Миопатия — врожденные и приобретенные формы

Мышечная дистрофия Дюшенна, Беккера прогрессирующая у детей Эрба Рота  Ландузи симптомы

Симптомы мышечной дистрофии у ребенка

  • Некоторые формы мышечных дистрофий могут начать проявляться в раннем возрасте (например, первые признаки дистрофии Дюшена отмечаются уже в возрасте 2-5 лет).
  • Родители обращают внимание на повышенную утомляемость ребенка при минимальных нагрузках, неуклюжесть в движениях на фоне здоровых сверстников, ребенок подвержен частым падениям.
  • При мышечной дистрофии в возрасте до года характерна резкая деградация в развитии на фоне изначально нормального роста и жизнедеятельности. Ребенок перестает переворачиваться, утрачивает способность удерживать головку. У таких детей весьма неблагоприятный прогноз: как правило, они не доживают и до 3-х лет.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — это генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной дегенерацией и слабостью. Это один из девяти видов мышечной дистрофии.

МДД вызывается отсутствием дистрофина, белка, который помогает сохранить мышечные клетки в целости и сохранности. Симптом начинается в раннем детстве, обычно в возрасте от 3 до 5 лет.

Болезнь в основном поражает мальчиков, однако в редких случаях может поражать и девочек.

Мышечная слабость может начаться уже в возрасте 3 лет, сначала поражая мышцы бедер, тазовой области и плеч, а затем скелетные (произвольные) мышцы рук, ног и туловища. В раннем подростковом возрасте также поражаются сердце и дыхательные мышцы.

Причины мышечной дистрофии Дюшенна

До 1980-х годов было мало что известно о причинах какой-либо формы мышечной дистрофии. В 1986 году проводившиеся исследования, идентифицировали ген на Х-хромосоме у больных с МДД, который, будучи дефектным (мутировавшим), вызывает как мышечные дистрофии Дюшенна, так и Беккера (более слабый тип МДД).

Гены содержат коды или рецепты белков, которые являются важными биологическими компонентами во всех формах жизни. В 1987 году белок, связанный с этим геном, был идентифицирован и назван дистрофином.

МДД возникает из-за того, что мутированный ген не способен продуцировать практически любой функциональный дистрофин.

Недостаток дистрофина вызывает повреждение мышц и прогрессирующую слабость, начиная с раннего детства.

Белок дистрофина передает силу мышечного сокращения изнутри мышечной клетки наружу к клеточной мембране. Поскольку он соединяет центр мышечной клетки с периферией, белок дистрофина чрезвычайно длинный.

Один конец специализирован для связывания с внутренней частью мышцы, а другой — для связывания с различными белками на клеточной мембране.

Длинный средний участок, называемый стержневым доменом, занят серией повторяющихся звеньев, называемых повторениями спектрина.

Повторяющиеся единицы спектранов в середине белка играют важную роль в связывании двух концов, но исследования показали, что точное количество этих единиц не является критическим для функции белка в целом.

Многие случаи МДД вызваны мутациями в той части гена, которая кодирует эту среднюю часть. Производство всего белка прекращается, когда встречается мутация.

Отсутствие дистрофина приводит в движение каскад вредных воздействий. В мышцах начинает формироваться фиброзная ткань, а иммунная система организма усиливает воспаление.

В дополнение к своей роли передачи силы дистрофин обеспечивает основу для удержания многочисленных молекул на месте вблизи клеточной мембраны.

 Потеря дистрофина вытесняет эти молекулы с последующим нарушением их функций.

Наследование

Мышечная дистрофия Дюшенна наследуется по X-сцепленной схеме, потому что ген, который может нести вызывающую МДД мутацию, находится в X-хромосоме. Каждый мальчик наследует Х-хромосому от своей матери и Y-хромосому от своего отца, что делает его мужчиной. Девочки получают две Х-хромосомы, по одной от каждого родителя.

Читайте также:  Гематома на голове после ушиба: лечение, последствия, симптомы

Каждый сын, родившийся от женщины с мутацией дистрофина в одной из двух ее Х-хромосом, имеет 50-процентную вероятность наследования дефектного гена и наличия МДД.

Каждая из ее дочерей имеет 50-процентный шанс унаследовать мутацию и быть носителем. Носители могут не иметь никаких симптомов заболевания, но могут иметь ребенка с мутацией или заболеванием.

