Миопатия – что это такое: причины, симптомы и лечение

Врожденные миопатии — это широкое понятие нервных мышечных расстройств, группа редких первичных дефектов мышц, которые передаются по наследству, вызывают гипотонию при рождении или в период новорожденности. Заболевания, относящиеся к группе врожденных миопатий, имеют сложную клиническую картину и схожие симптомы, что значительно усложняет их диагностирование и лечение.

Что такое наследственные нервно-мышечные болезни, и как они проявляются?

Эти заболевания имеют прогрессирующее течение, и их можно разделить на две различные группы:

  • когда первично поражены мышцы (миопатии), в них находятся дефектные ферменты, аномалии строения белка. Такие болезни именуют также миодистрофиями;
  • когда первично поражены периферические, двигательные нейроны, которые расположены в передних рогах спинного мозга. Эти заболевания называют спинальными амиотрофиями в случае поражения тел нейронов, и невральными амиотрофиями – если тела нейронов здоровы, но наблюдается нарушение нервно – мышечной проводимости в аксоне, или нерве.

Наконец, в отдельной статье рассмотрена миастения, которая является удивительным заболеванием: и нервы, и мышцы здоровы, но страдает синапс – месть соединения концевой пластинки нерва с мышечным волокном.

Признаки недуга

Существует перечень проявлений, указывающих на развитие миопатии:

  • постоянная слабость в мышцах, не зависящая от физических нагрузок, отдыха;
  • атрофические изменения: истончение, незначительная активность мышц (преобразования имеют определенный либо распространенный характер);
  • падение тонуса мышц, их вялость, дряблость;
  • всевозможные признаки искривления позвоночника (из-за слабости мышечного аппарата);
  • псевдогипертрофия: здоровые структуры выглядят увеличенными на фоне истонченных мышц.

Причины развития недуга:

  1. 1. Генетические дефекты, вызывающие наследственные миопатии. Передача недуга происходит разными способами. При этом генетические отклонения реализуются в виде недостаточности фермента, отвечающего за метаболизм в мышцах; митохондриальных дефектов, отвечающих за энергетические возможности клеток.
  2. 2. Гормональные нарушения.
  3. 3. Системные недуги соединительной ткани.

Симптомы патологии зависят от формы миопатии.

Симптомы

Наиболее ярко признаки патологии проявляются в миопатии Дюшенна. Симптомы у детей проявляются в возрасте от полутора лет. Страдают сначала мышцы ног. Ребенку становится трудно ходить, он быстро устает, падает, не может подняться по лестнице. Падения и усталость приводят к тому, что он испытывает страх и старается передвигаться сам как можно меньше. Походка начинает напоминать утиную.

Постепенно ребенок может подняться, используя только руки, но постепенно слабеют и они. Со временем поражаются мышцы груди, сердца, дыхательных органов.

Синдром Дюшенна характеризуется постепенным исчезновением мышц, однако внешне это бывает незаметно. Наоборот, кажется, что они становятся больше. Происходит это из-за замены мышечной ткани жировой.

Заболевание приводит к нарушению скелета. Уменьшается объем движения суставов, искривляется позвоночник, деформируется стопа, пальцы.

Поражение мышц сердца ведет к появлению одышки, аритмии, нестабильности давления. Дыхание становится поверхностным.

Причины возникновения миопатии

Среди основных факторов, которые являются причиной возникновения миопатий, известны следующие:

  • Наследственная природа миопатии.
  • Генетический дефект — вследствие недостаточности одного из важных ферментов, обеспечивающих нормальный обмен веществ в мышцах.
  • Нарушения гормональной системы – например, тиреотоксикоз.
  • Различные системные заболевания и патологии соединительной ткани – например, склеродермия.
Читайте также:  Болезнь Реклингхаузена: причины, симптомы и лечение

Формы миопатии:

По причинам возникновения заболевания различаются миопатии первичные и вторичные:

Первичные миопатии – это самостоятельно возникающие заболевания (чаще всего — наследственные). К этой группе относятся:

  • Врожденные миопатии (малыш рождается слабым, не способен громко кричать и хорошо брать грудь).
  • Ранние детские миопатии (проявляются в возрасте 5-10 лет).
  • Юношеские миопатии – возникают в пубертатном периоде.

Вторичные миопатии являются следствием и симптомом других заболеваний или состояний – например, интоксикации, нарушениях эндокринной системы).

По степени слабости мышц различают:

  • Преимущественно проксимальные миопатии – проявляются слабостью мышц, которые на конечностях находятся ближе к туловищу (бедро, плечи).
  • Дистальные миопатии – слабость наблюдается мышцах, расположенных дальше от тела (икроножные, предплечья и кисти рук).
  • Смешанные миопатии, которые сочетают в себе дистальные и проксимальные миопатии.

