Миопатия дюшенна что это такое симптомы лечение

Миопатия Дюшена (мышечная дистрофия) классифицируется как врожденное заболевание, вызывающее прогрессирующую слабость мышц. Для максимально эффективного менеджмента заболевания выбирайте лечение в Германии!

Что такое дистрофия Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна (миопатия Дюшенна, миодистрофия Дюшенна-Беккера)  — орфанное генетическое заболевание, поскольку по оценкам ВОЗ ее частота встречаемости составляет 1 случай на 3,5-4 тыс. человек. Среди всех видов мышечных детских дистрофий, миопатия Дюшенна занимает второе место по распространенности. Болезнь манифестирует у детей в возрасте от 2 до 6 лет, проявляется прогрессирующей мышечной слабостью и костными деформациями, что приводит к полной обездвиженности, кардиореспираторным осложнениям и смертельному исходу на 15-25 году жизни. Миопатия Дюшенна является Х-сцепленным рецессивным расстройством и поражает только мальчиков.

Миопатия Дюшенна (МДД) — стремительно развивающееся, наследственное заболевание мышечной системы, вызванное недостатком дистрофина — структурного белка, который контролирует рост мышц и поддерживает их стабильность во время движения. Дефицит дистрофина или его отсутствие приводит к тому, что мышечные волокна замещаются соединительной или жировой тканью. Вследствие этого у мышц снижается способность сокращаться, утрачивается тонус и сила, развивается мышечная атрофия. Кроме поражения проксимальных групп мышц, дистрофия Дюшенна сопровождается ортопедическими, респираторными и кардиологическими осложнениями.

Код МКБ-10 — согласно международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10) миопатия Дюшенна имеет кодировку G71.

Чтобы получить более подробную информацию или консультацию специалиста по орфанным заболеваниям, заполните все поля формы. Наши консультанты будут рады Вам помочь.

Диагностика миопатии Дюшена в Германии

осмотр ребенка у врача

После поступления пациентов в немецкие клиники специалисты проводят опрос их жалоб, анамнеза заболевания и жизни, а также общий осмотр. Для лечащего врача очень важно выявить генетическую предрасположенность у пациента к миопатии Дюшена. Поэтому очень часто ребенка обследуют вместе с мамой (которая является носителем патологического гена). В обязательном порядке больному ребенку назначаются консультации кардиолога, ортопеда и невролога.

Диагностика миопатии Дюшена в Германии

Для подтверждения основного диагноза используются следующие лабораторные и инструментальные методы исследований:

  • Развернутый анализ крови;
  • Общий анализ мочи;
  • Биохимическое исследование крови с обязательным определением концентрации общего билирубина и его фракций, мочевины, мочевой кислоты, креатинина, общего белка. Особым значением в диагностике миопатии Дюшена является повышение концентрации креатинфосфокиназы (специфический фермент, который повышается при повреждении мышечной ткани). КФК повышается не только у больного ребенка, но и его у мамы;
  • Рентгенологическое исследование органов грудной полости;
  • УЗИ органов брюшной полости и забрюшинного пространства;
  • ЭКГ – отмечается гипертрофия левого желудочка и различные нарушения ритма сердца;
  • Определение концентрации дистрофина в мышечной ткани;
  • Биопсия мышц с последующим гистологическим исследованием биоптата. При этом специалист должен проводить исследование только на наименее поврежденных мышцах, в противном случае исследование будет неинформативным;
  • Электромиография;
  • Консультация генетика с кариотипированием.
Читайте также:  Доброкачественная опухоль мозга: симптомы, лечение, виды

УЗИ брюшной полости

Диагностика миопатии Дюшена в Германии

Что провоцирует / Причины Прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна:

Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. В подавляющем большинстве случаев болеют мальчики. Дистрофия Дюшенна связана с поражением гена, ответственного за выработку дистрофина. При обследовании матерей – носителей гена в генетических консультациях (биопсия ворсинок хориона на 8–9-й неделе) выявляют заболевание у мальчиков. Случаи заболевания у девочек крайне редки, хотя и возможны при кариотипе X0, мозаицизме X0/ХХ, X0/ХХХ, X0/ХХХ/ХХХ и при структурных аномалиях хромосом.

Причины мышечной дистрофии Дюшенна

Развитие мышечной дистрофии Дюшенна связано с наличием мутации в 21-ом локусе короткого плеча Х-хромосомы в гене, кодирующем белок дистрофин. Около 70% случаев болезни вызваны дефектным геном дистрофина, полученным от матери — носительницы патологической мутации. Остальные 30% связаны с появлением свежих мутаций в яйцеклетках матери. В отличие от миодистрофии Беккера, при дистрофии Дюшенна генетические аберрации приводят к сдвигу рамки считывания ДНК и полному прекращению синтеза дистрофина, что и обуславливает более тяжелое течение патологии.