Носители МДД подвержены риску кардиомиопатии.

Несмотря на то, что МДД часто встречается в семье, у семьи без истории МДД может внезапно появиться сын с этой болезнью. Этому есть два возможных объяснения:

  1. Генетическая мутация, приводящая к МДД, могла существовать в семье женщины в течение нескольких поколений, и никто об этом не знал. Возможно, ни один ребенок мужского пола не рождался с этой болезнью, или, даже если бы мальчик более раннего поколения был больным, родственники, возможно, не знали, какое у него заболевание.
  2. Вторая возможное объяснение заключается в том, что у ребенка с МДД появилась новая генетическая мутация, возникшая в одной из яйцеклетки матери. Поскольку этой мутации нет в клетках крови матери, ее невозможно обнаружить с помощью стандартного генетического теста.

Если мать рожает ребенка с мышечной дистрофией Дюшенна, всегда существует вероятность того, что более чем в одной из ее яйцеклеток имеется мутация гена дистрофина, что подвергает ее риску передачи мутации другому ребенку выше среднего. И как только новая мутация будет передана сыну или дочери, он или она может передать ее следующему поколению.

Клиническая картина

Миопатия Дюшенна начинает проявляться у мальчиков до 5 лет. У ребёнка наблюдается быстрая утомляемость. Он часто падает, ему достаточно трудно подняться даже по лестнице. Какие клинические симптомы будут характерны:

  • Прогрессирующая слабость в ногах.
  • «Утиная» походка. При ходьбе старается опираться на передний отдел стопы.
  • Со временем слабость в мышцах переходит на верхние конечности, шею, торс.
  • Выявляется псевдогипертрофия. Икроножные и дельтовидные мышцы увеличены в размерах за счёт жировой и соединительной ткани.
  • Низкая выносливость.
  • Контрактуры (ограничение подвижности) в суставах рук и ног.
  • Тяжело стоять без посторонней помощи.
  • С большим трудом поднимается с кровати.
  • В 8–10 летнем возрасте уже не могут самостоятельно ходить.
  • Выраженные искривления позвоночного столба.
  • Прогрессирующая мышечная дистрофия приводит к развитию паралича.
  • Примерно с 12 лет практически все пациенты не могут обойтись без инвалидной коляски.
Клиническая картина

Довольно-таки рано отмечается поражение миокарда. Дети жалуются на одышку и появление болезненных ощущений в области сердца. Обычно летальный исход связан с тяжёлыми проблемами с дыхательной системой и сердцем. Средняя продолжительность жизни пациентов варьирует от 20 до 30 лет. Встречаются единичные случаи, когда люди с мышечной дистрофией доживали до 40 лет.

Клиническая картина

У большинства больных серьёзных психических отклонений не обнаруживается, но всё зависит от индивидуальных особенностей и наследственной предрасположенности.

Клиническая картина

Виды и симптомы мышечной дистрофии

Распознать симптомы мышечной дистрофии можно только при серьёзных патогенетических изменениях в морфологии ткани. Характерные признаки мышечной дистрофии есть у ряда видов данного заболевания, таких как Дюшена, Ландузи-Дежерина и Беккера.

Общие признаки дистрофии мышечной ткани включают в себя:

  • снижение болевой чувствительности в очагах замещения миоцитов клетками соединительной ткани;
  • снижение мышечного тонуса и силы, проявляется в виде повышенной усталости при привычных физических нагрузках;
  • атрофия мышцы с уменьшением её объема (на поздних стадиях это заметно невооруженным взглядом);
  • при поражении мышечного каркаса спины и нижних конечностей наблюдается изменение походки, подволакивание ног, частые падения, связанные с неустойчивостью;
  • судорожный синдром, болевые ощущения после любых физических нагрузок.
Читайте также:  Дисциркуляторная энцефалопатия — насколько страшен диагноз?

Симптомы мышечной дистрофии у детей часто проявляются в виде утраты ими приобретенных навыков. В один момент ребенок отказывается взять в руку ложку или написать букву, застегнуть одежду или надеть колготки. При прогрессировании заболевания утрачиваются боле значимые навыки: сидеть, ходить, разговаривать, хватать предметы ручками и т.д.

Прогрессирующая мышечная дистрофия – это практически всегда в будущем невозможность самостоятельно передвигаться. Но своевременно оказанная медицинская помощь и систематические поддерживающие курсы мануальной терапии – это пусть к активному долголетию и сохранению своей двигательной активности.

