Атаксия — как лечить расстройство двигательной активности

Синдром Фридрейха, атаксия (FRDA) представляет собой генетическое, прогрессирующее, нейродегенеративное расстройство движения с типичным возрастом начала между 10 и 15 годами.

Описание и причины

Атаксия — расстройство координации движений у человека. Это заболевание является достаточно распространенным. Атаксия возникает по причине интоксикаций организма и головного мозга (алкоголизм, курение, психотропные вещества), инфекционных болезней. Этот недуг развивается у людей любого возраста.

Патология обусловлена дефицитом витаминов. Возникает при наличии у пациента рассеянного склероза, эндокринных заболеваний. Опухоли и нейродегенеративные процессы также влияют на формирование атаксии.

Атаксия Фридрейха – это наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующими нарушениями координации движений (атаксии) и другими симптомами.

атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха – это наследственное заболевание, которое проявляется в прогрессирующем поражении нервной ткани мозжечка и спинного мозга. Названа в честь немецкого врача Николауса Фридрейха, впервые описавшего это заболевание.

Группы и факторы риска Группы риска: лица, в семьях которых уже известны случаи этого заболевания.

Факторы риска: генная мутация.

Причины атаксии Фридрейха Генная мутация приводит к нарушению обмена железа в клетках, в результате чего происходит постепенное повреждение нервной ткани мозжечка и спинного мозга.

Симптомы атаксии Фридрейха Первые признаки заболевания проявляются, как правило, в 8–10 лет. Среди основных симптомов:

  • неловкость при ходьбе;
  • нарушение координации;
  • слабость в ногах;
  • повышенная утомляемость;
  • непроизвольные движения;
  • мышечные спазмы;
  • нарушение осанки;
  • искривление стоп и кистей;
  • изменение почерка;
  • головокружение;
  • пространственная дезориентация;
  • нарушение или потеря слуха и зрения;
  • развивается сахарный диабет;
  • нарушается работа сердца и сердечно-сосудистой системы;
  • в редких случаях заболевание приводит к прогрессирующему слабоумию.

Диагностика атаксии Фридрейха

  • Консультация генетика, невролога;
  • ДНК-тестирование;
  • МРТ (магнитно-резонансная томография).

Лечение атаксии Фридрейха В настоящее время атаксия Фридрейха считается неизлечимой. Основная терапия направлена на устранение или сглаживание возникающих симптомов и лечение сопутствующих заболеваний (сахарных диабет, болезни сердца и т.д.). Проводится хирургическая коррекция деформаций опорно-двигательного аппарата (нарушений осанки, искривления кистей и стоп), физиотерапевтические процедуры и лечебная гимнастика.

Прогноз Средняя продолжительность жизни с начала заболевания 15–20 лет. Однако в редких случаях, если нет сопутствующих заболеваний (сахарного диабета, болезней сердца), больные доживают до 70–80 лет.

Профилактика атаксии Фридрейха Ранняя ДНК-диагностика позволяет выявить заболевание до появления первых симптомов, после чего проводится профилактическая терапия (лекарственные препараты по назначению врача, лечебная физкультура, комплекс общеукрепляющих упражнений и т.д.).

В материале использованы фотографии, принадлежащие

Симптомы

Первичным симптомом синдрома Фридрейха является прогрессирующая атаксия конечностей во время ходьбы. Атаксия предполагает неадекватную координацию мышц, что приводит к нестабильной походке, плохому контролю тонких движений конечностей.

Вовлечение мышц рта, горла может привести к невнятной речи, нарушению глотания. Интеллект, как правило, не затрагивается.

Могут развиться боковая кривизна позвоночника (сколиоз) или аномалии стопы.

Симптомы

Форма сердечной болезни (кардиомиопатия) присутствует у более половины людей с расстройством.

Поскольку нет эффективной терапии, клинические признаки прогрессируют, люди нуждаются в использовании инвалидной коляски для мобильности.

