Синдром Эдвардса (трисомия 18): причины, симптомы и виды

Большинство женщин хорошо знают, что такое синдром Дауна. И во время беременности многие узнают, что очень редко, но встречается и другое хромосомное нарушение, называемое Синдром Эдвардса. И многие обеспокоены, как узнать насколько высок риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса и как диагностируется такая патология при беременности?

Симптомы

Основные признаки недуга:

  • низкий вес ребенка при рождении;
  • искажение лица врожденной гримасой;
  • короткая шея с избыточной кожной складкой;
  • деформированность и узость грудной клетки;
  • волчья пасть;
  • микроцефалия, менингомиелоцеле или гидроцефалия центральной нервной системы;
  • маленькая голова;
  • врожденный вывих бедра;
  • заячья губа;
  • дивертикул Меккеля;
  • недоразвитые глазные яблоки, которые могут быть слишком узкими или короткими;
  • в некоторых случаях расщелины верхней губы и неба;
  • могут отсутствовать или быть недостаточно развиты некоторые структуры головного мозга (мозжечок, мозолистое тело);
  • атрезия пищевого тракта;
  • частичное или полное сращивание пальцев на верхних и нижних конечностях;
  • косоглазие;
  • диафрагмальные, пупочные и паховые грыжи;
  • удвоение почек;
  • кожные гемангиомы и папилломы;
  • проблемы с крупными сосудами;
  • измененная структура стоп и лучезапястных суставов;
  • плохая проходимость желчных протоков;
  • отклонения в развитии половых органов;
  • дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок сердца, клапанов аорты и легочной артерии;
  • увеличение мочевыводящего канала;
  • проблемы с физическим и психологическим развитием;
  • атрофированность наружного слухового прохода и мочки уха, его неправильное физиологическое расположение.

Больше половины случаев наличия патологии приводит к смерти во время внутриутробного формирования. В большинстве ситуаций дети, рожденные с таким отклонением, живут не больше года. Причиной становится одно из осложнений, которое было вызвано врожденными пороком развития. До 10 лет доживают лишь единицы, которые имеют мозаичную разновидность патологии.

Причины заболевания

Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трёх вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.

Содержание

  • 1 Причины заболевания
  • 2 Проявления синдрома
  • 3 Прогноз
  • 4 Частота появления
  • 5 Вариации
  • 6 См. также
  • 7 Примечания
  • 8 Ссылки

Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией.

В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша.

Лечение ЗПРР при хромосомных заболеваниях.

Основой лечения является уникальная методика патогенетической терапии речевых расстройств при хромосомной патологии — биофизическая активация нейромоторных структур, основу которого составляет щадящая стимуляция проводников нервной системы микротоками с использованием нейрофизиологического прибора. Метод лечения базируется как на активации самих речевых центров, так и на восстановлении нарушенных связей между центрами и полушариями головного мозга. Помимо этого, восстанавливаются разрозненные связи речевых центров с другими областями мозга, участвующими в реализации речевой функции. В процессе лечения формируется физиологичное, последовательное взаимодействие всех зон мозга, связанных с речепродукцией. В результате появляется речь. Проведение биофизической активации сочетается с дополнительными методиками лечения, такими как — лимфомежклеточная терапия, которая применяется для регулирования интегративной деятельности и восполнения дефицита энергетической системы мозга и позволяющая применять малые дозы церебропротекторов, которые вводятся эндолимфатически и попадают в ткани головного мозга, минуя гематоэнцефалический барьер. В качестве другого способа использования препаратов с нейротрофическим и антиоксидантным действием применяется методика эндоназального электрофореза кортексина, что позволяет вводить лекарственные препараты непосредственно в ткани головного мозга.

Читайте также:  Внутрижелудочковое кровоизлияние (ВЖК) 2-й степени

Исследования последних десятилетий выявили, что у большинства детей с речевыми и поведенческими проблемами в различной степени нарушены функции мозжечка и базальных ганглиев. Именно функционирование мозжечка определяет успешность ребенка в обучении. С этой целью применяется уникальная разработка Центра авиакосмической медицины — подошвенный имитатор опорной нагрузки «Корвит», применяемый для нейрофизиологической регуляции стато-кинетической функции ЦНС. В основе терапевтического воздействия аппарата «Корвит» лежит процесс активации опорной афферентации, отвечающей за нормализацию процессов возбуждения и торможения в центральной нервной системе, что приводит к уменьшению спастичности мышц, развитию и закреплению функциональных связей в головном мозге, способствующих восстановлению координации движений, и, опосредованно, улучшению речи и мышления.

