Как не спутать синдром Ретта у детей с другим похожим по звучанию?

Синдром туретта относится к врожденным неврологическим расстройствам. Это тиковая болезнь, которая проявляется бесконтрольными двигательными и голосовыми действиями. Больной может, например, быть очень энергичным, выкрикивать ругательства, пищать или без необходимости прикасаться к другим.

Механизм

Синдром Туретта — заболевание, которое передается по наследству. У мальчиков оно возникает гораздо чаще. Мой отец тикал всю жизнь, но скрывал — у него это было выражено гораздо слабее, чем у меня. Прапрадед, говорят, тоже дергался. К сожалению, я понимаю, что моя болезнь тоже может передаться потомству.

В разных источниках описание природы синдрома Туретта немного отличается, но все сходятся примерно на одном: в нашем мозгу есть такая структура, как базальные ганглии, считается, что у людей с синдромом Туретта они сильнее реагируют на дофамин — гормон, который влияет на нашу активность и мотивирует повторить приятное действие. При его нормальном уровне ганглии у людей с синдромом Туретта бесятся — начинают отправлять неверные сигналы в двигательные центры.

Тики чаще всего появляются неизвестно откуда. Проснулся и вдруг понимаю, что много шмыгаю, но уже поздно — это новый тик. Я сразу стараюсь его успокоить.

Кроме того, у людей с синдромом Туретта существует такая штука, как отзеркаливание. В той же серии «Южного парка» про синдром одна девочка забавно наклоняла голову и щелкала пальцами. Я попробовал сделать так же и чуть не получил новый тик.

Особенно легко подхватываются тики других людей с синдромом Туретта. Поэтому я не смотрю фильмы про людей с моим диагнозом и не встречаюсь с ними лично. Увидеться вживую с людьми с синдромом? Упаси господь! Если пятеро таких ребят встретятся на час в кафе, чтобы поесть пиццу, они заработают себе новые тики на несколько лет вперед. Конечно, вред от личных встреч не распространяется на общение в интернете. Я состою в нескольких группах о синдроме, и в них мы обмениваемся советами о лекарствах и просто поддерживаем друг друга.

Симптомы синдрома Туретта

Наиболее распространенными симптомами синдрома Туретта являются тики, такие как частое моргание и непроизвольный кашель.

Под тиками имеются ввиду хаотичные движения (моторные тики) и звуки (вокальные тики), при этом общая двигательная функция не нарушена. Тики происходят быстро, однообразно, неритмично и полностью осознанно.

Вокальные тики можно разделить на простые и сложные. К простым тикам относят воспроизведение каких-либо звуков, например, хмыкание, покашливание, возгласы, свист, даже мычание. Все эти звуковые проявления очень похожи на заикание. В случае сложных вокальных тиков употребляются целые слова или словосочетания.

Симптомы синдрома Туретта

Некоторые люди, страдающие синдромом Туретта, повторяют чужие слова (эхолалия), другие неоднократно проговаривают свои слова несколько раз (палилалия). Часто при этом синдроме проявляется копролалия, когда спонтанно выкрикиваются слова и фразы, содержащие ненормативную лексику.

Моторные тики можно охарактеризовать как навязчивые движения, возникающие после сильного внутреннего побуждения, как, например, при чихании или зуде. Могут быть временно сдержаны силой воли, но на короткое время.

Больные при данном синдроме могут подпрыгивать, неожиданно хлопать в ладоши, хмуриться, показывать неприличные жесты и даже причинять себе намеренно телесные повреждения. Моторные тики, как и вокальные, бывают простыми (моргание, нахмуривание) и сложными (гримасничанье, удары частями тела о стену или по предметам).

На выраженность тиков оказывает влияние эмоциональная составляющая. Тики при стрессе могут прогрессировать, переходя от простых к , тики возникают у детей и подростков в результате того, что центральная нервная система работает неполноценно или генетической предрасположенности.

Появляются тики в возрасте от 4 лет, затем прогрессируют, приобретая сложные формы.

Выраженность тиков постепенно нарастает от легких моторных тиков, к которым добавляются вокальные. Происходить это может в течение длительного периода, который составляет или несколько месяцев или несколько лет. При легких моторных тиках врачи могут назначить легкие успокоительные, но они не дадут эффекта.

