Аномалии развития головного мозга. Лекции для врачей

Существует опасная проблема неврологического отделения и неонатологии у младенцев. Она связана с ишемически-гипоксическим нарушением мозга. Лейкомаляция головного мозга у детей наблюдается после гипоксии и нарушенного кровообращения. Перивентрикулярная лейкомаляция (ПЛ) считается самым распространенным, когда некроз образуется вокруг боковых желудочков.

ПАТОЛОГИЧЕСКАЯ АНАТОМИЯ

Острые вентрикулиты чаще имеют экссудативный характер. По характеру экссудата различают сероз­ный, гнойный, фибринозный вентрикулит. Для хронического неспецифического эпендиматита ха­рактерны продуктивные процессы (гранулематозный эпендиматит). Воспалительный процесс харак­теризуется диффузностью, вместе с тем в каждом случае можно обнаружить преимущественное по­ражение отдельных участков желудочков головного мозга и ликворопроводящей системы. Наиболее часто поражаются боковые желудочки, реже III и IV желудочки мозга. При хроническом процессе, часто протекающем с окклюзией ликворопроводя-щих путей, отмечают преимущественное пораже­ние III, IV желудочков мозга и сильвиева водопро­вода.

При остром серозном эпендиматите головной мозг макроскопически увеличен в размерах, изви­лины его уплощены, борозды сглажены, желудоч­ки, особенно боковые, резко растянуты и заполне­ны экссудатом. Эпендима гиперемирована, отечна, тускловата; видны единичные или множественные кровоизлияния. Гистологически выявляется десквамация эпендимарного эпителия, инфильтрация эпендимы лимфоцитами, макрофагами, плазмоци-тами с небольшой примесью нейтрофильных лей­коцитов. В субэпендимарных отделах мозга отмеча­ют резкий отек, полнокровие сосудов с развитием иериваскулярных кровоизлияний и умеренно вы­раженной пролиферацией астроцитов.

При остром гнойном вентрикулите эпендима пропитана мутной желтовато-зеленоватой вязкой жидкостью, заполняющей полости желудочков и вызывающей обтурацию ликвориых путей, след­ствием которой является острое расширение желу­дочков мозга и повышение давления цереброспи­нальной жидкости. Микроскопически обнаружива­ется выраженная лейкоцитарная инфильтрация эпендимы и стенок сосудов субэпендимарного слоя.

При хроническом течении процесса экссудат становится фибринозным или фибринозно-гнойным. К концу 3—4-й недели заболевания на повер­хности эпендимы увеличивается количество кле­ток лимфогистиоиитарного ряда. В дальнейшем часть экссудата может подвергнуться организации с раз­витием спаечного процесса в желудочках мозга.

Диагностика аномалий развития головного мозга

Тяжелые аномалии развития головного мозга зачастую могут быть диагностированы при визуальном осмотре. В остальных случаях заподозрить церебральную аномалию позволяет ЗПР, гипотония мышц в неонатальном периоде, возникновение судорожного синдрома у детей первого года жизни. Исключить травматический или гипоксический характер поражения головного мозга можно при отсутствии в анамнезе данных о родовой травме новорожденного, гипоксии плода или асфиксии новорожденного. Пренатальная диагностика пороков развития плода осуществляется путем скринингового УЗИ при беременности. УЗИ в I триместре беременности позволяет предупредить рождение ребенка с тяжелой церебральной аномалией.

Одним из методов выявления пороков головного мозга у грудничков является нейросонография через родничок. Намного более точные данные у детей любого возраста и у взрослых получают при помощи МРТ головного мозга. МРТ позволяет определить характер и локализацию аномалии, размеры кист, гетеротопий и других аномальных участков, провести дифференциальную диагностику с гипоксическими, травматическими, опухолевыми, инфекционными поражениями мозга. Диагностика судорожного синдрома и подбор антиконвульсантной терапии осуществляется при помощи ЭЭГ, а также пролонгированного ЭЭГ-видеомониторинга. При наличии семейных случаев церебральных аномалий может быть полезна консультация генетика с проведением генеалогического исследования и ДНК-анализа. С целью выявления сочетанных аномалий проводится обследование соматических органов: УЗИ сердца, УЗИ брюшной полости, рентгенография органов грудной полости, УЗИ почек и пр.

Читайте также:  Эпилепсия: причины возникновения у взрослых и детей

Полимикрогирия

Полимикрогирия – вид мальформации кортикального развития, которые наряду с гетеротопиями серого вещества находятся в очень разнородной группе патологических состояний, характеризующихся нарушениями миграции нейронов в кору и ее аномальной организацией [10].

Эпидемиология

Несмотря на спорадические случаи и генетически обусловленные формы, полимикрогирия может быть следствием инфицирования цитомегаловирусом, повреждения сосудистой системы у близнецов или синдромы с умственной отсталостью, включая:

  • вариант синдрома Адамса-Оливера
  • синдром Декабана-Арима
  • синдром Галловей—Мовата
  • синдром Деллемана
  • синдром Цельвегера
  • мышечная дистрофия типа Фукуяма

Часто ассоциирована с шизэнцефалией: шизэнцефальная расщелина всегда выстлана характерной для полимикрогирии корой. Также часто сочетается с отсутствием прозрачной перегородки [7]. 

