Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы, признаки, диагностика, лечение

Одной из самых сложных и редких аномалий является болезнь Вильсона-Коновалова, названная так в честь своих исследователей. Для этого заболевания характерно нарушение медного баланса в организме. С течением времени наблюдается переизбыток меди, что приводит к интоксикации человеческого организма.

Патогенез и причины заболевания

Из-за изменения одного гена — АТР7B — в организме нарушается отлаженный алгоритм транспортировки меди из кишечника в желчь, где этот микроэлемент должен войти в состав церулоплазмина. Данный белок помогает выводить излишки меди из организма. Так как вся система сбивается, медь начинает накапливаться в разных местах нашего организма, включая внутренние органы и системы (например, в центральной нервной системе, эндокринной системе и т. п.). Избыток данного микроэлемента приводит к ухудшению самочувствия человека, негативно сказывается на здоровье больного.

Содержание меди в пораженных органах увеличивается в 40-50 раз, что провоцирует развитие различных осложнений, таких как невозможность забеременеть и выносить ребенка, импотенция, бесплодие, нарушение сердечного ритма, поражение суставов и т. д.

Считается, что болезнь Вильсона и Коновалова передается по наследству на генном уровне. Это означает, что у детей здоровых родителей, которые не имеют дефектного гена АТР7B, подобное заболевание никогда не проявится. Если оба родителя являются носителем подобного гена, 25 процентов, что у них родится больной ребенок, 50 процентов — здоровый, но также носитель дефектного гена, и 25 процентов, что ребенок не станет носителем дефектного гена и не будет мучиться подобным недугом.

Лечение

Так как заболевание генетическое, говорить о полном излечении нельзя. Можно лишь поддерживать организм уменьшением поступления меди с пищей и ускорением ее выведения из организма.

Ограничиваются или исключаются раки, орехи, бобовые, морепродукты, цельная пшеница.

Для снижения уровня меди в организме применяются препараты «Купренил», «Унитиол». В комплексе принимаются также витамин B6, глюкокортикоиды. При необходимости проводится трансплантация печени.

Обратите внимание на материал об еще одном генетическом заболевании — болезни Гентингтона. 

Если болезнь Вильсона начинается в пожилом возрасте, ее легко спутать с болезнью Альцгеймера. Подробности в этой статье.

Прогноз

Без лечения болезнь приводит к скорой смерти вследствие печеночной или почечно-печеночной недостаточности.

Читайте также:  Виды, признаки, симптомы токсической энцефалопатии

Если развилась острая неврологическая форма, прогноз неблагоприятен, так как это означает, что изменение структур мозга необратимо. Неблагоприятен прогноз также при появлении желтухи, асцита, высоких показателей печеночных проб, снижения свертываемости крови по данным коагулограммы.

На видео — фрагмент передачи «Жить здорово» на тему этого заболевания:

Лечение болезни Вильсона-Коновалова

Выведение меди из клеток:

  1. D-пеницилламин. Внимание: необходимо дополнительно назначить пиридоксин в нед. (для предотвращения невропатии зрительного нерва).
  2. Триэтилентетрамина гидрохлорид.
  3. Димекапрол.

Уменьшение всасывания меди в кишечнике:

  1. Сульфат (или аспартат) цинка. Сульфат цинка вступает в связь с металлотионином и конкурирует с медью при всасывании в кишечнике, а также уменьшает проявления агевзии (потери вкусовых ощущений), обусловленной D-пеницилламином.
  2. Сульфид калия.
  3. Диета с ограничением продуктов, с большим содержанием меди; суточное содержание меди в пище не должно превышать 1 мг. Рекомендуется использовать посуду, не содержащую медь (стекло), а также сделать анализ водопроводной воды — если содержание меди в ней превысит 80—100 мг/л, необходимо проводить ее деминерализацию.

Внимание: лечение, направленное на выведение меди из тканей и уменьшение всасывания меди, проводят всю жизнь!

Симптоматическая терапия направлена на уменьшение тремора, гиперсаливации и т.п. В тяжелых случаях производят пересадку печени. Эффективность заместительного лечения церулоплазмином, витамином В12 или витамином С не доказана.

Острая печеночная недостаточность.

Больного направляют в специализированный центр для трансплантации печени.

Патология печени без печеночной недостаточности.

  • Избегать пищи с высоким содержанием меди (например, шоколад, моллюски).
  • Применение пеницилламина с пиридоксином (25 мг/сут) приводит к повышению выделения меди с мочой и улучшает прогноз. В качестве альтернативы используют триентин (300 мгЗ раза в сутки). Для поддерживающей терапии применяю препараты цинка (150-300 мг/сут).

Клинические рекомендации по лечению

В терапии гепатолентикулярной дегенерации используются препараты, которые разными путями ускоряют выведение меди из организма. Вместе с этим при болезни Вильсона-Коновалова обязательно назначается диета, которая направлена на употребление продуктов с низким содержанием меди. При тяжелом течении заболевания пациентам рекомендуется пересадка печени.

На этапе, когда клинические признаки болезни отсутствуют, целью назначенного лечения является не допустить их появления. Критерием эффективности является нормализация лабораторных показателей крови и мочи у пациента. Если у больного имеются симптомы патологии печени или ЦНС, то главной задачей лечения будет предупреждение дальнейшего развития болезни Вильсона-Коновалова и регресс имеющихся проявлений. Контроль эффективности проведенного лечения также осуществляется по лабораторным данным.

