Анэнцефалия – симптомы и лечение, фото и видео

Изменения в хромосомном наборе плода могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем и спровоцировать образование врожденных дефектов у новорожденного ребенка. Существуют методы диагностики, которые позволяют выявить некоторые генетические заболевания ещё при беременности.

Подробный обзор

Патология позвоночника у плода

Патологии позвоночника у плода – особенности диагностики и прогноз

Патологии позвоночника у плода в числе всех нарушений развития выявляются на скрининговом исследовании в подавляющем большинстве случаев. Чаще всего патологии позвоночника локализуются в поясничной зоне, несколько реже – в зоне шеи, нечасто – в грудном отделе и в области крестца.

Популяционная частота дефектов позвоночника и спинного мозга плода – 1 случай на 1000.

Врожденные дефекты позвоночника и спинного мозга

Что такое анэнцефалия

Анэнцефалия – это врожденный дефект, в результате которого отсутствуют основные части мозга эмбриона, а череп остается недеформированным. Иногда наблюдаются проблемы с целостностью черепа, из-за чего черепная коробка открыта, а мозговая ткань выведена наружу. В некоторых случаях может отмечаться наличие условных рефлексов, но они являются неосознанными реакциями.

  • Этиология
  • Классификация
  • Симптоматика
  • Диагностика
  • Лечение
  • Возможные осложнения

Анэнцефалия плода – внутриутробная патология развития, что происходит из-за сбоев на этапе формирования спинного мозга у плода. При нормальном течении беременности нервная трубка закрывается на третей – четвертой неделе, что способствует правильному формированию спинного и головного мозга. У таких младенцев отсутствует сознание, обычно у них нет слуха и нарушено зрение.

Это довольно редкое заболевание – один случай из десяти тысяч, и чаще всего встречается у зародыша женского пола. Данный диагноз является смертельным приговором для эмбриона – в 75% случаев ребенок рождается мертвым, а выжившие младенцы погибают в первые часы жизни.

Что такое анэнцефалия

Анэнцефалия – это врожденный дефект, в результате которого отсутствуют основные части мозга эмбриона, а череп остается недеформированным. Иногда наблюдаются проблемы с целостностью черепа, из-за чего черепная коробка открыта, а мозговая ткань выведена наружу. В некоторых случаях может отмечаться наличие условных рефлексов, но они являются неосознанными реакциями.

  • Этиология
  • Классификация
  • Симптоматика
  • Диагностика
  • Лечение
  • Возможные осложнения

Анэнцефалия плода – внутриутробная патология развития, что происходит из-за сбоев на этапе формирования спинного мозга у плода. При нормальном течении беременности нервная трубка закрывается на третей – четвертой неделе, что способствует правильному формированию спинного и головного мозга. У таких младенцев отсутствует сознание, обычно у них нет слуха и нарушено зрение.

Это довольно редкое заболевание – один случай из десяти тысяч, и чаще всего встречается у зародыша женского пола. Данный диагноз является смертельным приговором для эмбриона – в 75% случаев ребенок рождается мертвым, а выжившие младенцы погибают в первые часы жизни.

Сопутствующие симптомы

Заподозрить водянку у плода самостоятельно не так трудно, если обращать внимание на самочувствие. Постоянная тошнота и рвота, не зависящие от срока беременности, упадок сил, головокружение, понижение или повышение артериального давления, сильные головные боли и нарушение сна являются первыми сигналами.

Не нужно беспокоиться раньше времени, ведь тошнота или рвота часто являются следствием токсикоза. Особенно сильно он беспокоит будущую маму на ранних сроках, но иногда сопровождает длительное время. При постоянном упадке сил, продолжительной рвоте, мигрени, скачках давления рекомендуется обратиться к специалисту.

Что такое БПР плода, и как его измеряют (таблица норм)?

Одним из наиболее важных данных, позволяющих следить за развитием ребенка в материнской утробе, является БПР – бипариетальный размер его головки. Этот показатель фиксируется при обследовании УЗИ и записывается в специальный протокол, позволяющий оценивать динамику роста зародыша.

Значение и нормальные показатели индекса

Самым важным органом человеческого тела является мозг. Его развитие напрямую влияет на то, насколько правильными будут происходить все протекающие в крохотном теле процессы.

