Синдром мосто-мозжечкового угла. Этиология, клинические проявления

Болезнь развивается вследствие мутации специфического гена, который отвечает за фермент АТФазу. Функция последнего – транспортировать медь из кишечника в желчь, где она должна войти в состав белка церулоплазмина.

Действующие вещества, относящиеся к коду E0

Ниже приведён список действующих веществ, относящихся к коду E83.0 МКБ-10 (наименования фармакологических групп и перечень торговых названий, связанных с этим кодом).

  • Действующие вещества
  • Аденозина фосфат

    Фармакологическая группа: Прочие метаболики

  • Димеркапрол

    Фармакологическая группа: Детоксицирующие средства, включая антидоты

  • Димеркаптопропансульфонат натрия

    Фармакологическая группа: Детоксицирующие средства, включая антидоты

  • Пантогам

    Фармакологическая группа: Ноотропы

  • Пеницилламин

    Фармакологические группы: Детоксицирующие средства, включая антидоты, Иммунодепрессанты

Также рекомендуем скачать следующие истории болезеней

Название: Шейная миелопатия. Размер: МБ Формат: doc Скачать историю болезниНазвание: Шейная миелопатия вследствие грыжи диска C4-C5 с умеренным вялым парезом слева в руке. Размер: МБ Формат: doc Скачать историю болезниНазвание: Хроническая головная боль напряжения с вовлечением перикраниальных шейных мышц, приступы цервикогогенных головных болей. Размер: 0.1 МБ Формат: doc Скачать историю болезни

Название: Транзиторная ишемическая атака в бассейне левой средней мозговой артерии на фоне гипертонической болезни IIIст, риск 4. Размер: МБ Формат: doc Скачать историю болезниНазвание: Травматическая нейропатия срединного и локтевого нервов в нижней трети предплечья левой руки с периферическим парезом левой кисти. Размер: МБ Формат: doc Скачать историю болезни

Лечение

Так как заболевание генетическое, говорить о полном излечении нельзя. Можно лишь поддерживать организм уменьшением поступления меди с пищей и ускорением ее выведения из организма.

Ограничиваются или исключаются раки, орехи, бобовые, морепродукты, цельная пшеница.

Читайте также:  Доброкачественное пароксизмальное позиционное головокружение (ДППГ)

Для снижения уровня меди в организме применяются препараты «Купренил», «Унитиол». В комплексе принимаются также витамин B6, глюкокортикоиды. При необходимости проводится трансплантация печени.

Обратите внимание на материал об еще одном генетическом заболевании — болезни Гентингтона. 

Если болезнь Вильсона начинается в пожилом возрасте, ее легко спутать с болезнью Альцгеймера. Подробности в этой статье.

Прогноз

Без лечения болезнь приводит к скорой смерти вследствие печеночной или почечно-печеночной недостаточности.

Если развилась острая неврологическая форма, прогноз неблагоприятен, так как это означает, что изменение структур мозга необратимо. Неблагоприятен прогноз также при появлении желтухи, асцита, высоких показателей печеночных проб, снижения свертываемости крови по данным коагулограммы.

На видео — фрагмент передачи «Жить здорово» на тему этого заболевания:

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы, диагностика, лечение и причины

Болезнь Вильсона-Коновалова является наследственной патологией обмена меди, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу. Женщины и мужчины болеют приблизительно для врачей. По МКБ 10 болезнь Вильсона-Коновалова шифруется под кодом E83.0. Обязательно указывается форма заболевания, выраженность неврологических проявлений, уровня печеночной недостаточности.

Причины

Причиной заболевания служит наследственный дефект генов, отвечающих за выработку церулоплазмина, участвующего в транспорте недостатка белка-переносчика происходит избыточное отложение меди в подкорковых узлах головного мозга (прежде всего, в чечевицеобразном), поэтому болезнь Вильсона-Коновалова носит другое название – гепатолентикулярная (гепатоцеребральная) дегенерация.

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы, диагностика, лечение и причины

Симптомы

Заболевание, как правило, начинает развиваться в подростковом или юношеском первый план выходят такие симптомы, как нарастающая мышечная ригидность, гиперкинезы различной формы и амплитуды, дрожание конечностей, туловища, головы, нарушениями речи и дополнительно имеют место эпилептиформные приступы. При общем осмотре нередко можно обнаружить болезненность и увеличение печени.

