Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества (ДМЭМ)

Миоклоническая форма эпилепсии характеризуется припадками, при которых не возникает физических болевых ощущений.

Симптомы заболевания

Юношеская эпилепсия наблюдается у 10-14% страдающих эпилепсий. Чаще всего наиболее сильно проявляется у детей от 8 до 14 лет, поэтому такая эпилепсия и называется юношеской. После 16 лет приступы становятся менее активными и теряют былую силу.

Симптоматику эпилепсии бывает сложно определить из-за того, что болезнь протекает незаметно до образования судорог. Приступы возникают внезапно и обладают кратковременным характером.

При юношеской миоклонической эпилепсии приступы обладают следующими отличительными особенностями:

  • усиливаются в утренние часы;
  • мышечные сокращения происходят симметрично в обеих половинах тела;
  • в большинстве случаев судороги охватывают только верхнюю часть тела – плечи, руки, пояс;
  • человек может упасть во время приступа, ронять предметы, но при этом он не теряет сознания;
  • длятся от нескольких секунд до нескольких минут.

Судороги могут локализоваться в одном месте или постепенно распространиться на все тело. В редких случаях у человека наблюдаются миоклонические приступы.

Юношеская эпилепсия

Описание и симптомы юношеской эпилепсии

Юношеская абсанс эпилепсия (ЮАЭ) заболевают как юноши, так и девушки примерно с одинаковой частотой.

В этом – главное отличие ЮАЭ от ДАЭ – детской абсанс эпилепсии, которой болеют в основном девочки. ЮАЭ отличается относительно невысокой частотой абсансов, симптомы болезни проявляются незначительно, и иногда болезнь развивается незаметно для человека до того момента, как к ней присоединятся генерализованные тонико-клонические приступы.

Семиология абсансов при юношеской абсанс эпилепсии незначительно отличается от абсансов ДАЭ. Абсансы в детстве могут возникать каждый день, в то время, как юношеские отличаются спорадическим характером.

Юношеские абсансы могут быть описаны как спаниолептические, что можно приблизительно перевести с греческого как «скудные». ГТКП возникают при заболевании ЮАЭ намного чаще, чем при ДАЭ (более 70% заболевших).

Около 30% случаев ГТКП – это первый тип приступов, которые предшествуют возникновению абсансов. В основном, генерализованные тонико-клонические приступы возникают во время пробуждения человека.

ЮАЭ – это идиопатическая эпилепсия. Врачи предполагают наличие генетической связи между ДАЭ, ЮАЭ, эпилепсией с ГТКП пробуждения и юношеской миоклонической эпилепсией.

Генерализованные судорожные приступы развиваются намного реже у тех пациентов, которые диагностировали заболевание на раннем этапе и начали его лечить.

У более ¾ заболевших врачи констатируют наличие генерализованных судорожных приступов. У пациентов с подобными приступами дебют юношеской абсанс эпилепсии характеризуется не абсансами, а тонико-клоническими судорожными пароксизмами. ГСП сопровождают короткие нечастые тонико-клонические судороги, возникающие, в основном, при засыпании или пробуждении.

Юношеская эпилепсия

Диагностика юношеской абсанс эпилепсии проводится с помощью иктальной и интериктальной ЭЭГ, которые показывают симметричные генерализованные разряды комплексов спайк-волна.

[3]

В лобных отделах часто наблюдается максимум. Частота, как правило, немного выше, чем при ДАЭ, она составляет Гц. Депривация сна и гипервентиляция, иногда фотостимуляция, могут спровоцировать ЭЭГ пароксизмы.

Иногда требуется провести видео-ЭЭГ и протестировать сознание, что поможет выяснить клинический или субклинический характер ЭЭГ пароксизмов. Неврологическое обследование и нейровизуализация при юношеской абсанс эпилепсии в основном нормальны.

