Наследственные нервно-мышечные заболевания

Характерные черты патологии были описаны в конце 19-го века тремя врачами: французами Жаном-Мартином Шарко, Пьером Мари и англичанином Говардом Генри Тутом. В их честь и появилось название – болезнь Шарко-Мари-Тута.

Основные формы болезни Шарко — Мари — Тута

Этот раздел не поможете проекту, исправив и дополнив его следующей информацией: о формах болезни Шарко — Мари — Тута.

Существуют различные формы болезни Шарко — Мари — Тута. Основные формы имеют обозначения ШМТ1, ШМТ2, ШМТ3, ШМТН4, ШМТ5, ШМТ6, ШМТ-ДП, ШМТ-РП и ШМТХ[3].

Причиной ШМТ1 является нарушение миелиновой оболочки периферических нервов, эта форма называется миелинопатия и имеет несколько типов со сходными симптомами. Первые признаки болезни появляются, как правило, в подростковом возрасте. Пациенты испытывают мышечную слабость в ногах, у них происходит атрофия мышц дистальных отделов нижних конечностей, где позднее слабеет и утрачивается чувствительность. Скорость проведения импульса по срединному нерву снижена и составляет менее 38 м/с. У пациентов выявляется сегментарная демиелинизация и ремиелинизация. При биопсии нервных волокон выявляется гиперплазия шванновских клеток с формированием характерного морфологического признака «луковичные головки».

  • Наиболее распространённый тип ШМТ1А (OMIM#118220) имеет аутосомно-доминантное наследование и вызван дупликацией участка короткого плеча 17-й хромосомы (17p11.2). Этот участок несёт ген PMP22, кодирующий белок PMP22, который является критическим компонентом миелиновой оболочки периферических нервных волокон. В результате дупликации и увеличения дозы гена количество производимого белка PMP22 также увеличивается, что приводит к структурным и функциональным нарушениям миелиновой оболочки[5].
  • ШМТ1B (OMIM#118200) — заболевание с аутосомно-доминантным наследованием, оно вызвано мутацией в гене MPZ, который кодирует белок P0, который является ещё одним важным компонентом миелиновой оболочки. Большинство мутаций, ведущих к развитию патологического фенотипа, являются точечными мутациями. На сегодняшний день ученые выявили более 120 различных точечных мутаций в гене P0.
  • Менее распространённые ШМТ1C (OMIM#601098), ШМТ1D (OMIM#607678) и ШМТ1F (OMIM#607734), вызваны мутациями в генах LITAF, EGR2 и NEFL[6], соответственно.
Читайте также:  Неврологические проявления COVID-19 и других коронавирусов

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута

Серьезность симптомов болезни Шарко-Мари-Тута может отличаться от человека к человеку, даже среди родственников с этим заболеванием. Есть несколько разных типов ШМТ. Симптомы каждого типа также могут варьироваться, даже в пределах одного типа, а также:

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута
  • возраста, при котором симптомы появляются впервые;
  • как быстро прогрессируют симптомы;
  • насколько серьезны симптомы.

Ранние симптомы болезни Шарко-Мари-Тута

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута является прогрессирующим состоянием, что означает, что симптомы постепенно ухудшаются со временем. Следовательно, может быть трудно обнаружить какие-либо ранние симптомы у детей с ШМТ.

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута

Признаки и симптомы, указывающие на то, что у ребенка ШМТ, включают:

  • необычно неуклюжею походку и частая подверженность несчастным случаям;
  • трудности с ходьбой, потому что у них могут возникать проблемы с подъемом ног от земли;
  • у ребенка могут опускаются вперед пальцы, когда поднимает ноги.
Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута

Общие симптомы болезни Шарко-Мари-Тута

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута

Симптомы ШМТ обычно появляются до того, как человеку исполнится 20 лет. Симптомы могут стать более очевидными после полового созревания (когда ребенок становится сексуально развитым взрослым), и организм полностью развивается. Тем не менее, симптомы болезни могут начаться в любое время, даже когда человеку за 70.

Общие симптомы болезни Шарко-Мари-Тута включают:

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута

Если у вас наследственная моторно-сенсорная нейропатия, то у вас также может развиться характерная форма ноги, напоминающая перевернутую бутылку шампанского. Как правило, мышцы бедра сохраняют нормальную форму и объемную мышечную массу, но участок ноги ниже колена может стать очень утонченной (тонкой).