Самым распространенным видом дистрофии мышц у детей является синдром Дюшена. Он заключается в псевдогипертрофии мышц, когда кажется, что ребенок быстро набирает вес и у него достаточно развитая мускулатура. Первые клинические признаки проявляются у мальчиков в возрасте от 2-х до 5-ти лет. Без медицинской помощи к 12-ти годам полностью утрачивается способность самостоятельно передвигаться.

Болезнь Дюшена или Штейнерта впервые проявляется в возрасте старше 25-ти лет. Очень медленно развивается – пациенты благополучно доживают до глубокой старости, хотя могут иметь ряд физических ограничений.

Мышечная дистрофия Беккера встречается редко, но довольно быстро прогрессирует. В основном диагностируется у людей с небольшим ростом и гиперстеническим типом телосложения. При этом недуге любая травма может привести к инвалидности за счет формирования обширной рубцовой поверхности в толще мышцы.

Юношеская дистрофия Эрба-Рота манифестирует в возрасте от 10 до 20 лет и после появления первых клинических симптомов медленно развивается на протяжении нескольких десятилетий. Могут подвергаться патологическим изменениям мышцы плечевого пояса и таза. В последнюю очередь затрагиваются мышцы нижних конечностей. Характерный клинический признак – выпячивание вперед живота при сдвигании кзади грудной клетки.

Диагностика

Установка диагноза производится неврологом, который использует в работе электрофизиологические методы обследования: электромиографию и электронейрографию. Эти методы позволяют оценить состояние нервных окончаний и передачу импульсов.

Без их применения сложно отличить миопатию от нарушения спинномозгового кровообращения, опухолей спинного мозга, инфекционной миелопатии или миелита, имеющих сходную симптоматику.

При миопатии происходит уменьшение амплитуды и длительности сокращения мышц, что говорит об изменении мышечного потенциала. При обследовании аппарат показывает чрезмерное число коротких пиков.

Еще один способ диагностики — биохимический анализ крови, на котором обнаруживается повышенное содержание таких компонентов, как:

  • Креатинин;
  • Альдолаза;
  • АЛТ;
  • ЛДГ;
  • КФК;
  • АСТ и других ферментов.

Некоторые врачи предполагают, что данный вид миопатии объединяет в себе несколько отдельных заболеваний, поскольку при обследовании по результатам мышечной биопсии наблюдаются разные показатели. То же наблюдается и при мышечной биопсии.

Этот метод диагностики предполагает взятие образцов мышечной ткани и обследование их на наличие атрофированных миофибрил, которые в беспорядке распределены среди здоровых и гипертрофированных волокон. Также обнаруживается присутствие соединительной или жировой ткани вместо мышечной.

По результатам мышечной биопсии и ЭМГ невропатолог может диагностировать первичную миопатию от заболеваний нерогенного характера, имеющих сходные симптомы. Биопсия позволяет определить воспалительный тип миопатии Ландузи-Дежерина, при котором происходит обширная лимфоцитарная инфильтрация мышечных пучков.

Данный вид очень похож на полимиозит, источник развития которого, как и методика лечения, совершенно иной. Поэтому правильно поставленный диагноз позволяет назначить соответствующее лечение и вовремя оказать помощь пациенту.

Для окончательного установления диагноза необходимо дополнить диагностику гистохимическими, иммунобиохимическими и молекулярно-генетическими исследованиями, дающими более полную картину. При необходимости врач может назначить консультацию других специалистов, таких как кардиолога или пульмонолога.

Диагностика болезни

Для диагностики мышечной дистрофии используются разные методы. Генетические мутации, которые вызывают эту патологию, хорошо известны медицине, они используются для диагностирования заболевания.