Юношеская эпилепсия, лечение

ЮАЭ эффективно лечится медикаментами. Абсансы неплохо вылечивают такие лекарства, как «Этосуксимид» «Вальпроатам», также можно комбинировать эти препараты. Если у пациента наблюдаются генерализованные тонико-клонические приступы или миоклонии, или же клиническая картина сочетает оба типа приступов или комбинирует их, корректно использовать монотерапию вальпроатами.

Более 80% пациентов достигают полной ремиссии с помощью традиционных антиэпилептических препаратов (АЭП), например, суксимида и вальпроатов. Сейчас начинает активно применяться ламотриджин, и это должно существенно повысить число пациентов с ремиссией.

Читайте также:  «Особенные» родители: как живут дети людей с синдромом Дауна?

Использование ламотриджина отлично подходит женщинам детородного возраста, на которых вальпроаты могут потенциально оказывать тератогенные воздействия. Неполная ремиссия может случиться из-за наличия в анамнезе абсансов с легкими клоническими компонентами, более 10 ГТКП, статус абсансов, случайных ГТКП или приступов во сне, а также нарушений развития.

Эпилепсия, которая дебютирует в преклонном возрасте, называется старческой (синонимы – сенильная, генуинная эпилепсия). Её сопровождают судорожные припадки и прогрессирующая деменция. Старческая эпилепсия отличается вторичным характером, её обуславливают сосудисто-мозговая патология или дегенеративные процессы в головном мозге, например, болезнь Альцгеймера или болезнь Пика.

Специальность: Невролог, Эпилептолог, Врач функциональной диагностики Стаж 15 лет / Врач первой категории.

Доклад комиссии ILAE(по классификации эпилептических приступов

Самокупирующиеся приступы

Генерализованные: .

  • тонико-клонические (включая варианты начала с клонической или миоклонической фазы);
  • клонические (с легким тоническим компонентом или без него);
  • типичные абсансы,
  • атипичные абсансы,
  • миоклонические абсансы,
  • тонические,
  • эпилептические спазмы;
  • эпилептический миоклонус;
  • миоклонус век (с абсансами или без них),
  • миоклоиически-атонические (миатонические);атонические;
  • негативный миоклонус (внезапный паралич части мускулатуры с утратой мышечного тонуса);
  • рефлекторные генерализованные.

Фокальные:

  • фокальные сенсорные (с простыми симптомами, связанными с раздражением затылочной/теменной/височно-теменно-затылочной коры)
  • фокальные моторные: клонические, асимметричные тонические (связанные с раздражением дополнительной моторной зоны), с типичными, с гиперкинетическими автоматизмами, с фокальным негативным миоклонусом, ингибиторные;
  • геластические (насильственные приступы смеха);
  • гемиклонические;
  • вторично-генерализованные;
  • рефлекторные (стимулсенситивные) фокальные.

Продолжающиеся приступы

Генерализованный эпилептический статус.

  • генерализованных тонико-клонических приступов,
  • клонических приступов;
  • абсансов;
  • тонических приступов;
  • миоклонических приступов.

Фокальный эпилептический статус:

  • Кожевниковская эпилепсия;
  • продолженная аура;
  • статус лимбических приступов;
  • гемиконвульсивный статус с гемипарезом.

Описание

Заболевание в МКБ-10 обозначается кодом G40.4.

Патология в основном проявляется в возрасте 13-18 лет и характеризуется миоклоническими приступами, которые выражаются в непроизвольных подергиваниях или активности, приступы при этом всегда затрагивают парные органы в верхней части тела.

Реже судороги наблюдаются в нижних конечностях.

Основная форма болезни – миоклонус-эпилепсия, которая представляет собой наследственное поражение центральной нервной системы, за счет чего и случаются миоклонические припадки.

Также известна форма юношеской миоклонической эпилепсии, которая называется синдром Янца.

Это генерализованная доброкачественная форма патологии, которая возникает на фоне возрастных трансформаций в организме.

Наиболее подвержены риску развития такого недуга лица в возрасте от 8 до 25 лет, но чаще всего в группу риска входят дети 12-15 лет.