Атаксия: основные признаки и виды, причины возникновения заболевания, лечение

Атаксия — нарушение координации движений, возникающее при поражении мозжечка. Это заболевание может иметь наследственный характер, а иногда появляется на фоне интоксикаций организма и различных болезней центральной нервной системы (ЦНС). Существует большое количество форм этого недуга, каждая из которых обладает специфическими симптомами. Лечение позволяет снизить выраженность проявлений и продлить жизнь пациентов.

Атаксия — расстройство координации движений у человека. Это заболевание является достаточно распространенным. Атаксия возникает по причине интоксикаций организма и головного мозга (алкоголизм, курение, психотропные вещества), инфекционных болезней. Этот недуг развивается у людей любого возраста.

Патология обусловлена дефицитом витаминов. Возникает при наличии у пациента рассеянного склероза, эндокринных заболеваний. Опухоли и нейродегенеративные процессы также влияют на формирование атаксии.

Читайте также:  Паранеопластический синдром: причины, симптомы и лечение

Существует несколько видов атаксии. Они отличаются друг от друга симптомами и их выраженностью:

  • сенситивная;
  • мозжечковая;
  • вестибулярная;
  • корковая;
  • статико-локомоторная;
  • интрапсихическая;
  • динамическая;
  • спиноцеребеллярная атаксия Фридрейха;
  • синдром Луи-Бар;
  • атаксия Пьера-Мари.

Каждая форма характеризуется собственной клинической картиной:

Атаксия: основные признаки и виды, причины возникновения заболевания, лечение

Диагностика заболевания проводится на основе анамнестических сведений (жалоб пациента и отягощенной наследственности), лабораторных и инструментальных исследований. Электроэнцефалография (ЭЭГ) используется при атаксии Пьера-Мари и Фридрейха (нарушения дельта-, тета-ритма и альфа-ритма). Отмечается патология обменных процессов организма.

В результате проведения МРТ (магнитно-резонансной томографии ) наблюдается атрофия стволов спинного и головного мозга и мозжечка. Электромиография выявляет патологии сенсорных волокон периферических нервов. Большое значение имеет ДНК-диагностика. Этот метод позволяет установить вероятность появления атаксии у детей в семье. Иногда проводят комплексную диагностику, для которой используется биологический материал родственников.

Лечение этого недуга осуществляет врач-невролог. В качестве медикаментозной терапии применяют витамины для укрепления иммунной системы организма. Рекомендуется использовать гимнастику, лечебную физическую культуру. Эти методы позволяют укрепить мышцы и уменьшить симптомы нарушений координации движения.

При терапии спиноцеребеллярной формы заболевания необходим курс Иммуноглобулина для коррекции иммунодефицита, противопоказано любое облучение. Назначают янтарную кислоту, рибофлавин, витамин E и другие медикаменты для поддержания функции митохондрий.

Прогноз наследственных нарушений неблагоприятен. Происходит развитие нервно-психических патологий. Трудоспособность таких пациентов снижена.

В чем состоит терапия патологии?

У новорожденного вес мозжечка составляет около 20 г – 5 % от веса тела. К пяти месяцам масса утраивается. В 15 лет мозжечок достигает 150 г и больше не растет. По внешнему виду он напоминает полушария головного мозга, за что его называют еще малым мозгом. Располагается в задней черепной ямке. Сверху его прикрывают затылочные доли головного мозга, под мозжечком находится продолговатый мозг и мост. Через свои волокна белого вещества мозжечок связан со всеми отделами большого головного мозга. Он имеет три отдела:

В чем состоит терапия патологии?
  1. Самый древний по происхождению – крючок.
  2. Старый – червь, который располагается по срединной линии мозжечка.
  3. Новый – два полушария, которые напоминают большие полушария. Эволюционно это самая развитая часть. В каждом полушарии имеется по три доли, и каждой из них соответствует участок червя. Полушария мозжечка имеют серое и белое вещество. Серое – кора, белое – волокна с ядрами: шаровидным, зубчатым, покрышки. Эти ядра служат для проводимости импульсов и играют большую роль.

Данное заболевание представляет собой симптомокомплекс, который включает в себя специфические нарушения динамической и статической моторики человека. Его симптоматика патогномоничная для любого заболевания, затрагивающего мозжечок. Расстройство координации имеет однотипные признаки, как при врожденном дефекте мозжечка, так и при разнообразных патологических процессах, протекающих в этом отделе.