В медицинских учреждениях используются следующие методы диагностического исследования:

Читайте также:  Как отличить эмоциональное выгорание от стресса и не сгореть на работе
  • Генетическое тестирование. Наличие генетических мутаций свидетельствует о том, что у пациента имеется мышечная дистрофия.
  • Ферментный анализ. При повреждении мышц вырабатывается креатинкиназ (КК). Если у больного каких-либо других повреждений мышц нет, а уровень КК повышен, то это может свидетельствовать о заболевании мышечной дистрофией.
  • Диагностика болезни
  • Сердечный мониторинг. Исследования с помощью электрокардиографа и эхокардиографа помогут обнаружить изменения в мускулах сердца. Такие методы диагностики хороши при определении миотонической мышечной дистрофии.
  • Биопсия. Это способ диагностики, при котором отделяется кусочек мышечной ткани и исследуется под микроскопом.
  • Мониторинг легких. То, как выполняют свою функцию легкие, тоже может указывать на наличие патологии в мышцах.
  • Электромиография. В мышцу вводится специальная игла и измеряется электрическая активность. По результатам видно, имеются ли признаки синдрома мышечной дистрофии.
  • Виды нарушения и дополнительные признаки

    Существуют острые и умеренные врожденные миопатии у малышей, отличающиеся по типу наследования и виду измененных геномов. Выделяют 2 группы миопатий у детей:

    • Мышечная дистрофия. Происходит изменение состава мышечной ткани из-за неправильного усвоения белков, которые находятся в составе волокон.
    • Структурная форма. Неправильный синтез белковых компонентов.

    Внутри этой классификации выделяют несколько других видов. Большая часть из них встречается исключительно редко. Но есть виды врожденной миопатии, о которых нужно знать.

    Виды нарушения и дополнительные признаки

    Патология центрального нервного стержня

    Диагностировать этот тип врожденной миопатии можно только через 1-2 года после рождения ребенка по специфическим признакам. Первые симптомы схожи с общими факторами развития болезни, далее они идут по нарастающей:

    • в первый год наблюдается усиление симптомов и резкое отставание в физическом развитии на фоне острого снижения тонуса мышц;
    • наблюдаются костные аномалии, изменяется скелет;
    • двигательная способность сохраняется лишь частично;
    • развивается злокачественная гипертермия;
    • наблюдается хрупкость костей.

    Пациенты при врожденной миопатии этого типа отличаются патологически низким ростом.

    Немалиновая форма

    Одна из самых тяжелых форм заболевания, обнаружить которую удается только на последних сроках беременности и сразу же после родов.

    Важно! Немалиновая врожденная миопатия сопровождается тяжелыми нарушениями скелета, наблюдается острая недостаточность дыхания и слабость мускулатуры.

    Виды нарушения и дополнительные признаки

    В большинстве случаев при тяжелой форме дети не выживают. Если же малыш родился с легкой степенью нарушения, то выявляется оно только через 3-4 года. Прогрессирует заболевание медленно, без симптомов, характерных для тяжелой формы. При нарушениях возникают проблемы с офтальмологической стороны, страдает сердце или позвоночник.

    Диспропорция волокон

    При диспропорции мышечных волокон врожденная миопатия сопровождается грубыми деформациями скелета и гипотонией.

    Множественные центральные стержни

    У грудничков сразу же заметна сильная мышечная слабость конечностей, а у детей гипотония приобретает общий характер.

    Миотубулярная разновидность

    Симптомы врожденной миопатии носят легкий характер. Разновидность, зависящая от Х-хромосомы, обнаруживается только у мальчиков и протекает тяжело. Наблюдается сильная атрофия мышц, приводящая к проблемам с дыханием и глотанием. У девочек чаще встречаются легкие формы.

    Центронуклеарная патология

    Виды нарушения и дополнительные признаки

    Врожденная миопатия наблюдается уже сразу же после рождения и сопровождается триадой симптомов:

    • сначала образуется дыхательная недостаточность;
    • затем обнаруживается мышечная слабость;
    • есть выраженные нарушения скелета.

    У ребенка идентифицируются проблемы с глазами и умственная отсталость почти в 60-70% случаев. Со временем наступает полная инвалидизация.

    Причины мышечной дистрофии, факторы риска

    Дистрофия передается по наследству. Однако в 35% случаев заболевание провоцирует спонтанная мутация генов из-за нарушения выработки белка. Мужчины подвержены большему риску из-за наличия одной Х-хромосомы. Y-хромосома (ещё одна половая хромосома, имеющаяся у мужчин) не имеет копии гена дистрофина и на развитие мышечной дистрофии влияния не оказывает.

    У женщин риск дистрофии уменьшается благодаря наличию двух Х-хромосом. Даже если одна из хромосом аномальна, здоровый ген может производить достаточно дистрофина. Вероятность передачи по наследству дефектного гена составляет 50%.