Все проявления миоклонической эпилепсии в зависимости от происхождения можно условно разделить на три группы:

  • симптоматическая. Заболевание является следствием других патологических процессов в организме;
  • идиопатическая. Патология передается наследственным путем и проявляется в детском или подростковом возрасте;
  • криптогенная. Точно определить этиологию таких заболеваний не удается. Такие формы эпилепсии наиболее тяжело поддаются медикаментозному лечению.

Некоторые криптогенные формы со временем переходят в одну из двух других групп, так как с развитием уровня диагностической медицины иногда становится возможным определение причины развития болезни.

Диагностика заболевания

В зависимости от разновидности миоклонус эпилепсии, диагностическое обследование может иметь разную специфику. Чаще всего диагноз ставится на основании возраста больного и сочетания приступов миоклонии с эпилептическими припадками, нарушения мозжечковой деятельности; также проводится анализ крови.

Читайте также:  Почему пульсирует в голове но при этом нет боли?

На ЭЭГ видно нарушение нормального альфа-ритма, усиливающееся во время приступа и воздействия яркого света. КТ или МРТ может выявить изменения в тканях мозга, в частности мозжечке и ножках мозга.

Для больных миоклонус эпилепсией характерно наличие в тканях внутренних органов т.н. “телец Лафора”, состоящих из полисахаридных соединений. В некоторых случаях необходимо генетическое тестирование. Необходимо дифференцировать миоклонус эпилепсии от других заболеваний, для которых характерно сочетание основных симптомов (таких как эпилепсия Кожевникова или энцефалопатия).

Симптоматика

Миоклоническая эпилепсия у детей проявляется как приступы генерализованных идиопатических судорог, любые приступы сопровождаются определённой картиной на ЭЭГ, которая неспециалисту вряд ли будет понятна.

Приступы носят билатеральный характер, что в переводе на простой язык означает, что судороги захватывают парные органы: ноги, руки, глаза и др.

При этом чаще судорожная активность наступает утром непосредственно после пробуждения, когда ребёнок только встал с кровати, и захватывает его руки.

Приступы ЮМЭ бывают трёх видов:

  • Миоклонические – подёргивания мышц определённых участков организма или всего тела, возникающие в основном после физических нагрузок. При этом сознание не теряется, но человек ничего не может удержать в руках и может потерять способность стоять, ощутив что-то наподобие удара под коленки.
  • Тонико-клонические – приступы характерные 2\3 пациентам с миоклонической эпилепсией и могут протекать как клонические или тонические судороги с потерей сознания и ощущением удушья.
  • Абсансы – кратковременная потеря сознания на несколько секунд без судорог.

Прогноз заболевания

Юношеская миоклоническая эпилепсия среди детей и подростков встречается достаточно часто, при этом благоприятный исход очень даже реален. При назначении грамотного лечения, при соблюдении приема медикаментов по расписанию полное избавление от приступов и припадков достигается в 80% случаев.

Плавная отмена медикаментозной терапии на протяжении нескольких лет после долго лечения в большинстве случаев гарантирует, что рецидив не возникнет.

Ювенильная эпилепсия никак не влияет на умственное и психическое развитие ребенка, чего очень часто боятся родители, услышав диагноз. Соблюдение всех рекомендаций почти всегда гарантирует здоровое развитие малыша, как личности, в последствие он хорошо социализируется в обществе, как и абсолютно здоровые дети.

Источник

Лечение

Помимо медикаментозной терапии, важен режим, которого должен придерживаться больной во избежание провокации припадков. Стрессы, несоблюдение предписаний врача, прием алкоголя, недосыпание могут вызывать приступ. Наиболее безопасен для таких пациентов спокойный ритм жизни, далекий от суеты города, поэтому нередко семьи, чей ребенок болен ЮМЭ, переезжают в деревню.

В качестве фармакотерапии используются вальпроаты. Эта группа препаратов эффективна против всех проявлений миоклнической эпилепсии, в том числе абсансов и тонико – клонических судорог. Если данные лекарственные средства не оказывают нужного влияния, назначают комбинированную терапию. Для этого к вальпроатам добавляют «Этосуксимид» или «Примидон», он же «Гексамидин». Успешно применяется «Фенобарбитал».