Прогрессирование болезни оказывает негативное влияние на социальную жизнь ребенка, ему трудно посещать занятия в школе, иногда родители вынуждены прибегнуть к домашнему обучению.

Симптомы синдрома Туретта

У взрослых людей симптоматика сглаживается. Это заболевание не опасно для умственного развития, у него нет осложнений. Лишь в некоторых особо тяжелых случаях болезнь остается и мешает полноценной жизни и трудовой деятельности.

Читайте также:  Как побороть панические атаки без лекарств

Симптомы синдрома Туретта легко распознать. Чтобы начать правильное лечение, необходимо обратиться к специалисту.

Причины развития заболеваний

Синдром Ретта развивается из-за наличия генетического дефекта, который затрагивает ген MECP2, опосредованно контролирующий процесс формирования нервной ткани.

Если подобный генный дефект возникает у мальчика, то он погибает еще во время внутриутробного развития. Девочки выживают, так как имеют две Х-хромосомы.

Причины развития заболеваний

Синдром Туретта также напрямую связан с генетикой и часто бывает семейным заболеванием: болеют сразу несколько членов семьи.

Также вероятность развития синдрома Туретта повышается, если у близких родственников наблюдаются различные непроизвольные движения (нервные тики, миоклонусы, хорея).

Также развитие синдрома Туретта связывают со следующими неблагоприятными факторами:

  1. Острые стрессы в период вынашивания ребенка. К острым стрессовым ситуациям относятся следующие: тяжелая болезнь, смерть близкого человека либо домашнего животного, эпизоды насилия (сексуального, физического, психологического), потеря работы, развод, проблемы в семье (регулярные скандалы, конфликты), стрессовая работа.
  2. Прием медикаментов, не рекомендованных для беременных. Существует огромное количество медикаментозных средств, которые способны привести к развитию различных патологий у плода. Поэтому беременной женщине необходимо перед приемом любого медикаментозного средства, даже того, которое ей выписывали до беременности, проконсультироваться у доктора. Болезни, развивающиеся во время беременности, лечатся с использованием максимально щадящих лекарственных средств.
  3. Вредные привычки беременной. Курение, употребление алкогольных напитков и прием наркотических средств крайне негативно влияют на процесс формирования плода. Женщине важно избавиться от вредных привычек как минимум за несколько месяцев до зачатия, чтобы увеличить вероятность рождения здорового ребенка.
  4. Травматические повреждения головы во время родов, гипоксия. Даже если в роддоме работают квалифицированные специалисты, это не исключает полностью вероятность возникновения различных осложнений во время родов, которые способны негативно повлиять на здоровье и жизнь новорожденного. Родителям важно позаботиться о том, чтобы роды проходили в хорошей клинике, и ни в коем случае не рожать на дому.
Причины развития заболеваний

Вероятность развития синдрома Туретта у недоношенных детей повышена.

Психоэмоциональные травмы и инфекционные заболевания способны влиять на течение синдрома Туретта.

Признаки

Симптомы проявления заключаются в том, что у человека начинаются различные непроизвольные действия, которые могут возникнуть спонтанно при том, что в остальное время человек ведет себя абсолютно нормально. Они могут отличаться по характеру, частоте, количеству, степени тяжести и локализации.

Есть взаимосвязь с психическим состоянием – чем больше человек сам эмоционально страдает от тиков, тем больше они проявляются.

Особенности тиков при синдроме Туретта:

  • быстрые;
  • однообразные;
  • можно подавить только на время;
  • неритмичные;
  • перед развитием возникает доминанта (сильное напряжение похожее на зуд).

Обычно этот синдром прогрессирует и к 12-14 годам у ребенка может наблюдаться целый комплекс разных тиков. Но постепенно к 20 годам болезнь полностью отступает. Так происходит в 90% случаев. В остальных патология прогрессирует и приводит в результате к потере трудоспособности.

Выделяют несколько стадий развития:

  1. Не чаще раза в 2 минуты. Человек может маскировать это.
  2. 2-4 тика в минуту. Это становится заметным, но особо не мешает жить.
  3. Более 5 тиков в минуту. Это довольно тяжелое состояние, которое замечают все окружающие.
  4. Бесконечное повторение. Больной получает психические расстройства.