Симптомы прогрессирующего ШМТ

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута

По мере прогрессирования ШМТ мышечная слабость и отсутствие чувствительности будут влиять на руки и кисти. Это может привести к проблемам как с ловкостью рук, так и с силой рук, что затруднит выполнение таких задач, как застегивание пуговиц рубашки или, в некоторых случаях, вовсе её невозможность.

Читайте также:  Вегето-сосудистая дистония с синкопальными состояниями

Проблемы с ходьбой и осанкой могут вызвать чрезмерную нагрузку на тело, что приведет к мышечным и суставным болям. Реже поврежденные нервы могут также вызывать боль, известную как нейропатическая боль.

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута

Проблемы с подвижностью и ходьбой имеют тенденцию усугубляться с возрастом. Пожилые люди с болезнью Шарко-Мари-Тута с большей вероятностью нуждаются в помощи при ходьбе, чтобы передвигаться.

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута

Виды заболевания

У 60% пациентов диагностируется болезнь Шарко 1-го, демиелинизирующего типа, которая проявляется в раннем детском возрасте или у молодых людей до 20 лет. У 20% больных обнаруживается 2-й тип этого заболевания – аксональный. Его симптомы, наоборот, начинаются в позднем периоде жизни – в 60-70 лет. Оба типа заболевания передаются аутосомно-доминантным путем. Для заболевания человека достаточно того, чтобы хотя бы один из его родителей страдал болезнью Шарко Мари Тута. Изредка встречается и рецессивная передача патологического гена. В этом случае оба родителя здоровы, но являются носителями заболевания.

Виды заболевания

У 1-го и 2-го типа различается не только возраст дебюта симптоматики, но и характер повреждений нервной ткани. При демиелинизуриющем типе повреждается миелиновая оболочка нерва, а при аксональном разрушение касается аксона – длинного отростка нейрона.

Как проявляется

Невралгическая амиотрофия, второе название которой — синдром Персонейджа – Тернера, это патология, которая имеет ярко выраженные симптомы, поэтому диагноз обычно поставить не составит труда.

Чаще всего заболевание начинается при полном отсутствии причин. Первые симптомы появляются внезапно, на фоне полного здоровья пациента. Чаще всего страдают мужчины, а у женщин патология выявляется значительно реже.

За несколько дней до начала поражения нервного сплетения может ощущаться небольшая боль, но на неё практически никто не обращает внимания, списывая на усталость. Медленно начинает развиваться амиотрофия, которая достигает своего пика буквально через пару недель.

Читайте также:  Болезнь Фарби: симптомы, лечение и диагностика, фото

Первые симптомы появляются внезапно ночью. Это острые боли в лопатке и надплечье, которые могут отдавать во всю руку. Из-за этого сильно ограничиваются движения в суставе.

Боль постепенно уменьшается, но начинает нарастать слабость мышц, что особенно ярко выражается на 4 неделе заболевания. Развивается вялый парез мышцы, она значительно худеет, и рука выглядит иссохшей.

Иногда это касается не только мышц плеча, но и предплечья и даже кисти. Нарушения чувствительности не наблюдаются, а рефлексы полностью сохраняются.

Обычно поражается одна рука, но постепенно процесс затрагивает и вторую, хотя происходит это не сразу, а через несколько недель от начала заболевания. Ещё один важный симптом невралгической амиотрофии – крыловидная лопатка, которая появляется из-за того, что мышцы не могут удерживать её в нормальном положении.

Характерные черты патологии

Болезнь Шарко хорошо описана еще в 1866 году, и с того времени выделяют ряд характерных признаков:

  • атрофия мышц нижних конечностей;
  • на более поздней стадии наблюдается атрофия предплечий и ладоней;
  • заболевание характерно сразу для нескольких членов одной семьи;
  • конечности, расположенные ближе к корпусу, сохраняют свою активность;
  • фибриллярные сокращения мышц лица, туловища и плечей;
  • вазомоторные расстройства при нормальной чувствительности пораженных конечностей;
  • судороги;
  • развитие заболевания в детском возрасте.