Болезнь Реклингхаузена: причины, симптомы и лечение

Нейрофиброматоз — генетическое заболевание, характеризующееся появлением опухолей, формирующихся из нервных тканей. Это приводит к развитию кожных и костных пороков. Заболевание с одинаковой частотой выявляется у пациентов мужского и женского пола. Первые симптомы чаще всего появляются в детском и подростковом возрасте.

Общая характеристика заболевания

Нейрофиброматоз (или болезнь Реклингхаузена) относится к определенной группе патологий – факоматозов. Такая патология обусловлена нарушением обмена в организме в целом, которое вызвано повреждением гена, отвечающего за синтез какого-либо важного фермента. Данное заболевание поражает многие органы и даже целые системы. Возможны пороки развития кожи, нервной системы, глаз, внутренних органов и т.д. Таким образом, нейрофиброматоз – это факоматоз со значительными поражениями кожной поверхности.

Внешне он представляет собой множество пятен на коже кофейно-молочного цвета, нейрофибром и пигментных гамартом радужки (узелки Леща).

Общая характеристика заболевания

Диагностика и назначения соответствующего лечения нейрофиброматоза затруднено тем, что эта патология изучена не до конца. Врачи не могут отнести это заболевание к какому-то одному разделу медицины, потому что поражается ряд органов, и развиваются всевозможные опухоли на коже. Надо сказать, что их появление тоже не имеет четких медицинских объяснений и, к сожалению, нет методов профилактики.

Что такое нейрофиброматоз и чем опасна болезнь?

Реклингхаузена нейрофиброматоз является генетически обусловленным патологическим состоянием. Часто прослеживается четкая передача данного заболевания из поколения в поколение в одной семье. Нередко у пациента уже в детском возрасте возникает несколько опухолей, которые не отличаются бурным ростом и никак не вредят человеку.

Однако при этом заболевании беременность, гормональные скачки и влияние других неблагоприятных факторов могут стать причиной бурного роста имеющихся новообразований и формирования дополнительных очагов. При переходе заболевания в фазу бурного развития летальный исход может наступить в течение 3-6 месяцев.

Уже у новорожденного нередко имеются признаки, позволяющие определить наличие данной генетической патологии. Характерным симптомом заболевания считаются узелки Лиша на радужках глаз &#8212, пятна, которые отчетливо видны. Данное проявление наблюдается примерно у 94% детей, у которых в дальнейшем происходит развитие болезни Реклингхаузена.

Это патологическое состояние требует своевременной диагностики и комплексного лечения, т.к. заболевание отличается прогрессирующим течением и рано или поздно становится причиной появления тяжелых осложнений, ухудшающих качество жизни и способных привести к летальному исходу.

Причины нейрофиброматоза

Нейрофиброматоз у детей почти всегда передается по наследству или является результатом мутации в организме. При наличии патологического гена у ребенка почти 100%-е шансы заболеть. Но выраженность нарушений составляет около 50%. При нейрофиброматозе у матери или отца риск ребенка заболеть составляет 50%. Если больны и мать и отец, то заболевают примерно 67 детей из 100.

Нейрофиброматоз (Neurofibromatosis) еще называют болезнью Фон Реглингхаузена (Von Recklinghausen ‘S Disease), немецкого патологоанатома впервые описавшего ее симптомы в 1882 году. Нейрофиброматоз считается редким, диагностируется у одного родившегося ребенка из 3500-4500 детей, признаки которого часто проявляются уже в детском и подростковом возрасте.

Читайте также:  Блуждающая невралгия: симптомы и лечение

Половина случаев заболевания носит наследственный характер и приводит к нарушению выработки специализированных клеток кожи (меланоцитов), влияет на шванновские клетки (клетки нервной ткани), фибробласты (клетки соединительной ткани). Современные исследования генетического фактора заболевания предполагают, что при нормальной мутации, гены оказывают антионкогенное действие.

Вторая половина случаев — спонтанная, необъяснимая мутация генов. Точно определить диагноз нейрофиброматоза можно при помощи генетического анализа.

Ведущие клиники в Израиле

Полезные продукты при нейрофиброматозе

Для лечения нейрофиброматоза необходимо придерживаться следующих условий:

  1. 1 Есть продукты, которые повышают иммунитет. Например, нужно больше есть черной смородины, цитрусовых, капусты, калины (с ней нужно быть осторожно — она понижает давление), пить траву иван-чая (заваривать как обычный чай).
  2. 2 Необходимо оперативно лечить инфекционные очаги хронического характера, а именно: кариес, гайморит, ангину.
  3. 3 Лечить дисбактериозы (и они уменьшают уровень иммунитета организма).
  4. 4 Ни в коем случае нельзя переедать и чрезмерно употреблять жирную пищу.
  5. 5 В организм должно поступать в необходимом количестве кальций, лецитин, цинк, витамины с минералами.