Также для успешного лечения различных форм ЗПРР специалистами применяется одно из достижений современной науки — метод аудиовокальной терапии RUSTOMATIS. Прибор использует звукозаписи высокочастотных и низкочастотных компонентов. При чередовании такой музыки путем напряжения и расслабления у ребенка тренируется аппарат среднего уха – молоточек и стремечко, с помощью чего расширяется диапазон восприятия внешних факторов, увеличивается концентрация внимания, в мозг поступает новая информация и, как следствие исчезают многие нарушения и расстройства.

Обязательным звеном в лечебном комплексе у детей с наличием речевых расстройств является занятия с клиническим психологом, а также логопедическая коррекция, которая включает диагностику степени нарушений, ежедневные занятия, направленные на улучшение речевой функции и логопедический массаж для коррекции различных видов дизартрии и дисфагии.

На фоне сочетания проведения биофизической активации со вспомогательными методиками лечения наблюдаются положительные изменения, которые могут быть видны уже через несколько процедур, но максимальный эффект развивается через полтора-три месяца после курса. Как правило, для закрепления полученных результатов и дальнейшего развития двигательных и когнитивных навыков специалистами центра рекомендуется повторный курс лечения через 5-6 месяцев.

Что такое синдром Эдвардса?

Синдром Эдвардса — это болезнь, вызванная генетическими неудачами. ; в частности, это происходит в результате трисомии или дублирования хромосомы 18. Именно поэтому она также известна как «трисомия 18».

Это изменение приводит к тому, что тело ребенка не развивается должным образом, поэтому возникают множественные физические дефекты и увеличивается риск преждевременной смерти : только 7,5% диагностированных детей приезжают жить больше года.

Это очень распространенное заболевание, которое поражает 1 из 5 тысяч новорожденных, большинство из которых — женщины. Фактически, это наиболее распространенная трисомия после синдрома Дауна, при которой хромосома 21 дублируется.

Принимая во внимание, что большое количество самопроизвольных абортов происходят в результате этого изменения, особенно во втором и третьем триместрах, распространенность повышается, если мы ссылаемся на период плода, а не перинатальный период.

  • Вы можете быть заинтересованы: «Синдром хрупкого X: причины, симптомы и лечение»
Читайте также:  Как передается шизофрения. Шизофрения наследственное заболевание

Симптомы:

Длительность беременности превышает нормальную, и составляет в среднем 42 недели. Во время беременности диагностируют слабую активность плода и многоводие. Отмечается,что плацента имеет меньшие, чем обычно, размеры, часто обнаруживается только одна пупочная артерия; многие дети рождаются в асфиксии, с очень низкой массой тела и выраженной гипотрофией. Фенотип больных с синдромом Эдвардса довольно характерен. Череп долихоцефалический, с низким лбом, затылок более широкий и выступающий. Часто встречается микроцефалия или гидроцефалия. Надглазничные валики сглажены, глазные щели узкие, наблюдается эпикант, птоз, часто встречается глазная патология, микрофтальмия, колобома, катаракта. Переносье вдавлено, но спинка носа тонкая, выступающая, ушные раковины расположены очень низко, диагностируется отсутствие мочки и козелка, недоразвиты завиток и противозавиток. Характерна микроретрогнатия. Рот мешьше обычных размеров, имеет треугольную форму, верхняя губа короче обычного. Небо высокое, иногда с расщелиной, шея короткая, нередко с крыловидной складкой. Аномалии опорно-двигательного аппарата отличаются разнообразием: расширение шрудной клетки, укорочение грудины, таз узкий, деформации конечностей, ограничена подвижность в тазобедренных суставах, описаны вывихи бедра. Кисти и пальцы короткие, клинодактилия 5 пальцев кисти, дистально расположенный, гипоплазированный 1 палец кисти, сглажен тенар. Пальцы сжаты в кулак по типу «флексорной аномалии»: 2 и 5 пальцы расположены сверху и прикрывают прижатые к ладони 3 и 4 пальцы; 1 палец стопы широкий и короткий, синдактилия 2 и 3 пальцев. Типична для трисомии 18 форма стопы в виде своеобразной «качалки». Характерна общая мышечная гипотония. У мальчиков нередко встречается крипторхизм, гипоспадия; гипертрофия клитора у девочек. Интеллектуальный дефект соответствует олигофрении в степени идиотии ил глубокой имбецильности и только в единичных описаниях мозаичного варианта трисомии 18 умственное недоразвитие менее грубое. Нередко у больного развиваются судороги.