Лечение

Для снятия миоклонических пароксизмов рекомендован «Клоназепам». Его сочетают с вальпроевой кислотой. Отмечаются хорошие результаты в использовании противоэпилептических препаратов нового поколения – «Леветирацетама», «Ламотриджина», «Топирамата». Они помогают снять судорожный синдром и тормозят патологическую активность в головном мозге.

Читайте также:  Головная боль и боль в области глаз: причины, лечение, профилактика

Народная медицина в лечении миоклоний

Вспомогательные методы лечения миоклоний предполагают применение лекарственных трав, снижающих интенсивность ночных миоклоний, укрепляющих здоровье в целом. Для приготовления успокоительного настоя понадобятся корни валерианы и примулы, цветки лаванды, листья мяты перечной. Все компоненты (0,5 ч.л.) смешивают и заливают стаканом кипятка. Средство настаивают час. Затем процеживают, принимают по 100 г вечером перед сном. Настойку из свежих листьев пустырника принимают 3 раза в день до еды. Это не концентрированный напиток, «сонное» состояние человеку не угрожает. Для 500 мл. напитка понадобится 50-80 г травы. Смесь заливают кипятком, настаивают в термосе 4 ч, процеживают.

Можно приготовить спиртовую настойку. Она хранится дольше, нежели водная, а концентрация позволяет принимать лекарство с перерывами. Для приготовления спиртовой настойки берут сухие листья омелы и спирт в соотношении 1:1. Средство настаивают в тёмном месте две недели. Процеживают и хранят в холодильнике. Принимают утром по 10 капель. Курс лечения — 10 дней. Потом делают перерыв, повторяют снова через две недели.

Для детей готовят настойку на основе травы зверобоя, душицы и голубой синюхи. Травы рекомендуют добавлять понемногу, чтобы в сборе получилась столовая ложка. Количество заливают 250 мл. кипятка. Настаивают в термосе ночь. Процеженный настой пьют по две столовые ложки перед едой. Если у детей бессонница, допустимо приготовить настой на основе корня синюхи. Детям готовят по другому рецепту. На кончике ножа берут мелко измельчённый корень синюхи, погружают его в стакан кипятка. Настаивают два часа, процеживают. Принимают перед сном по чайной ложке. Взрослые пьют по 50 мл. перед сном.

Полынь издавна известна устранением неврастении и судорог. Траву активно используют в композиции успокаивающих средств. Настойку из полыни готовят отдельно. Единственный изъян в применении — своеобразная горечь. Настой подслащивают мёдом. Известно много способов приготовления полынного настоя. Простейший — одну чайную ложку полыни залить стаканом кипятка. 30 мин понадобится для настаивания. Процеженный настой пьют 2-3 раза в течение дня.

Лечение миклоний

Доброкачественные формы миоклоний, которые проявляются во время сна и при засыпании, не требуют лечения. Если случаи судорожных подергиваний повторяются, мешают сну, врачи рекомендуют пройти исследование — электроэнцефалографию. Исследование покажет наличие эпилепсии у больного. Потом назначают седативные и противосудорожные препараты. Миоклонии лечат в комплексе с основным заболеванием. Исходя из причины появления симптома, больному назначают седанот, апилепсин, депакин.

Повышенное содержание креатинина в крови указывает на почечную природу миоклоний. В комплексном лечении используют препараты, показанные при почечных недугах. Больному рекомендуют нормализовать режим дня, чередовать физические нагрузки и время отдыха, принимать успокоительные препараты (валериану либо пустырник), пешие прогулки перед сном. Комплексное лечение предполагает отказ от курения, алкоголя. Для лечения ночных миоклоний у детей следует ограничить просмотр кошмаров и фэнтези перед сном. Детям показан приём валерианы. Дозировку успокоительных препаратов для детей определяет врач.

Назначения от врача