В чем состоит терапия патологии?

В основе терапии мозжечковой атаксии лежит лечение заболевания, которое стало причиной возникновения патологии. Атаксия инфекционно-воспалительной природы предполагает терапию при помощи антибактериальных и противовирусных препаратов. Болезнь сосудистой природы предполагает проведение мероприятий, которые направлены на остановку кровотечения в мозге или нормализацию кровообращения.

Как вылечить позднюю мозжечковую атаксию нижних ножек мозжечка?

В чем состоит терапия патологии?

Для этого необходимо применять препараты, входящие в группу ангиопротекторов, тромболитиков, антиагрегантов, аникоагулянтов и сосудорасширяющих средств. Атаксия токсической природы подлежит терапии путем проведения дезинтоксикации. В этом случае показана инфузионная терапия, которую сочетают с использованием диуретиков. Если же случай тяжелый, то проводится гемосорбция.

В чем состоит терапия патологии?

Атаксия, имеющая наследственную природу, не предполагает специфического лечения. Как правило, показана терапия метаболического характера. Больному назначают витаминные комплексы, «Мельдоний», «Пирацетам» и некоторые другие. С целью активизации обменных процессов в скелетной мускулатуре, повышения ее силы и тонуса пациентам показан массаж.

Мозжечок – особая структура головного мозга, расположенная в задней черепной ямке затылочной и височной долей. Орган выполняют одну из основных функций – удерживает равновесие и координирует движения. В нем содержится около 50 % нейронов головного мозга. Для того чтобы просто встать или сесть, необходимо задействовать множество мышц, за слаженную работу которых отвечает мозжечок.

В чем состоит терапия патологии?

Атаксия мозжечка – синдром, относящийся к неврологическим расстройствам. Встречается недуг достаточно часто и практически всегда связан с различными травмами и заболеваниями. В последнее время специалисты чаще всего диагностируют наследственную форму патологии, в более редких случаях – приобретенную.

Причины развития патологии

Данная аномалия развития закладывается еще в первом триместре беременности. Заболевание передается только по наследству. Синдром относится к аутосомно-рецессивным генетическим патологиям. Это означает, что ребенок точно унаследует заболевание, если оба родителя имеют нарушение хромосом. Если же аномалия наблюдается у одного из них (независимо от пола), то шанс появления синдрома Луи-Бар у малыша составляет 50%. Основная причина мутации – это нарушение длинного плеча 11-й хромосомы. Точные факторы, которые приводят к такой генетической перестройке, неизвестны. Но выделяют ряд вредных воздействий, влияющих на эмбриональное развитие. В первую очередь это факторы окружающей среды (облучение, отравление ядовитыми веществами). Также в первом триместре беременности очень опасен стресс.

Симптомы мозжечковой атаксии

Проявления мозжечковой атаксии зависят от того, какая именно структура мозжечка была повреждена.

Мозжечковая атаксия характеризуется нарушением координации произвольных движений

При поражении червя нарушается способность поддержания устойчивого положения тела, пациента в положении стоя раскачивается, для устойчивости ему приходится балансировать руками, широко расставлять ноги, иначе он может упасть назад. Походка напоминает походку пьяного человека, она неуверенная, пациент особенно неустойчив на поворотах, его шатает, туловище резко выпрямлено, ноги слишком высоко поднимаются во время ходьбы.

При поражении полушарий также может наблюдаться нарушение походки, неустойчивое положение тела, при этом пациент «заваливается» на сторону поражения. Основным же проявлением становятся неловкие и несогласованные движения конечностей, препятствующие выполнению точных действий.

Симптомы мозжечковой атаксии

Слабо выраженная атаксия проверяется с помощью функциональных проб, а значительно выраженная иногда не позволяет человеку ходить вовсе, а в некоторых случаях он не может ни стоять, ни даже сидеть.

При прогрессировании состояния к описанным нарушениям присоединяются дисфагия (нарушение глотания) и дизартрия (нарушение речи).

Признаки атаксии сопровождаются симптоматикой, свойственной основному заболеванию.