Клиническая картина

Клинические проявления разнообразны, в зависимости от распространенности поражения, билатеральности и сопутствующих синдромов. В некоторых случаях клиника отсутствует. В других случаях имеет место эпилепсия различной тяжести [6]. 

Патология

Считается, что полимикрогирия является следствием нейронального инсульта на поздних сроках гестации (после 20 недели). Наблюдается нарушение расположения и аномальная складчатость кортикальных слоев. Это может быть связано со слиянием поверхностей извилин [3]. 

Некоторые случае генетически обусловленные (как одно из многих проявлений синдромом делеции 22q11.2), а некоторые являются формой определенного фенотипа (билатеральная фронтопариетальная полимикрогирия, мутации в гене GPR56 в локусах ) [8, 9].

Диагностика

Распределение по локализации варьирует: однако, наблюдается предрасположенность к перисильвиарной области (80%) преимущественно с билатеральным распределением (до 60%). 

Полимикрогирия
  • лобные: 70%
  • теменные: 63%
  • височные: 38% 
  • затылочная: 7%

На основании определенных паттернов можно выделить следующие морфологические варианты [4]:

  • перисильвиарная – 60%
  • генерализованная – 13%
  • лобная – 5%
  • парасагиттальная теменно-затылочная – 3%

Компьютерная томография

КТ нечувствительна к подобным морфологическим изменениям, хотя с ее помощью можно определить утолщение аномально сформированной извилины. Изменения, характерные для микрогирии, также не визуализируются. Однако, возможно выявление сопутствующих аномалий (шизэнцефалия). 

Магнитно-резонансная томография

МРТ является методом выбора в случае полимикрогирии. Может наблюдаться изменение и морфологических, и сигнальных характеристик. Один из ключевых признаков – локальное кортикальное утолщение. 

Сигнальные характеристики

Область коры, соответствующая полимикрогирии, имеет сигнальные характеристики нормального серого вещества. Подлежащее белое веществе нередко бывает гиперинтенсивным на Т2-ВИ, в большей степени из-за расширенных периваскулярных пространств. В некоторых случаях (5%), у больных с врожденной инфекцией в области измененной коры может выявляться кальцификация. 

Морфология

Многочисленные извилины малого размера визуализируются только при использовании тонкосрезовых МР-протоколов высокого разрешения, и порой их бывает трудно дифференцировать с пахигирией, поскольку оба этих состояния характеризуются расширенными и часто утолщенными извилинами.

Диагностика ПХРД/ПВХРД и разрывов сетчатки

Как указывалось ранее, периферические дистрофии сетчатки выявляются в условиях максимально расширенного зрачка (это увеличивает площадь осмотра и облегчает врачу доступ к наиболее удаленным отделам сетчатки). Для осмотра периферических отделов сетчатки применяют трехзеркальную контактную линзу Гольдмана, иногда – специальные цифровые камеры, которые позволяют сделать прицельный снимок интересующей области.

Читайте также:  Анэнцефалия – симптомы и лечение, фото и видео

Чтобы увидеть крайние области сетчатки, иногда применяется метод склерокомпресси, когда врач немного вдавливает склеру и таким образом смещает периферические отделы сетчатки к центру.

Осмотр с контактной линзой Гольдмана проводится после закапывания анестезирующих капель и не сопровождается значительным дискомфортом для пациента. Офтальмоскопия на фоне мидриаза с трехзеркальной линзой обеспечивает наилучший осмотр самых отдаленных областей сетчатки. Это особенно важно, если вы находитесь в зоне риска. Никогда не отказывайтесь от такого осмотра глазного дна, ведь его пользу сложно переоценить!

Частота [ править | править код ]

Частота ПВЛ по данным разных авторов колеблется от 4,8 % до 88 %, однако часто среди определённой группы детей или по данным нейросонографических исследований, что не вполне объективно. На невыборочном секционном материале частота ПВЛ составляет 12,6 %, причём чаще у мальчиков, а в зависимости от массы при рождении: 1001—1500 г — 13,3 %, 1501—2000 г — 21,5 %, 2001—2500 г — 31,6 %, 2501-3000 г — 14,8 %, более 3000 г — 3,5 %. У недоношенных 1-й и 2-й степеней встречается чаще всего. У умерших в первые сутки после рождения ПВЛ встречается с частотой 1,8 %, а у умерших на 6-й-8-й дни — 59,2 %. В группе родившихся при головном предлежании частота ПВЛ составляет 19,6 %, тазовом предлежании — 17,4 %, при кесаревом сечении — 35,6 %. [9]

Отличия от других поражений

У глубоко недоношенных детей чаще возникают другие поражения белого вещества мозга, отличные от ПВЛ — диффузная лейкомаляция и мультикистозная энцефаломаляция. Ввиду недостаточной изученности последних поражений, их часто стали ошибочно относить к ПВЛ.