В норме входящий в сарколемму миоцитов дистрофин обеспечивает ее целостность и устойчивость к растяжению, возникающему при сократительной активности мышечных волокон. Отсутствие дистрофина влечет за собой нарушение целостности сарколеммы, разрушение миоцитов и их замещение жировой и соединительной тканью. Клинически этот процесс выражается прогрессирующим снижением способности мышц к сокращению, утратой мышечной силы и тонуса, атрофией мышц.

Характеристика наследственной патологии

Генетическая природа заболевания была сразу же доказана после обнаружения синдрома в 1868 году. Эта патология почти идентична с миодистрофией Беккера, то есть, обладает теми же генетическими предпосылками для формирования.

Однако миодистрофия Беккера отличается иными симптомами. Для болезни характерны следующие особенности:

  • диагностируется у мальчиков до 5 лет,
  • прогрессирует стремительно,
  • у девочек никогда не обнаруживается,
  • атрофия мышц обладает ступенчатым развитием – сначала страдает тазовый пояс,
  • затем вовлекаются мышцы ног,
  • после этого миопатия Дюшенна поражает мышцы спины, плеч,
  • завершается прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна поражением рук,
  • специфический признак нарушения – деформация позвоночника, чаще встречающаяся в форме кифоза или лордоза,
  • миодистрофия Дюшенна почти всегда сопровождается повреждениями грудины и стоп, они становятся неправильной формы, сильно меняют тело человека,
  • при патологии, в отличие от миодистрофии Беккера, появляется повреждение левого сердечного желудочка, аритмия и кардиопатия,
  • примерно у 30% пациентов развивается олигофрения.
Характеристика наследственной патологии

Мышечная дистрофия Дюшенна никогда не протекает в легкой степени, всегда имеет крайне неблагоприятный прогноз. Развивается быстро, возможность ходить пациент утрачивает уже к 12 годам. При мышечной дистрофии Дюшенна смерть наступает из-за инфекции бронхов или легких, после остановки сердца.

Синдром Дюшенна и его симптоматика

Симптомы болезни определяют, исходя из характера изменений. Их разделяют на группы:

  • деформация скелета;
  • разрушение мышц;
  • изменения работы сердца;
  • ухудшение умственного развития;
  • расстройство эндокринной системы.

Характерные симптомы патологии начинают проявляться в ходьбе. Дети падают и пытаются передвигаться, встав на носочки. Когда болезнь прогрессирует, ребенок начинает испытывать слабость, у него теряется интерес к плаванию, бегу. Дистрофия выражается быстрой утомляемостью от нагрузок.

Синдром Дюшенна характеризуется появлением «утиной» походки у детей. Симптомы заболевания выражаются в том, что ребенок встает «лесенкой». Этот способ помогает ему подняться на слабые ноги.

На начальной стадии развития патологии наблюдается снижение сухожильных рефлексов. Далее симптомы болезни проявляются в искривлении стопы, грудная клетка приобретает килевидную форму. Кроме того, прослушивая сердце, врачи наблюдают изменение ритма сердцебиения.

Читайте также:  Синдром Патау: причины, признаки и проявления, диагностика, лечение

Опасные симптомы болезни проявляются в умственных нарушениях, нередко н ачинают заявлять о себе признаки олигофрении.

На последней стадии развития болезни симптомы становятся более ярко выраженными и наступает полная потеря способности двигаться. В двадцать лет эти больные умирают, летальный исход связан с легочно-сердечной недостаточностью.

Симптомы заболевания

Заболевание начинает проявляться в возрасте 1,5-5 лет, его первыми признаками являются:

  • Неустойчивость, двигательная неловкость.
  • Постоянные спотыкания и падения во время ходьбы, что развивает у ребенка страх перед ходьбой, чем обусловлена двигательная пассивность.
  • Ребенку сложно подниматься по лестнице, а походка становится вразвалочку, «утиной».
  • Также затруднительным становится подъем из положения лежа или сидя – ребенок прибегает к так называемым «приемам Гроверса» — это «взбирание по самому себе» и «взбирание лесенкой».
  • Яркий признак миопатии Дюшена – мнимая гипертрофия мышц, особенно икроножных: на самом деле происходит не развитие мышц, а их перерождение в жировую и соединительную ткани.
  • Как уже упоминалось, одним из симптомов миопатии Дюшена является поражение сердца, причиной которого, по мнению зарубежных исследователей, становится недостаток в кардиомиоцитах дистрофина.
  • Наблюдаются признаки миопатии в биоптатах мышц скелета.
  • Со временем, по мере прогрессирования мышечной дистрофии развиваются контрактуры крупных суставов, наблюдается эквиноварусная деформация стопы.
  • Ближе к 10-12 годам ребенок уже не может передвигаться самостоятельно и вынужден пользоваться инвалидным креслом.
  • К 15 годам развивается глубокая инвалидизация больного.

Знаете ли вы, какие бывают симптомы серотонинового синдрома? Причины и последствия.

Всё о принципах лечения миофасциального болевого синдрома можно найти здесь.