Осложнения:

  1. Дыхательная недостаточность, когда заболевание затрагивает дыхательную мускулатуру.
  2. Ограничение или полная потеря способности двигаться.
  3. Застойная пневмония, что является следствием малоподвижности и поражения дыхательной мускулатуры.
  4. Искривления позвоночника, межпозвонковые грыжи.
  5. Парезы, параличи.

Проявления у беременных

При любой форме миопатии беременность противопоказана, поскольку ухудшает течение недуга, который может передаваться по наследству. На больших сроках беременности вопрос о ее сохранении решают индивидуально. При этом учитываются следующие факторы:

  • тяжесть недуга;
  • наличие осложнений;
  • эффективность терапии;
  • заинтересованность матери в сохранении жизни ребенку.

Миотоническая дистрофия сопровождается выкидышами, водянкой плода, нарушением сокращения матки при родах. Используют только регионарную анестезию, поскольку общие анестетики блокируют дыхание, вызывая стойкое его угнетение. Следует наблюдать за деятельностью сердца. Иногда патология передается от матери плоду внутриутробно. При этом наблюдают мышечную гипотонию, дыхательные нарушения, отставание в развитии. Отмечают большую неонатальную смертность.

Естественные роды допускаются в единичных легких случаях (при отсутствии акушерских противопоказаний). Чаще назначают кесарево сечение. Специалисты учитывают минимальное физическое напряжение при родах, которое способно ухудшить течение недуга.

После родов назначают комплекс препаратов:

  • витамины группы В, С, Е;
  • антихолинэстеразные медикаменты (Прозерин);
  • мануальное лечение.

Диагностика

Миотоническая мышечная дистрофия является одним из видов мышечной дистрофии, и симптомы часто напоминают симптомы других мышечных дистрофий. В целом, существует девять типов мышечной дистрофии, и хотя все они вызывают мышечную слабость, их симптомы незначительно отличаются друг от друга, и каждый из них вызван различными генетическими дефектами.

Миотоническая мышечная дистрофия диагностируется на основании симптомов, физического обследования и диагностических тестов. Эти методы не подтверждают диагноз с абсолютной уверенностью, и СД 1 и СД 2 могут быть подтверждены генетическим тестированием.

Читайте также:  История болезни всд по гипертоническому типу

Физическое обследование

Если у вас или у вашего ребенка есть симптомы миотонической мышечной дистрофии, ваш врач начнет с тщательного медицинского осмотра. Ожидается, что некоторые из ваших мышц будут слегка слабыми, и вы также можете демонстрировать признаки миотонии с заметной задержкой, когда вы расслабляете мышцы. Это состояние также характеризуется перкуссионной миотонией, которая представляет собой устойчивое сокращение мышц, которое происходит после того, как ваш врач оказывает умеренное давление на ваши мышцы. Ваш врач также может назначить диагностические тесты, если у вас есть симптомы и признаки миотонической мышечной дистрофии, включая следующие.

Электромиография (ЭМГ)

ЭМГ — это электрическое обследование мышц. Это очень полезно, и хотя это немного неудобно, это не больно. Во время теста врач вводит в мышцы крошечную иголку, которая позволяет измерять мышечную и нервную активность в компьютере. Миотония дает специфический паттерн при тесте ЭМГ, который представляет собой диапазон частоты сокращения мышц (скорость сокращения мышц) от 20 до 80 Гц и изменение амплитуды (размер сокращений мышц).

Наиболее определяющим признаком миотонической мышечной дистрофии на ЭМГ является звук, который описывается как напоминающий ускорение и замедление двигателя, часто описываемый как звук, производимый пикирующим бомбардировщиком. Кто-то, обученный исполнению и интерпретации этого теста, будет знаком с этим звуком.

Мышечная биопсия

Мышечная биопсия не является диагностическим признаком миотонической мышечной дистрофии, поскольку ожидается, что она демонстрирует дегенерацию мышечных волокон, что характерно для многих типов миопатий (мышечных заболеваний) и мышечной дистрофии. Тем не менее, у вас может быть биопсия мышц, если ваш врач нуждается в ней, чтобы исключить другое состояние. Биопсия мышц — это образец мышечной ткани, обычно взятый из пораженной мышцы, который затем исследуется под микроскопом. Это небольшая хирургическая процедура, которая требует инъекции местного обезболивающего препарата. После процедуры вам понадобятся швы на рану, и вам нужно будет избегать чрезмерных движений или деформации области биопсии в течение примерно недели, пока она не заживет.