ПВЛ надо дифференцировать

с со следующими основными поражениями белого вещества больших полушарий мозга:

  • отечно-геморрагическая лейкоэнцефалопатия (ОГЛ)
  • телэнцефальный глиоз (ТГ)
  • диффузная лейкомаляция (ДФЛ)
  • субкортикальная лейкомаляция (СЛ)
  • перивентрикулярный геморрагический инфаркт (ПГИ)
  • внутримозговое кровоизлияние (ВМК)
  • мультикистозная энцефаломаляция[9]
  • субэпендимальная псевдокиста.

При СЛ очаги некрозов располагаются в субкортикальной области и в отдельных тяжёлых случаях могут распространяться на центральные отделы больших полушарий. При ДФЛ очаги некрозов располагаются диффузно во всех отделах белого вещества мозга, захватывая перивентрикулярную, субкортикальную и центральную области больших полушарий; некрозы колликвационные, ведут к кистообразованию и возникают наиболее часто у глубоко недоношенных детей. При ТГ нет полного некроза мозга и кисты не образуются. ПГИ возникают при тромбозах в системе внутренних мозговых вен или являются осложнением внутрижелудочковых кровоизлияний. Псевдокисты не имеют никакого отношения к некрозам мозга и относятся скорее всего к порокам развития. Патогенез всех перечисленных поражений различен.

В настоящее время имеет место гипердиагностика ПВЛ за счёт переоценки данных нейровизуализационных исследований и недооценки других поражений белого вещества мозга.

Профилактика этого поражения вещества головного мозга

Риск возникновения патологии возникает у пожилых людей чаще, чем у молодых, потому регулярное обследование сосудов мозга у пациентов в возрасте относится к действенным методам профилактики заболевания.

Читайте также:  Откуда берется эпилепсия? Каковы причины ее появления?

При возникновении любой патологии необходимо лечить основное заболевание сосудов.

Профилактика этого поражения вещества головного мозга

Среди других методов профилактики – отказ от вредных привычек, переход к здоровому образу жизни, физическая активность.

Употребление ряда биоактивных добавок помогает снижению риска возникновения лейкоареоза, одновременно со снижением риска возникновения основного заболевания.

Регулярно прибегая к курсу добавок, можно значительно снизить риск возникновения заболевания.

Микроцефальный osteodysplastic изначальное карликовость

Микроцефальный osteodysplastic изначальное карликовости ( MOPD тип II) , представляет собой расстройство аутосомно мультисистемный в том числе тяжелой до- и послеродовой задержкой роста, микроцефалии с синдромом Seckel -подобных внешности и отличительных скелетных изменений. Обычно те , задетых легкой до умеренной умственной отсталости.

Эта женщина ребенок первенец неродственных родителей на 35 -й неделе беременности с помощью кесарева сечения из – за задержки внутриутробного роста. Она имела развитие замедленное психомоторное и неоднократно госпитализировали во время ее первых шести месяцев жизни из – за повторяющихся инфекций дыхательных путей.

Ее электроэнцефалография , слуховой ответ стволовой оценка и анализ хромосомного было относительно нормально. МРТ головного мозга выявил утолщенной коры головного мозга с несколькими и большой извилин заметно в лобных и задней височной области, неполное развитие трещин латеральной и дилатации задних рогов боковых желудочков ( colpocephaly ).

Обычно только умеренные пороки развития головного мозга связаны с MOPD типа II. Результаты визуализации мозга этого ребенка , скорее всего , представляют собой диффузные пахигирия, легкую форму Лиссэнцефалии. Этот ребенок с развитием невралгии результаты были незначительными по сравнению с предыдущими сообщениями о четко определенной хромосоме 17 -связанный и X -связанной Лиссэнцефалии в прикованном к постели больного с тяжелыми отклонениями в развитии.

Прогноз и профилактика

Прогноз во многом определяется тяжестью церебральной аномалии. Неблагоприятным симптомом выступает ранее начало эпилепсии и ее резистентность к осуществляемой терапии. Осложняет прогноз наличие сочетанной врожденной соматической патологии. Эффективной мерой профилактики служит исключение эмбриотоксических и тератогенных влияний на женщину в период беременности. При планировании беременности будущим родителям следует избавиться от вредных привычек, пройти генетическое консультирование, обследование на наличие хронических инфекций.

В чем же причина развития аберрантной железы?

Ученые до сих пор не выяснили, по какой причине в организме человека формируется добавочный проток поджелудочной железы. Достоверно можно сказать лишь одно – возникает данная аномалия внутриутробно, а непосредственное влияние на появление у будущего ребенка подобного порока развития оказывают такие факторы:

  1. Негативное влияние окружающей среды на организм беременной (радиоактивное или ультрафиолетовое облучение, постоянная высокая температура).
  2. Генетические болезни (нарушение правильного набора генов в клетках развивающегося организма).
  3. Вредные привычки матери в период беременности (злоупотребление алкоголем, курение, употребление наркотиков).
  4. Затяжные стрессы, частые депрессии.
  5. Различные болезни инфекционного характера, которые будущая мама перенесла во время беременности (герпес, краснуха, сифилис, листериоз и т. д.).
  6. Использование в данный период некоторых лекарственных препаратов, которые нежелательно принимать беременным.