Сделать упор на:

  • кисломолочные продукты (кефир, молоко, ряженку, творог, сметану);
  • морские продукты и рыбные блюда;
  • мясо (наиболее полезное – куриное, помогает регенерации кожи, благодаря белку; говяжье – источник витамина В и цинка);
  • печень;
  • зеленый чай (обладает антиоксидантным действием, защищает организм от свободных радикалов).

Средства народной медицины при нейрофиброматозе

Рецепт №1

30 % настойка, приготовленная из корней и листьев болиголова, с корнями аконита, в попеременном применении порошка мухомора (0,2 грамма брать на один прием). Помогает при онкозаболеваниях различного характера.

Рецепт №2

Настой, приготовленный из чистотела. Способ приготовления: 40 грамм травы чистотела поместить в 200 миллилитров кипятка, настоять в течение четверти часа. Пить по 100 миллилитров за четверть часа до еды (не более трех раз в день). Такой настой нельзя хранить больше 48 часов.

Внимание! Нужно быть придельно осторожными в применении чистотела для лечения. Ведь, кроме своих лечебных способностей, он известен как ядовитое растение (поэтому нужно строго придерживаться доз).

Рецепт №3

Настои или отвары из корня и стебля лопуха, а, также, лопуха паутинистого. Способ применения: внутрь, трижды в день по 100 миллилитров такого настоя (отвара).

Рецепт №4

  • Способ 1 Сок из измельченных листьев пиона (уклоняющегося) прикладывать к светло-коричневым пятнам.
  • Способ 2 Пить отвар из сухих и мелко порезанных корней пиона. 40 грамм таких корней поместить в термос с горячей водой (600 миллилитров), закрыть крышкой, дать настоятся в течении получаса. Принимать 100 миллилитров в день за 3 приема, выпивать за 20 минут до приема пищи.

Виды нейрофиброматоза

На сегодняшний день болезнь нейрофиброматоз подразделяется на 6 форм:

  • Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз I типа)– встречается в 90 процентах случаев, тем не менее является лишь формой нейрофиброматоза. Для нее характерно появление доброкачественных новообразований, множественных пигментированных пятен на теле цвета «кофе с молоком», изменений радужной оболочки глаза, а также костных аномалий;
  • Нейрофиброматоз II типа (еще называется смешанным) очень похож по признакам на первый тип, но в данном случае кожные дефекты не столь заметны. Основными симптомами являются невринома слухового нерва, головного или спинного мозга. Опухоли ЦНС могут развиться уже в промежутке между 20 и 30 годами жизни человека. Также к данной форме болезни относятся неяркие, но крупные пигментные пятна, множественные нейрофибромы на ладонях;
  • Третий тип заболевания отличается большим количеством нейрофибром, которые иногда вызывают нейролемму, менингиому и глиому зрительного нерва;
  • Четвертый тип называют еще сегментным, он поражает кожу локально, концентрируясь в одном месте;
  • Пятый тип характеризуется отсутствием узелковых новообразований, но присутствием пигментных пятен;
  • Болезнь нейрофиброматоз шестого типа проявляется в возрасте после 20 лет в виде нейрофибром, при этом в большинстве случаев генетика здесь не играет никакой определяющей роли.
Читайте также:  Доброкачественное пароксизмальное позиционное головокружение

Причины и механизм развития заболевания

В большинстве случаев болезнь Реклингхаузена передается по наследству. Риск рождения ребенка, страдающего нейрофиброматозом, оценивается в 50%, если подобная проблема имеется у одного из родителей. Болезнь возникает и из-за спонтанных поломок в некоторых генах. Мутация запускает процесс формирования новообразований, которые начинают появляться на втором десятилетии жизни человека.

Опухоли имеют множественный характер, они прорастают в кожу или жировую клетчатку. Возможно одновременное поражение кожных покровов и подлежащих тканей. В дальнейшем патологический процесс распространяется на весь организм, поражая глаза, нервную систему и внутренние органы.

Проявления заболевания

  • низкий рост;
  • опухоли на зрительных нервах;
  • 2 и более узелков Лиша на радужной оболочке (Lisch nodules);
  • нарушения речи;
  • трудности в обучении;
  • увеличенная окружность головы (макроцефалия);
  • умственная отсталость (редко);
  • опухоли в мозгу (редко);
  • глиомы зрительных нервов;
  • спинальные и (или) периферические нейрофибромы;
  • 6 и более пятен цвета “кофе с молоком” на коже, более 5 мм в диаметре у ребенка или 15 мм у взрослого, видимых при обычном освещении;
  • искривление позвоночника;
  • гиперпигментации подмышек или паховой области;
  • повышенное кровяное давление (редко);
  • нейрофибромы в пищеварительной системе (редко);
  • опухоли в спинном мозге (редко);
  • раннее половое созревание (редко);
  • врожденная деформация — искривление голени (редко);
  • наличие прямого родственника с НФ1.