Читайте также:  Головокружение при запрокидывании головы назад

Все лечение делится на два этапа: начальная (стартовая) и поддерживающая терапия. Стартовая доза назначается для уменьшения выраженности симптоматики и нормализации анализов. При достижении нужных показателей при двукратном исследовании с разницей в три месяца можно переходить на поддерживающую терапию.

Нормальные показатели меди после проведенного лечения говорят о ликвидации накопленной меди из организма (кроме нервной системы). Об этом может говорить снижение до физиологического уровня трансаминаз печени – клетки органа перестают разрушаться и постепенно восстанавливаются.

Хелатная терапия

При базовом лечении используется d-пеницилламин, триентин. Помимо этих средств, применяются тетратиомолибдат и унитиол. При лечении этими средствами нужно обязательно периодически проводить контроль уровня показателей общего анализа крови и мочи. При старте лечения это рекомендуется проводить раз в три дня, затем раз в неделю в течение одного месяца. При резких отклонениях от нормы нужно снизить дозировку или подобрать другой препарат.

После приема лекарства в течение месяца контрольные анализы нужно сдавать раз в две недели в течение полугода, а затем достаточно будет ежемесячного обследования. Также ведется наблюдение за биохимией крови – это необходимо как для контроля эффективности лечения, так и для оценки токсичности назначенного препарата для организма пациента. Раз в год обязательно производится ультразвуковое исследование мочевыводящей системы.

Препараты цинка

Имеют иной механизм, если сравнивать с хелатными средствами. Цинк при попадании в кишечник связывает избытки меди, образуется комплекс, который не попадает в кровоток, а выводится наружу с калом. Терапия препаратами цинка положительно сказывается на накоплении меди, так как способствует возникновению отрицательного баланса этого металла.

Часто хелатные препараты используют в комбинации с соединениями цинка, так как это позволяет уменьшить концентрацию первых и снизить вероятность развития побочных эффектов. В РФ для лечения болезни Вильсона-Коновалова применяется препарат Цинктерал.

Экстракорпоральная гемокоррекция

Назначается при выраженных нарушениях функций печени: недостаточность органа, тяжелая форма гепатита или декомпенсированная форма цирроза, массивный гемолиз эритроцитов, тяжелые нарушения со стороны внутренних органов или нервной системы. Применяется в качестве экстренной терапии для быстрого снижения уровня свободно циркулирующей меди в крови и стабилизации состояния пациента.

Трансплантация печени

Показана пациентам с осложнениями и тяжелым течением болезни Вильсона-Коновалова, у которых нет положительного эффекта от назначенной терапии в течение 3 месяцев. В донорском органе нет никаких нарушений в метаболизме меди, поэтому такое радикальное оперативное вмешательство имеет хороший результат в виде регресса имеющейся симптоматики путем восстановлений нормального обмена меди.

После проведенного хирургического лечения выживаемость больных составляет примерно 80-86% в течение пяти лет. Пересадку органа можно произвести, взяв часть печени от живого донора, а также от умершего человека при условии гистологической совместимости.

Читайте также:  Алкогольная полинейропатия: симптомы и лечение

Трансплантация печени показывает отличные результаты в том случае, если на первый план выходят печеночные симптомы. Неопределенность имеется при пересадке печени больным с преобладанием неврологических нарушений, так как у части больных тяжесть симптомов после хирургической операции снижается, а у другой группы больных остается на прежнем уровне.

Регистрируются случаи, когда после трансплантации неврологические нарушения нарастают, в особо тяжелых случаях приводят к инвалидизации пациентов. Важно следить у таких больных за получением иммуносупрессивной терапии, так как психические нарушения могут повлечь за собой отказ от таблеток и реакцию отторжения трансплантата.

Напоследок

Человек, у которого было диагностировано это сложное заболевание, должен постоянно состоять на учете у доктора и под его контролем осуществлять прием лекарственных препаратов. Это позволяет больному вести нормальную жизнь, не зацикливаясь на симптоматике.

Не менее важно полностью пересмотреть свой рацион. В меню больного должно быть как можно меньше продуктов, основной составляющей которых является медь.

Так, отказаться нужно от полезной для всех здоровых людей курятины, а также баранины. Не рекомендовано есть грибы и панацею от многих заболеваний — мед. От шоколада, кофе, какао и прочих сладостей также следует отказаться.

Лечение болезни

Лечение болезни Вильсона направлено на уменьшение поступления меди в организм и снижение ее концентрации. В первом случае достаточно придерживаться специальной диеты. Она предусматривает отказ от таких продуктов, как баранина, свинина, кальмары, креветки, крабы, грибы, сухофрукты, бобовые, соя, шоколад. Вместе с тем больным можно не ограничивать себя в употреблении яиц, мяса курицы, многих овощей и фруктов, хлеба, молока, чая.

Для того чтобы уменьшить количество меди, имеющейся в организме, врачи выписывают пожизненный прием иммуносупрессивных и противовоспалительных средств, цинксодержащих и желчегонных препаратов, антиоксидантов.

Важно! Пациент не может самостоятельно устанавливать или менять дозировку препаратов, которая подбирается сугубо индивидуально в соответствии с результатами анализов. Лекарственные средства должны дополняться витаминными и минеральными комплексами (без меди в составе).

В случае неэффективности медикаментозного лечения больному предлагают хирургическое вмешательство. Ему транспортируют здоровую печень, но прием поддерживающих препаратов не прекращают.