Диета в лечении синдрома Туретта

Болезнь Туретта не проста в лечении, тем более, что это требует очень индивидуального подхода к пациенту. В среде новейших медицинских разработок появляются тезисы, что некоторые элементы диеты могут иметь влияние на выраженность тиков.

Например, в работе «Finding triggers for tics» указывает на то, что такие продукты, как алкоголь, кофеин, шоколад, некоторые молочные продукты, консерванты и искусственные красители, сладости, газированные напитки, подсластители, кукуруза, апельсиновый сок, пшеница, дрожжевые продукты, могут вызывать обострение симптомов синдрома Туретта.

Лечение

Лечением занимаются неврологи и психиатры. Программа лечения в «СМ-Клиника» составляется на основании тяжести заболевания. Различаются четыре стадии.

На первой стадии тики появляются примерно раз в 2 минуты, больной может их контролировать.

На второй – тики учащаются до 2-4 в минуту, больной может нормально общаться, но испытывает неуверенность.

Третья стадия: число тиков достигает 5 в минуту. Появляются вокальные тики.

На четвёртой стадии тики проявляются так часто, что не поддаются контролю.

На первой и второй стадиях препараты не назначают. В качестве лечения показаны различные виды психотерапии. Пациенту рекомендовано упорядочить режим сна и бодрствования, избегать стресса.

Читайте также:  Адриенна Варбер: "СДВГ и синдром Аспергера"

Лекарства назначают если тики сильно мешают жизни больного. Разным людям помогают различные препараты. Тип выбирает врач в ходе лечения. Для купирования симптомов используют:

  • нейролептики;
  • антидепрессанты;
  • антигипертензивные лекарства (средства, понижающие артериальное давление);
  • препараты, блокирующие дофаминовые рецепторы.

Часто на фоне симптомов у пациента могут наблюдаться панические атаки, депрессия. Поэтому нужно следить за состоянием психического здоровья больного.

Как лечат синдром Туретта?

В большинстве случаев лечение не требуется, так как со временем человек сам избавляется от этого недуга. В сложных случаях назначают минимальные дозы препаратов, а затем дозу увеличивают постепенно в течение нескольких недель. Медикаментами пациента лечат только во время острого состояния, чтобы приглушить симптомы. Приём фармакологических препаратов нежелателен, поскольку в большинстве случаев они вызывают побочные эффекты.

Эффективным методом лечения, не имеющим побочных эффектов, является психотерапия. Синдром Туретта у детей также лечат при помощи игровых методик, лечебного общения с животными, арт-терапии и сказкотерапии.

Жизнь с синдромом Туретта

Дети с СТ сохраняют дееспособность и возможность к самообслуживанию, но иногда им требуется помощь (если тики очень сильные и мешают движению). Часто к подростковому возрасту пациенты приобретают полную самостоятельность. Люди с СТ склонны к депрессиям, избегают социальных контактов, даже когда их симптомы купированы. Это может быть результатом негативных воспоминаний, связанных с болезнью или чувством неполноценности.

Детям с СТ необходимы сеансы с психологом, которые могут носить профилактических или лечебный характер.

Методы лечения

Синдром Ретта у девочек или мальчиков – это заболевание, которое не лечится. При помощи медикаментозной или растительной терапии можно облегчить самочувствие ребёнка. Допускается симптоматическое лечение заболевания в домашних условиях или в реабилитационном центре.

Лекарственные препараты

Медикаменты облегчают общее состояние человека с синдромом Ретта. В таблице указаны средства, назначаемые при заболевании.

Методы лечения

Группа медикаментов Эффект от применения Перечень средств
Противоэпилептические Препараты уменьшают приступы эпилепсии. Карбамазепин, Конвулекс, Депакин хроно
Адаптогенные Медикаменты нормализуют цикл сон-бодрствование. Дополнительно при приёме данной группы улучшается сон, ускоряется засыпание, снижается количество пробуждений в ночной промежуток времени. Мелаксен, Мелатонин
Ноотропные Препараты улучшают кровообращение и общую деятельность мозга. Дополнительно группа средств положительно влияет на память и обучение. Пирацетам, Ноотропил, Семакс

Ноотропил — лекарство для памяти и внимания. Пирацетам — это полный аналог который можно купить без рецепта Дополнительно могут выписать препараты для терапии заболеваний внутренних органов (сердце, почки, печень). К примеру, если синдром Ретта повлиял на развитие патологии.

