневой и пястной костей.
  4. УЗИ внутренних органов у четвёртой части больных показывает пороки развития селезёнки и печени.
  5. Методы современной генетики дают максимально полную диагностическую информацию, позволяя выявить мутацию гена, ответственного за развитие заболевания.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика главным образом проводится с детским нейрональным цероидным липофусцинозом (НЦЛ), детским церебральным параличом (ДЦП) и ранним аутизмом.

Для НЦЛ характерен стремительный регресс двигательных и коммуникативных навыков, этот диагноз исключается посредством проведения тканевого исследования электронным микроскопом.

Симптоматика синдрома Ретта очень сходна на раннем этапе с проявлениями аутизма:

  • асоциальность ребёнка (нежелание контактировать с внешним миром и окружающими);
  • нарушение речи;
  • снижение способности к обучению; недержание кала и мочи;
  • беспричинное беспокойство;
  • повторяющиеся движения.

Таблица — дифференциальная диагностика с аутизмом

Признаки Синдром Ретта Аутизм
Нормальное развитие до 6–18 месяцев типично не типично
Стереотипии характерные движения руками могут быть задействованы все части тела, движения разнообразные и сложные
Повторяющиеся манипуляции с различными предметами не типично повторяются постоянно
Моторика, координация движений, походка прогрессирует апраксия и атаксия вплоть до полной неподвижности нарушение общей и тонкой моторики, недостаточно координированная походка
Судорожный синдром типичный признак проявляется редко
Дыхательные нарушения типичный симптом не наблюдаются
Микроцефалия, гипотрофия стоп и кистей всегда присутствуют не типичны

Основные признаки

После 4–5 лет наблюдаются следующие проявления патологии:

  1. Постепенное замедление роста вплоть до полной остановки.
  2. Начавшаяся речевая активность затухает, способность общаться пропадает.
  3. Отставание в психическом развитии.
  4. Аномалия мышц ступней и ладоней.
  5. Возможно поредение волос.
  6. Уменьшение головы и мозга характерны для синдрома, это называется микроцефалией. При этом пропорции остального тела сохраняются.
  7. Не всегда ребенок может ходить, и даже если такая функция доступна, то только с помощью других людей.
  8. Тело скованно (гипертонус), расслабленность движения отсутствует при патологии Ретта. Либо, наоборот, мышцы вялые (гипотонус).
  9. Ребенок не может координироваться в пространстве.
  10. Непредсказуемые спазмы мышц – дистония. Они заставляют тело резко изменять свою позу.
  11. Приступы судорог. Эпилептические припадки.
  12. Патологии позвоночника в виде сколиоза и других нарушений.
  13. Болезни сердца, сбой ритма.
  14. Проблемы с органами ЖКТ.
  15. Лицо, мимика может искажаться от спазма мышц.
  16. Патологии дыхательной системы. Временная остановка, гипервентиляция легких.
  17. Бруксизм. Или по-другому ночной скрежет зубов.
  18. Глаза смотрят в одну точку или блуждают, взгляд расфокусированный.
Читайте также:  Головокружение: причины возникновения и способы устранения

Основные признаки

Сочетание симптомов патологии Ретта различаются в зависимости от конкретного случая, зависят не только от степени поражения мозга, но и сколько предпринято мер по лечению и реабилитации.

Внимание! На сегодняшний день существует множество способов улучшить жизнь детей с данным заболеванием.

Почему некоторые случаи более серьезные, чем другие?

Эволюция и тяжесть синдрома Ретта варьируются от человека к человеку. У некоторых девочек есть врожденное расстройство (до или во время родов), в то время как другие могут иметь позднюю регрессию или более мягкие симптомы.

Поскольку девочки имеют две копии Х-хромосомы и нуждаются только в одной рабочей копии для генерации генетической информации, они отключают дополнительную Х-хромосому в процессе, который называется дезактивацией Х-хромосомы. Этот процесс происходит случайным образом, так что каждая клетка имеет активную Х-хромосому.

Тяжесть синдрома Ретта у девочек зависит от процента клеток, которые имеют нормальную копию гена MECP2 после дезактивации Х-хромосомы: если дезактивация Х-хромосомы ингибирует Х-хромосому, которая несет дефектный ген.

В большом количестве клеток симптомы, как правило, более мягкие, но если больший процент клеток отключается от здоровой Х-хромосомы, начало расстройства происходит раньше, и симптомы более серьезные.

Профилактика

Профилактика

Особых профилактических мер, которые направлены на купирование патологии у новорожденного, не существует. Ученые до сих пор не смогли обнаружить дефектный ген, а значит и устранить возможные отклонения в работе нервной системы невозможно. Но существуют определенные рекомендации, которые способны снизить риск появления признаков недуга. Для этого необходимо:

Профилактика
  • Вести здоровый образ жизни. Прогулки по вечерам, зарядка по утрам и активное времяпрепровождение в течение дня помогут человеку не только привести в порядок тело, но и поднять настроение.
  • Постараться нервничать как можно реже. Больным синдромом Туретта особенно необходимо находиться в благоприятной обстановке и не попадать в конфликтные ситуации.
  • Найти любимое хобби. Например, расслабить нервную систему помогут занятия хореографией, лепка фигур из глины или уроки вокала.
  • Спать не менее 8 часов в сутки. Специалистами доказано, что ночной отдых помогает пациенту справиться со всеми отрицательными эмоциями и улучшить общее состояние организма.
  • Соблюдать правильное питание. Рекомендуется увеличить количество потребления витаминов, минералов и растительной клетчатки. При этом следует отказаться от продуктов с высоким содержанием кофеина.
  • Отказаться от долгой работы за компьютером. Подобный вид деятельности негативно сказывается на работе центральной нервной системы.
  • Исключить возбуждающие психику мероприятия – длительные перелеты, просмотр страшных фильмов.
Профилактика

Уже в период вынашивания плода можно установить, передался ли нарушенный ген ребенку. Для этого проводят специальную процедуру – кариотипирование. Базовое исследование никак не влияет на течение беременности и не может привести к выкидышу, так как кровь берут из вены будущих родителей.

Профилактика