  • Брюшная. Отсутствуют или слабо выражены неврологические симптомы. Имеют место лишь слабо выраженные гиперкинезы, изменения психики. На первый план выступает печеночная недостаточность. Заболевания быстро прогрессирует и практически всегда приводит к летальному исходу. При течение заболевания свыше 3 лет могут отмечаться неврологические проявления.
  • Ригидно-аритмогиперкинетическая. Развивается чаще в детском возрасте. Представлена развитием мышечных контрактур, нарушениями речи, насильственным смехом, плачем, бульбарными нарушениями, задержкой психиеского развития. Прогрессирует стремительно, приводит к летальному исходу.
  • Дрожательная. Развивается, как правило, у взрослых. Представлена преимущественно дрожью в руках, изменениями психики, гипотонией мышц. Протекает медленно, нередко имеют место эпилептиформные приступы. Средняя продолжительность жизни может составлять 15 лет и более.
  • Дрожательно-ригидная. Самая частая форма болезни Вильсона-Коновалова. Протекает медленно, начала в юношеском возрасте. Отмечается нарастающая мышечная ригидность, гиперкинезы, ритмичное дрожание. Во сне симптомы, как правило. полностью проходят. Среднее течение заболевания 6-8 лет.
  • Экстрапирамидно-корковая. Встречается крайне редко.
Читайте также:  5 осложнений паравертебральной блокады — для чего она нужна?

Диагностика

Диагностика гепатолентикулярной дегенерации основывается на обнаружении: изменения активности церулоплазмина плазмы крови, повышением суточной экскреции меди с мочой, наличие патогномичного признака – кольца Кайзера-Флейшера или его элементов, также нередко обнаруживается снижается уровень меди крови, однако одного этого признака недостаточно для постановки диагноза. Также зачастую можно провести семейный анализ и выявить факт диагноз необходимо проводить с эпидемическим энцефалитом, ревматической хореей, торсионной дистонии, последствиями приемов некоторых лекарственных препаратов (прежде всего, нейролептиков).

Лечение

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы, диагностика, лечение и причины

Лечение болезни Вильсона-Коновалова следует проводить препаратами, увеличивающими экскрецию меди. Среди них наибольшее применение нашли такие препараты как унитиол, пеницилламин. Также дополнительно проводится симптоматическая терапия миорелаксантами (для снижения мышечного тонуса), противоэпилептическими препаратами при необходимости, а также гепатопротекторными всех случаях необходимо назначение также специальной диеты с ограничением меди. В обязательном порядке из рациона должны быть исключены огурцы, сухофрукты, орехи, продукты из печени животных и птиц. Ограничение накладываются на употреблении шоколада, некоторых фоне лечения отмечается порой полное исчезновение симптомов заболевания. Своевременно начатое лечение позволяет увеличить продолжительность жизни больных.

Относительное значение имеет медико-генетическое консультирование при наличии данных анамнеза на наличие болезни Вильсона-Коновалова у ближайших родственников. Определяют концентрацию церулоплазмина в плазме крови и наличие дефектов генов, расположенной в 13-й хромосоме. При выявлении дефектных генов у обоих родителей можно предположить 25% вероятность рождения больного ребенка.

Причины развития

Недуг представляет собой симптомокомплекс, который состоит из нарушений динамической и статической моторики человека. Приобретенная форма патологии развивается при наличии следующих факторов:

  • травма головы;
  • рассеянный склероз;
  • инсульт головного мозга (ишемический, гипертонический);
  • вирусные или инфекционные заболевания;
  • интоксикация тяжелыми металлами;
  • опухоли головного мозга;
  • обструктивная гидроцефалия;
  • синдром Гийена – Барре;
  • острый дефицит витамина B12.

Перечисленные синдромы приводят к развитию мозжечковой атаксии с острым началом. Недуг, симптомы которого начинают проявляться в течение нескольких недель, имеет подострое начало. Основными причинами развития патологии являются эндокринные нарушения, метаболические расстройства, злокачественные образования, токсические отравления.

Прогрессирующая хроническая атаксия возникает на фоне хронического алкоголизма, атрофических процессов, поражающих мозжечок.

Лечение

Лечение болезни Вильсона-Коновалова следует проводить препаратами, увеличивающими экскрецию меди. Среди них наибольшее применение нашли такие препараты как унитиол, пеницилламин. Также дополнительно проводится симптоматическая терапия миорелаксантами (для снижения мышечного тонуса), противоэпилептическими препаратами при необходимости, а также гепатопротекторными средствами.

Во всех случаях необходимо назначение также специальной диеты с ограничением меди. В обязательном порядке из рациона должны быть исключены огурцы, сухофрукты, орехи, продукты из печени животных и птиц. Ограничение накладываются на употреблении шоколада, некоторых морепродуктов.

На фоне лечения отмечается порой полное исчезновение симптомов заболевания. Своевременно начатое лечение позволяет увеличить продолжительность жизни больных.

Относительное значение имеет медико-генетическое консультирование при наличии данных анамнеза на наличие болезни Вильсона-Коновалова у ближайших родственников. Определяют концентрацию церулоплазмина в плазме крови и наличие дефектов генов, расположенной в 13-й хромосоме. При выявлении дефектных генов у обоих родителей можно предположить 25% вероятность рождения больного ребенка.