Лекарственные препараты должны быть назначены специалистом. Медикаменты имеют возрастные ограничения, побочные действия, противопоказания. Врач учитывает информацию, указанную в инструкции к применению средства и принимает решение о назначении препарата.

Народные методы

Методы лечения

Растительные рецепты можно использовать для симптоматического лечения синдрома Ретта.

Популярные народные средства:

  1. Цветочная пыльца. Рецепт помогает ребёнку увеличить массу тела. Для приготовления необходимо взять 500 г цветочной пыльцы и 2 банки сгущенки, хорошо перемешать, поставить в холодильник на 14 суток. Далее употреблять по 1 ч.л. 3 – 5 дней. Использовать средство нужно натощак, сразу после пробуждения.
  2. Лавровый лист. Средство позволяет устранить судороги в ногах. Чтобы приготовить рецепт, необходимо взять 50 г сухих листьев растения и залить 1 стаканом нерафинированного подсолнечного или кукурузного масла. Раствор поместить в ёмкость и закрыть крышкой, оставить в прохладном месте на 14 суток. Профильтровать через марлю, средством натирать конечности.
  3. Алоэ. Рецепт позволяет укрепить иммунную систему. Для приготовления следует взять 100 г сока алоэ, 500 г измельчённых грецких орехов, сок из 3-х лимонов. Перемешать, принимать за 30 мин. до еды по 1 ч.л. 3 раза в день.

Прочие методы

Синдром Ретта у девочек и мальчиков – это заболевание, терапия которого состоит не только из применения лекарственных препаратов и народных средств. Допускается использование методов, указанных в таблице.

Методы лечения

Название Описание
Правильное питание При синдроме Ретта рекомендуется придерживаться следующих принципов:
  • кушать дробно – до 6 раз в сутки через каждые 3 – 4 часа;
  • не превышать размер порции в 300 г;
  • исключить солёное, жареное, жирное;
  • уменьшить количество сладкого и мучного;
  • продукты с высоким содержанием жира заменить на низкокалорийные;
  • в рационе должны преобладать овощные супы, каши;
  • готовить пишу отварным или паровым методом, запекать в духовке;
  • не забывать об употреблении чистой негазированной воды.
Физиотерапия Разновидность терапии предусматривает воздействие искусственных или естественных факторов на тело. При помощи физиотерапии можно облегчить самочувствие ребёнка с синдромом Ретта. Методы терапии:
  • электрофорез – воздействие электрических импульсов;
  • лазерная терапия – лазерное излучение;
  • магнитная терапия – воздействие магнитного поля на поражённый орган;
  • ультрафиолет – ультрафиолетовое излучение;
  • УВЧ-терапия – подразумевает воздействие высокочастотного электромагнитного поля;
  • массаж – воздействие на мягкие ткани руками массажиста;
  • криотерапия – воздействие жидкого азота;
  • иглоукалывание;
  • грязелечение.
ЛФК Лечебная физкультура позволяет скорректировать развитие сколиоза при синдроме Ретта. Список упражнений выдаёт специалист, исходя из стадии заболевания.
Консультация дефектолога Специалист занимается с детьми, у которых есть отклонения в развитии. Дефектолог корректирует проблемы с умственными нарушениями, слухом, зрением. Дополнительно специалист занимается проблемами с речью. Соответственно, помощь дефектолога необходима детям со следующими нарушениями:
  • глухота;
  • слабый слух;
  • ослабленное зрение или его полное отсутствие;
  • умственная отсталость;
  • нарушенная двигательная функция.
Читайте также:  Вирусное поражение мозга — герпетический энцефалит. Какой прогноз?