Диагностика

Диагноз НФ1 устанавливается на основании выявления двух и более из перечисленных проявлений. Следует подчеркнуть, что указанные признаки могут встречаться в любом сочетании, но ни один из них сам по себе не является достаточным для диагностики. Даже отсутствие пятен цвета “кофе с молоком” (выявляемых у 99% больных) не противоречит диагнозу НФ1 при наличии двух или более других проявлений этого заболевания.

Лечение нейрофиброматоза в Израиле

К сожалению, на сегодняшний день не существует патогенетического лечения нейрофиброматоза. Поэтому во всем мире назначаются симптоматические методы терапии этого заболевания. Специалисты назначают лекарственные средства для нормализации обменных процессов. Это позволяет приостановить прогрессирование заболевания.

Если нейрофибромы значительно снижают качество жизни пациента: вызывают болевые ощущения, сжатие близлежащих органов и тканей, то израильские специалисты проводят хирургическое удалений нейрофиброматозных узлов.

Читайте также:  Альфа волны головного мозга: бета, дельта, тета активность

Поскольку нейрофиброматоз вызывает выраженные косметические дефекты, то многие пациенты имеют потребность в пластических оперативных вмешательствах. Специалисты израильских клиник имеют большой опыт проведения пластических операций по поводу нейрофиброматоза.

При возникновении нейрофибром зрительного и слухового нервов в Израиле используют современные эффективные методики их хирургического удаления. Даже в случаях труднодоступных локализаций нейрофибром есть возможность их неинвазивного удаления. С помощью современных методов лучевой терапии – гамма-ножа и кибер-ножа можно за несколько сеансов полностью избавится от нейрофибром. Для пациентов процедура проходит полностью безболезненно. После лечения не возникает никаких побочных явлений и осложнений.

Для получения дополнительной информации о лечении нейрофиброматоза в израильских неврологических клиниках заполните запрос. Медицинский консультант свяжется с вами немедленно.

Лечение нейрофиброматоза

Пока, к сожалению, болезнь является неизлечимой. Но приостановить процесс, исправить косметические дефекты возможно. Схема симптоматического лечения подбирается индивидуально для каждого больного и зависит от его возраста, выраженности симптоматики, типа нейрофиброматоза, размера и количества опухолей.

Медикаментозная терапия предусматривает назначение препаратов, восстанавливающих обменные процессы в организме, регулирующих скорость деления клеток. С этой целью показан прием кетотифена, фенкарола, тигазона, аевита, а также инъекции лидазы.

Опухоли крупных размеров, особенно сдавливающие соседние органы и ткани подлежать хирургическому удалению. Объем операции определяется исходя из месторасположения, размеров, количества опухолевых образований, оценки степени нарушений функций, возраста пациента. Если требуется удаление вестибулярных шванном, но имея большие размеры они растут медленно, то во избежание развития полной глухоты после операции возможно удаление только части образования либо отказ от операции.

Для коррекции внешних дефектов широко используется пластическая хирургия, значительно облегчающая жизнь больным. Альтернативой хирургическому лечению является лазерная терапия, эффективная при устранении кожных нейрофибром небольших размеров (точечных). Под воздействием лазера доброкачественное новообразование, размягчаясь, становится желеобразным. После его удаления на коже остается еле заметный рубец, после лечения косметическими средствами становящийся незаметным.

Применение радиотерапии предусматривает воздействие излучения на клетки опухолей для блокировки их роста и деления. Такое лечение нейрофиброматоза показано при множественных нейрофибромах, а также в сочетании с курсами химиотерапии при их озлокачествлении.

Нейрофиброматоз у детей

Болезнь Реклингхаузена у ребенка возникает вследствие генной мутации. Ускорить ее развитие могут нервные расстройства или гормональный дисбаланс.

При нейрофиброматозе у ребенка сначала появляются пигментные пятна

Поначалу болезнь проявляется пигментными пятнами. Со временем появляются опухолевые разрастания, которые поражают кожу, некоторые органы, нервные узлы. Поражается костная ткань, что часто приводит к сколиозу и структурным нарушениям позвоночника. К классическим симптомам относят болезненное утолщение кожи и подкожной клетчатки. Болезнь нередко сопровождается утолщением костей, нарушением формы, удлинением конечностей.

Нейрофиброматоз у детей лечится консервативными и хирургическими способами. Проводится терапия осложнений, которые уже присутствуют. Операция поможет избавиться от нейрофибром.

Нейрофиброматоз у детей

Основные цели лечения:

  • Нормализация артериального давления.
  • Удаление опухолевых разрастаний.
  • Коррекция нарушений речи.
  • Лечение заболеваний позвоночного столба.
  • Профилактика нарушений зрения.

Если доброкачественные образования трансформировались в злокачественные, то проводится лучевая и химотерапия.