Атаксия Фридрейха: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Представляет собой генетическое заболевание, обусловленное нарушением транспорта железа из митохондрий и характеризующееся преимущественным поражением клеток центральной и периферической нервных систем, клеток поджелудочной железы, костной ткани и сетчатки глаза.

Причины

Атаксия Фридрейха представляет собой наследственное заболевание, возникающее на фоне мутации 9-ой хромосомы, в результате чего развивается недостаточность либо неполноценность фратаксина, белка, который корректирует вывод железа из митохондрий.

Расстройство функции этого белка сопровождается накоплением значительного количества железа внутри митохондрий, а также повышения внутри клетки концентрации свободных радикалов, которые оказывают повреждающее воздействие на клетку.

Совет

В следствии таких процессов страдают самые активные клетки организма, такие как нейроны, миокардиоциты, β-клетки поджелудочной железы, продуцирующие инсулин, рецепторные клетки сетчатки и клетки костной ткани.

В результате поражения этих клеток отмечается развитие характерных для атаксии Фридрейха симптомов со стороны периферической и центральной нервной системы, а также сахарного диабета, кардиомиопатии, нарушения зрения и костных деформаций.

Развитие атаксия Фредрейха возможно только в том случае, если ребенок получает мутированный ген от обеих родителей. В этом случае родители являются только носителями патологического гона, но при этом сами не страдают данным недугом.

Симптомы

Развитие атаксия Фредрейха отмечается в первые двадцать лет жизни ребенка. В более редких случаях манифестация заболевания может возникать на третьем либо четвертом десятке жизни человека. Чаще всего дебют атаксии происходит до 25 лет с возникновения прогрессирующих неврологических нарушений.

У таких больных отмечается нарушение походки и равновесия.

На этом этапе у больного отмечается появление шаткости при ходьбе, а также частых спотыканий и падений. По мере прогрессирования заболевания отмечается появление нарушения координации при движении руками, развитие тремора и выраженной слабости в ногах, а также нарушения речи, ухудшения слуха, у них отмечается появление невнятности и замедления речи.

При определении неврологического статуса при этом заболевании отмечается возникновение мозжечковой и сенсетивной атаксии. У таких больных отмечается появление неустойчивости в позе Ромберга, они не способны выполнить пяточно-коленную пробу, а пальценосовую пробу выполняют с мимопромахиванием, при этом отмечается значительное ухудшение результатов пробы при выполнении ее с закрытыми глазами.

Одним из ранних симптомов атаксии Фридрейха считается исчезновение ахилловых и коленных рефлексов. У таких больных характерно наличие симптома Бабинского, обусловленного разгибанием большого пальца стопы при раздражении наружного края подошвы. В редких случаях разгибание большого пальца стопы может сопровождаться веерным расхождением остальных пальцев стопы.

Атаксия Фридрейха: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Симптом Бабинского указывает на поражении пирамидного проводящего пути, который отвечает за двигательную активность.

Читайте также:  Клещевой энцефалит. Причины, симптомы, лечение и профилактика

Тяжелая форма заболевания обусловлена развитием тотальной арефлексии, снижения мышечного тонуса, слабости и атрофических изменений в мышца дистальных отделов нижних конечностей.

Обратите внимание

На поздних стадиях атаксии Фридрейха у больного формируются парезы, мышечная гипотония, а атрофия мышц может распространяться на верхние конечности.

Больные утрачивают способность к самообслуживанию, у них может отмечаться появление тазовых нарушений и развитие деменции.

Диагностика

Диагностика атаксии Фридрейха основана на назначении больному проведения магнитнорезонансной томографии и нейрофизиологического тестирования. При проведении магниторезонансной томографии в головном мозге таких больных происходит выявление атрофических процессов в продолговатом мозге и мосте, а также атрофия мозжечка.

При обследовании позвоночника отмечается уменьшение поперечника спинного мозга и его атрофические изменения. Также таким больным может потребоваться проведение исследования проводящих путей посредством транскраниальной магнитной стимуляции, исследования периферических нервов при помощи электронейрографии и электромиографии.