Внешний вид больного с синдромом Эдвардса (трисомия 18)

Причины возникновения и провоцирующие факторы

На сегодняшний день до конца не выяснено, почему у детей может возникать данное заболевание.

Многие ученые придерживаются такого мнения, что возникновение этого синдрома абсолютно случайно; другие же специалисты утверждают, что все-таки существуют факторы, способные повлиять на возникновение 18 хромосомы.

Среди них выделяют следующие причины возникновения синдрома:

  • наследственный фактор;
  • возраст кого-то из родителей более 45 лет;
  • употребление матерью спиртного, наркотиков, курение сигарет и прием препаратов, способных воздействовать на иммунитет и эндокринную систему будущего ребенка и самой женщины;
  • инфекции половых путей у родителей в период зачатия;
  • радиоактивное излучение, которому подвергалась мать при беременности или незадолго до нее.

Все указанные факторы являются косвенными, ввиду того, что у некоторых детей, больных этим синдромом, родители никогда не имели даже похожих на указанные ранее признаки.

По этой причине каждый конкретный случай проявления данного синдрома у детей специалистам стоит рассматривать индивидуально.

Лечение

Лечение синдрома Эдвардса подразумевает максимальное устранение пороков развития. Однако из-за высокого процента смертности в первые месяцы жизни и возникновения множественных нарушений в работе всех систем организма в большинстве случаев оперативное вмешательство является нецелесообразным. Как правило, помощь такому ребёнку заключается в восстановлении проходимости всех отделов желудочно-кишечного тракта, кормлении через зонд, использовании слабительных, а также создании максимально стерильных условий, так как дети с этой патологией крайне подвержены инфекционным заболеваниям.

При относительно лёгкой форме синдрома после достижения ребёнком возраста двух-трёх лет становится возможным проведение операций по устранению косметических дефектов, а также различных аномалий внутренних органов. Кроме того, необходима постоянная коррекция психического развития с использованием специальных обучающих методик.

Ссылки

Синдромы в эндокринологии
Эпифиз
  • Синдром апинеализма
Гипоталамус
  • Синдром Пархона
    • неадекватной продукции АДГ
  • Синдром Сотоса
    • церебральный гигантизм
  • Синдром Пехкранца — Бабинского — Фрелиха
    • адипозо-генитальная дистрофия
  • Синдром Каллмана
  • Синдром Килина
    • анорексия
Гипофиз
  • Синдром Симмондса
  • Синдром Шихана
  • Синдром Мэддока
  • Синдром «пустого» турецкого седла
  • Синдром Нельсона
  • Синдром Лорена
  • Гиперпролактинемия
    • синдром персистирующей лактореи-аменореи, синдром Форбса-Олбрайта, синдром Чиарри-Фроммеля, синдром Аюмады-Аргонса-дель Кастильо
Щитовидная железа
  • Токсическая аденома
    • синдром Пламмера
  • Синдром Пендреда
Надпочечники
  • Синдром гиперкортицизма
    • синдром Кушинга
  • Врождённая гиперплазия коры надпочечников
    • адреногенитальный синдром
  • Синдром Уотерхауса-Фридериксена
  • Гипокортицизм
  • Синдром Конна
Половые железы
  • Синдром Шерешевского — Тёрнера
  • Синдром поликистозных яичников
    • Штейна — Левенталя
  • Синдром нечувствительности к андрогенам
    • Морриса, тестикулярной феминизации
  • Синдром Рейфенштейна
  • Синдром Клайнфельтера
  • Синдром Прадера — Вилли
  • Синдром Паскуалини
    • «фертильных евнухов»
  • Синдром де Ля Шапеля
  • Синдром Суайра
Паращитовидныежелезы
  • Синдром Ди Джорджи
  • Синдром де Тони — Дебре — Фанкони
  • Множественная эндокринная неоплазия
Островки Лангерганса
  • Синдром Мориака
  • Синдром Нобекура
Диффузнаянейроэндокриннаясистема
  • Синдром Золлингера — Эллисона
    • апудома
  • Нейрофиброматоз I типа
  • Синдром Карнея
  • Множественная эндокринная неоплазия: синдром Вермера (МЭН-I), синдром Сиппла (МЭН-IIa), синдром Горлина (МЭН-IIb, МЭН-III)
Прочие
  • Синдром Альстрёма
  • Синдром Барттера
  • DIDMOAD-синдром
    • синдром Вольфрама
  • Гипогликемический синдром
  • Синдром Ларона
  • Синдром Лиддла
  • Синдром Нунан
  • Синдром Рассела-Сильвера
  • Синдром хронической передозировки инсулина
    • Сомоджи
  • Метаболический синдром
    • синдром X
  • Метаболический синдром и антипсихотики
  • Синдром MELAS
  • Аутоиммунный полиэндокринный синдром: синдром MEDAC (типа 1), синдром Шмидта (типа 2)