Медикаменты

Альфа2 адренергические агонисты

Альфа2 адренергические агонисты

А 2-адренергические антагонисты эффективны в случае терапии легкой и средней степени тиков при заболевании Туретта. Счиатется, что данная категория лекарственных препаратов способна приводить в норму концентрацию норадреналина в человеческом организме. Это позволяет исключить вероятность промаха и некорректной активации тиков, спровоцированных хаотичной деятельностью базальных ганглиев.

Медикаменты

«Клонидин» — препарат, который относится к данной группе фармакологических средств и широко применяется неврологами для лечения данного синдрома.

Данный препарат обладает такими побочными эффектами:

  • Ощущение сонливости;
  • Боли в области головы;
  • Нарушения координации;
  • Быстрая утомляемость;
  • Нарушения стула;
  • Ощущение сухости в ротовой полости;
  • Нарушения сна.

Указанные побочные действия чаще всего мелочны и улучшаются после привыкания организма пациента к фармакологическому препарату.

Мышечные релаксанты

Мышечные релаксанты

Медикаменты

Миорелаксанты играют важную роль для пациента, поскольку данная группа лекарственных средств помогает контролировать мышечные тики.

Баклофен и Клонезепам – представители миорелаксантов, которые чаще всего назначаются неврологами для лечения данного заболевания. После приема лекарственного препарата больной может жаловаться на сонливость, быструю утомляемость и нарушение координации.

Взрослому пациенту, употребляющему данные препараты, следует воздержаться от вождения автомобиля и использования серьезных механизмов в случае ощущение сонливости и нарушения координации. Кроме того, запрещается употребление алкоголя – этиловый спирт способен значительно усилить проявление побочных реакций препарата.

Нейролептики

Нейролептики

Нейролептики считаются одним из самых эффективных видов фармацевтических препаратов, которые могут устранить тики. Несмотря на свою эффективность, нейролептики способны вызывать множество побочных свойств. Из-за этого препараты назначаются только в серьезных случаях, когда прочие методы терапии не помогают в борьбе с болезнью.

Медикаменты

Нейролептики способны блокировать воздействие дофамина организм. Принято считать, что именно дофамин напрямую связан с тиками.

Выделяют две главные разновидности данной фармацевтической группы:

  • Типичные нейролептики. Относятся к первому поколению, разработанному в 50-х г. прошлого столетия;
  • Атипичные относятся к новейшему поколению, созданному в 90-х г. прошлого столетия.

Чаще всего врачи рекомендуют именно атипичную группу, поскольку она зачастую обладает меньшим перечнем побочных свойств. Несмотря на это, нейролептики назначают не всем пациентам.

Нейролептики употребляются энтерально и парэнтерально (в виде уколов). Все виды данных лекарственных средств обладают своим перечнем побочных свойств, хоть и не все испытывают их. Речь идет о таких побочных эффектах:

  • Ощущение сонливости;
  • Нарушения координации;
  • Тремор;
  • Подергивания мышц;
  • Появления спазмов.
Медикаменты

Существует несколько видов побочных действий, которые могут быть вызванными данной группой фармацевтических средств:

  • Увеличение массы тела;
  • Ощущение «тумана» перед глазами;
  • Нарушения стула;
  • Ощущение сухости во рту.

Употребление нейролептиков взрослых пациентов может вызвать такое побочное действие как снижение либидо (сексуального влечения).

Если побочные эффекты вызывают особый дискомфорт у пациента, следует обратиться к лечащему врачу для поиска альтернативы данному лекарственному препарату.

Гамма-аминомасляная кислота

Гамма-аминомасляная кислота

Медикаменты

Данная кислота является незаменимой для организма. Она является важнейшим нейромедиатрором, отвечающим за торможение в ЦНС. Кислота способствует снижению действию импульсов и оказывает влияние на общую возбудимость ЦНС.

Глицин

Глицин

Вещество относят к нейромедиаторам и аминокислотам. Глицин влияет на концентрацию ГАМК и оказывает тормозное действие на группу нейронов. Специалисты показали, что Глицин способен снижать количество и степень побочных действий от употребления нейролептиков. Вещество улучшает функционирование головного мозга.

Л-Теанин

Л-Теанин

Медикаменты

Данное вещество находится в листве зеленого чая. Оно способствует снятию тревоги и не оказывает влияния на внимание человека.