Лечение прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера

  • Симптоматическая терапия.
  • Дозированная ЛФК.
  • Глюкокортикостероиды.
  • Хирургическое лечение контрактур.

Лечение назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

  • Преднизолон (системный глюкокортикостероид). Режим дозирования: внутрь, в дозе 20-80 мг/сут. на 3-4 приема. Поддерживающая доза 5-10 мг/сут.
  • Метиландростендиол (анаболическое стероидное средство). Режим дозирования: сублингвально, взрослым в дозе 0,025–0,050 г/сут., детям в дозе 1,0–1,5 мг/кг/сут. на 3-4 приема.
  • АТФ (средство, улучшающее трофику мышц). Режим дозирования: в/м, в дозе 1 мл 1% раствора 1–2 раза в сутки. На курс лечения — 30–40 инъекций. Повторный курс — через 1–2 мес.

Профилактические меры

Перед тем как планировать беременность, женщине необходимо пройти обследование на наличие патологических генов в организме. Это нужно в тех случаях, когда кто-то из родственников имел данное заболевание. Дистрофию возможно выявить еще при беременности. Для этого берут амниотическую жидкость, клетки либо кровь плода и анализируют.

При возникновении состояния, при котором требуется незамедлительная медицинская помощь, врачи должны знать следующие факторы:

  • Наличие у ребенка миодистрофии Дюшена, а также о лекарственных препаратах, которые принимает ребенок.
  • Тенденция развития заболевания.

Если к ухудшению состояния привел пропуск дозы стероидов, стоит сразу проинформировать об этом врача. Больные, страдающие данным заболеванием, имеют повышенный риск перелома костей. При переломе конечностей, как правило, требуется оперативное вмешательство.

Для успешной терапии понадобится специалист по лечебной физкультуре. Долгое пребывание мышц в неактивном состоянии имеет плохие последствия. Поэтому важный момент — как можно быстрее поставить ребенка на ноги и не дать атрофироваться мышцам. Если ночью для поддержки дыхания используется специальный аппарат, необходимо взять его с собой в медицинское учреждение.

Виды нарушения и дополнительные признаки

Существуют острые и умеренные врожденные миопатии у малышей, отличающиеся по типу наследования и виду измененных геномов. Выделяют 2 группы миопатий у детей:

  • Мышечная дистрофия. Происходит изменение состава мышечной ткани из-за неправильного усвоения белков, которые находятся в составе волокон.
  • Структурная форма. Неправильный синтез белковых компонентов.

Внутри этой классификации выделяют несколько других видов. Большая часть из них встречается исключительно редко. Но есть виды врожденной миопатии, о которых нужно знать.

Виды нарушения и дополнительные признаки

Патология центрального нервного стержня

Диагностировать этот тип врожденной миопатии можно только через 1-2 года после рождения ребенка по специфическим признакам. Первые симптомы схожи с общими факторами развития болезни, далее они идут по нарастающей:

  • в первый год наблюдается усиление симптомов и резкое отставание в физическом развитии на фоне острого снижения тонуса мышц;
  • наблюдаются костные аномалии, изменяется скелет;
  • двигательная способность сохраняется лишь частично;
  • развивается злокачественная гипертермия;
  • наблюдается хрупкость костей.

Пациенты при врожденной миопатии этого типа отличаются патологически низким ростом.

Немалиновая форма

Одна из самых тяжелых форм заболевания, обнаружить которую удается только на последних сроках беременности и сразу же после родов.

Важно! Немалиновая врожденная миопатия сопровождается тяжелыми нарушениями скелета, наблюдается острая недостаточность дыхания и слабость мускулатуры.

Виды нарушения и дополнительные признаки

В большинстве случаев при тяжелой форме дети не выживают. Если же малыш родился с легкой степенью нарушения, то выявляется оно только через 3-4 года. Прогрессирует заболевание медленно, без симптомов, характерных для тяжелой формы. При нарушениях возникают проблемы с офтальмологической стороны, страдает сердце или позвоночник.

Диспропорция волокон

При диспропорции мышечных волокон врожденная миопатия сопровождается грубыми деформациями скелета и гипотонией.

Множественные центральные стержни

У грудничков сразу же заметна сильная мышечная слабость конечностей, а у детей гипотония приобретает общий характер.

Миотубулярная разновидность

Симптомы врожденной миопатии носят легкий характер. Разновидность, зависящая от Х-хромосомы, обнаруживается только у мальчиков и протекает тяжело. Наблюдается сильная атрофия мышц, приводящая к проблемам с дыханием и глотанием. У девочек чаще встречаются легкие формы.

Центронуклеарная патология

Виды нарушения и дополнительные признаки

Врожденная миопатия наблюдается уже сразу же после рождения и сопровождается триадой симптомов:

  • сначала образуется дыхательная недостаточность;
  • затем обнаруживается мышечная слабость;
  • есть выраженные нарушения скелета.

У ребенка идентифицируются проблемы с глазами и умственная отсталость почти в 60-70% случаев. Со временем наступает полная инвалидизация.