Первые признаки болезни

Вне зависимости от того, какой вид мышечной дистрофии обнаружен у пациента или начинает развиваться, все они сопровождаются общим набором признаков:

  • начинается атрофия скелетных мышц;
  • постепенно сокращается тонус мышечных тканей;
  • изменяется походка, так как мышцы нижних конечностей неустанно слабеют;
  • если такая патология обнаруживается у ребенка, он начинает постепенно терять мышечные навыки: падает голова, ему сложно сидеть и ходить;
  • при этом боли в мышечных структурах не наблюдаются;
  • сохраняется прежняя чувствительность;
  • появляются частые падения;
  • пациент жалуется на непроходящую усталость;
  • разрастается соединительная ткань, вытесняя погибшие мускулы, что приводит к увеличению размеров мышц.
Первые признаки болезни

Мышечная дистрофия обрастает дополнительными симптомами по мере прогрессирования, каждый из них соответствует тому или иному типу патологии.

Токсические миопатии

Токсические миопатии могу носить ятрогенный характер. Лекарственные препараты способны вызывать: миалгии, напряжение мышц (stiffness), или крампи; миотонию (задержку релаксации скелетных мышц после произвольного сокращения) – безболезненную проксимальную миопатию с мышечной слабостью; миозит или воспалительную миопатию; фокальную миопатию в области повреждения (инъекции); гипокалиемическую мимопатию при введении лекарств, вызывыающих гипокалиемию; митохондриальную миопатию в связи с торможением митохондриальной ДНК; рабдомиолиз (острый мышечный некроз с миоглобинурией и системными осложнениями).

Читайте также:  Аномалии развития головного мозга. Лекции для врачей

Некротизирующая миопатия описана при использовании ловастатина (ингибитора синтеза холестерола), циклоспорина, аминокапроновой кислоты, прокаинамида, фенциклидина. Развивается мышечная слабость, боли (спонтанные и при пальпации мышц); уровень КФК повышается; на ЭМГ – картина миопатических изменений. Внутримышечное введение антибиотиков доксина ботулизма, хлорпромазина, фенитиона, лидокаина и диазепама может быть причиной локального мышечного некроза и фиброзной миопатии. Эметин вызывает прогрессирующую проксимальную миопатию. Такой же способностью обнаружена у клозапина, D-пеницилламина, гормона роста, интерферон-альфа-2b, винкристина.

Миалгию и мышечные крампи могут вызвать: ингибиторы ангиотензин-конвертирующего фактора, антихолинестераза, бета-адренергические агонисты, антагонисты кальция, отменам кортикостероидов, цитотоксические препараты, дексаметазон, диуретики, D-пеницилламин, левамизол, литий, L-триптофан, нифедипин, пиндолол, прокаинамид, рифампицин, сальбутамол. Лекарственно-индуцированная миалгия без мышечной слабости обычно быстро проходит после отмены препарата.

Причины болезни и возможность появления осложнений

Миопатия Эрба-Рота считается первичной патологий, возникающей после какого-то периода из-за плохой наследственности или генетических преобразований. Главным фактором является проблема с генофондом плода при беременности, которая происходит из-за патологии или курении, употреблении спиртного при беременности.

Развивающемуся плоду наносится колоссальный вред. У человека развивается гиперлордоз, признаки крыловидных лопаток, лицевые нервы портят визуальные характеристики.

К причинам нарушения генофонда относятся:

  • Наследственность.
  • Работа во вредных для здоровья условиях.
  • Взаимодействие с химическими реагентами.
  • Постоянное употребление антибиотиков.
  • Поздняя беременность.
  • Постоянные нервные напряжения.

Развивающаяся мышечная дистрофия при появлении осложнений может быть смертельно опасной. Состояние может усугубиться такими способами:

  • Паралич.
  • Грыжа.
  • Миотонические дистрофии.
  • Чрезмерное разветвление нервных волокон.
  • Нехватка кислорода.
  • Затруднения с передвижением.
  • Пневмония.

Чтобы избавиться от подобных осложнений или отсрочить их возникновение, нужно выполнять советы специалистов.

Болезнь центрального стержня

Наследуется аутосомно-доминантным способом с неполной пенетрантностью (но встречаются и спорадические случаи наследственности). Данная форма врожденной миопатии характеризуется патологией проксимальных мышц конечностей, но больные способны приобрести некоторые двигательные навыки. В младенческом возрасте наблюдается задержка двигательного развития и гипотония, но диагностировать данное заболевание можно только в более позднем возрасте при изменениях скелета и выраженной мышечной слабости. При этом наблюдаются патологии скелета: деформация стоп, кифосколиоз, дислокация бедер, грудь сапожника.

Чаще всего, больные имеют хрупкую фигуру и невысокий рост. При диагностике заболевания проводят биоптат мышц, который показывает наличие множественных или единичных прерывистых зон, которые лишены ферментов окисления, в некоторых мышечных волокнах. Проведение других лабораторных анализов может показать норму. Пациенты с болезнью центрального стержня склонны к развитию злокачественной гипертермии.