Ссылки

Синдромы в эндокринологии
Эпифиз
  • Синдром апинеализма
Гипоталамус
  • Синдром Пархона
    • неадекватной продукции АДГ
  • Синдром Сотоса
    • церебральный гигантизм
  • Синдром Пехкранца — Бабинского — Фрелиха
    • адипозо-генитальная дистрофия
  • Синдром Каллмана
  • Синдром Килина
    • анорексия
Гипофиз
  • Синдром Симмондса
  • Синдром Шихана
  • Синдром Мэддока
  • Синдром «пустого» турецкого седла
  • Синдром Нельсона
  • Синдром Лорена
  • Гиперпролактинемия
    • синдром персистирующей лактореи-аменореи, синдром Форбса-Олбрайта, синдром Чиарри-Фроммеля, синдром Аюмады-Аргонса-дель Кастильо
Щитовидная железа
  • Токсическая аденома
    • синдром Пламмера
  • Синдром Пендреда
Надпочечники
  • Синдром гиперкортицизма
    • синдром Кушинга
  • Врождённая гиперплазия коры надпочечников
    • адреногенитальный синдром
  • Синдром Уотерхауса-Фридериксена
  • Гипокортицизм
  • Синдром Конна
Половые железы
  • Синдром Шерешевского — Тёрнера
  • Синдром поликистозных яичников
    • Штейна — Левенталя
  • Синдром нечувствительности к андрогенам
    • Морриса, тестикулярной феминизации
  • Синдром Рейфенштейна
  • Синдром Клайнфельтера
  • Синдром Прадера — Вилли
  • Синдром Паскуалини
    • «фертильных евнухов»
  • Синдром де Ля Шапеля
  • Синдром Суайра
Паращитовидныежелезы
  • Синдром Ди Джорджи
  • Синдром де Тони — Дебре — Фанкони
  • Множественная эндокринная неоплазия
Островки Лангерганса
  • Синдром Мориака
  • Синдром Нобекура
Диффузнаянейроэндокриннаясистема
  • Синдром Золлингера — Эллисона
    • апудома
  • Нейрофиброматоз I типа
  • Синдром Карнея
  • Множественная эндокринная неоплазия: синдром Вермера (МЭН-I), синдром Сиппла (МЭН-IIa), синдром Горлина (МЭН-IIb, МЭН-III)
Прочие
  • Синдром Альстрёма
  • Синдром Барттера
  • DIDMOAD-синдром
    • синдром Вольфрама
  • Гипогликемический синдром
  • Синдром Ларона
  • Синдром Лиддла
  • Синдром Нунан
  • Синдром Рассела-Сильвера
  • Синдром хронической передозировки инсулина
    • Сомоджи
  • Метаболический синдром
    • синдром X
  • Метаболический синдром и антипсихотики
  • Синдром MELAS
  • Аутоиммунный полиэндокринный синдром: синдром MEDAC (типа 1), синдром Шмидта (типа 2)