Лечение

Назначение корректного лечение атаксии Фридрейха позволяет приостановить прогрессирование заболевания, избежать осложнений, а также на протяжении длительного времени сохранять способность пациента вести активный образ жизни.

Лечение заболевания происходит на основе использования метаболических препаратов, принадлежащих к трем различным группам: кофакторов энергетических энзимных реакций, стимуляторов активности дыхательной цепи митохондрий и антиоксидантов.

Также потребуется назначение лекарственных средств, улучшающих метаболические процессы в сердечной мышце, ноотропов, нейропротекторов и поливитаминов.

Профилактика

Предупредить развитие у ребенка атаксии Фридрейха поможет посещение генетика при планировании беременности.

Диагностика атаксий

Один из методов диагностики этой группы заболеваний – знаменитая поза Ромберга. Этот тест проходил каждый, кто хоть раз обследовался у невропатолога. Пациент становится прямо, сдвигает ноги вместе и вытягивает руки вперёд, а глаза при этом закрывает. Затем врач может предложить ему дотронуться пальцем руки до носа, не открывая глаз. В последнее время были разработаны и другие разновидности позы Ромберга. Ценность этого теста в том, что он может определять наличие мозговых нарушений, приводящих к атаксии. При нарушениях работы мозжечка возникает так называемый «симптом Ромберга» — пошатывание или даже падение.

Однако основной способ диагностики этого заболевания – нахождение его случаев среди членов семьи пациента, поскольку чаще всего данная болезнь, как уже говорилось, имеет наследственную природу. Применяются и молекулярно-генетические методы определения болезни. Поражения отделов головного и спинного мозга выявляются с помощью магнитно-резонансной томографии и некоторых других процедур. Комплексная ДНК-диагностика, также применяемая при выявлении болезни, предполагает получение материала у всех членов семьи пациента, а именно у его родителей, братьев и сестёр.

Диагностика

Стоит отметить, что с появлением ДНК-диагностики стало возможным выявлять не только стандартную форму атаксии Фридрейха, но и ее атипичные формы. И более того, количество заболевших оказалось намного выше, чем считалось ранее.

У некоторых пациентов, унаследовавших мутирующий ген, происходит незначительная мутация. Поэтому клиническая картина немного отличается от общепринятой. Так, например, средний возраст начала атипичного заболевания приходится на промежуток от 30 до 50 лет, а протекает оно гораздо легче.

Многие осложнения, характерные для классической атаксии, отсутствуют. К ним относится утрата рефлексов, кардиомиопатия и сахарный диабет. Чувствительность также остается на достаточно высоком уровне, и качество жизни больных гораздо выше.

Диагностика

Благодаря достижениям современной медицины, в наши дни возможно сделать пренатальные тесты мутаций хромосом. Это позволяет носителям мутирующих генов рассчитывать на здоровое потомство.

Для постановки диагноза используется магнитно-резонансная томография, которая показывает атрофию спинного мозга. Компьютерная томография в данном случае недостаточно информативна, и может быть полезной только на поздних стадиях атаксии.

МРТ, проведенное при развившейся атаксии, покажет атрофию мозжечкового моста и продолговатого мозга. На начальных стадиях в обязательном порядке назначается электромиография, чтобы определить степень повреждения нервных окончаний конечностей.

Помимо МРТ или КТ, дифференциальная диагностика включает следующие методы:

  • рентген позвоночника;
  • ЭКГ и УЗИ сердца;
  • тест на глюкозу с нагрузкой;
  • биохимический анализ крови;
  • кровь на содержание витамина Е и акантоциты (кровяные клетки, характеризующие печеночные патологии);
  • ДНК-диагностика проводится методом полимеразной цепной реакции, чтобы выявить наличие мутации.
Диагностика

Комплексный анализ крови необходим для выявления возможных патологий обмена веществ и нарушений гомеостаза

Некоторые заболевания имеют схожие симптомы, поэтому необходимо пройти полное обследование. Это позволит исключить такие патологии, как рассеянный склероз, синдром Бассена-Корнцвейга, а также болезнь Краббе и Ниманна-Пика. Кроме того, при атаксии Фридрейха не бывает ремиссий, и не меняется плотность мозгового вещества, что характерно для рассеянного склероза.