Поэтому при обследовании УЗИ врач немало времени уделяет изучению параметров головки плода, высчитывая показатель БПР по неделям.

Так составляется таблица для оценки анатомии зародыша, в которой предусмотрена допустимая норма для каждого из параметров фетометрии плода.

БПР головки подразумевает собой термин, определяющий расстояние между самыми отдаленными точками внутреннего и наружного контура обоих теменных костей. Другими словами, измеряется промежуток между висками головы ребенка. Он вымеряется по малой оси, позволяя определить «ширину» головки плода.

Читайте также:  Синдром мосто-мозжечкового угла. Этиология, клинические проявления

Особенности измерения и оценки

Оценку развития головы ребенка в материнской утробе производят в самом начале процедуры УЗИ обследования.

Что такое БПР плода, и как его измеряют (таблица норм)?

Показатель бипариетального размера головки измеряют совместно с другим параметром – ЛЗР (лобно-затылочный размер). Оба индекса получают в ходе строго поперечного сканирования одной плоскости.

Показатели снимаются на одном со структурами головного мозга (зрительные бугорки и ножки мозга) уровне.

Как показывает таблица среднестатистических значений БПР и ЛЗР, оба эти индекса увеличиваются с каждой последующей неделей по мере возрастания срока беременности. Совместно с другими параметрами, бипариетальный размер указывает на возможность физиологических родов, а также позволяет установить патологические отклонения.

Допустимые показатели и отклонения

С учетом индивидуальности каждого организма в таблице указана допустимая норма для размеров тельца плода.

Отклонения в исследуемых параметрах оцениваются во время УЗИ наравне с прочими индексами (окружности груди и живота, длина ручек и ножек).

Когда врач предполагает, что плод крупный (с массой тела больше 4 кг), все размеры будут равномерно соизмеримы с показателями недель, превышающих фактический срок беременности.

Существенные изменения параметра БПР головки ребенка в материнской утробе может указывать на патологии в развитии плода. Неравномерное увеличение индекса возникают при следующих патологиях.

Задержка внутриутробного развития плода (ЗВУР)

При постановке вследствие УЗИ обследования диагноза ЗУВР, пациентке назначается обязательное лечение. Терапия в этом случае будет направлена на избавление от первопричины патологии. В случае с задержкой внутриутробного развития, варианты лечения могут включать медикаментозные средства, улучшающие кровоток между маткой и плацентой, повышающие тем самым объем поставляемого к плоду кислорода, питательных веществ.

Гидроцефалия

Гидроцефалия диагностируется в случаях, когда увеличенными являются два параметра – БПР и ЛЗР, а остальные показатели соответствуют периоду гестации. В этом случае инфекция, проникшая в материнскую утробу, считается причиной возникновения гидроцефалии.

Заболевание устраняется путем избавления от причины его появления, инфекции. Для этого может быть назначен курс терапии антибиотиками. При успешных результатах лечения беременность протекает под постоянным наблюдением врачей и с изучением динамики изменения показателей на УЗИ.

В случае если курс терапии окажется безрезультатным диагноз гидроцефалии является показанием для прерывания беременности.

Микроцефалия

Что такое БПР плода, и как его измеряют (таблица норм)?

Таким может быть диагноз, если на УЗИ выявлено уменьшение индекса БПР и ЛЗР, в то время как другие параметры остаются в норме.

Недоразвитая структура головного мозга, отсутствующие участки

Если наблюдается недостаточно развитие мозга или отсутствующие его участки (мозжечок, полушария), бипариентальный размер головы может быть значительно меньше, чем нормальный среднестатистический показатель для конкретного срока. Как и при микроцефалии, такой диагноз является весомым поводом для прерывания беременности.

Новообразования в головном мозге, грыжа

Подобные патологии считаются несовместимыми с жизнью, поэтому при диагностировании таких отклонений также ставится вопрос про прерывание внутриутробной жизни.

Чтобы говорить о том или ином диагнозе, специалисту необходимо провести все необходимые исследования и провести замеры других частей тела на УЗИ. Иногда для выяснения динамики роста и развития ребенка назначается повторная процедура, предоставляющая данные для оценки анатомии младенца.

Что такое анэнцефалия и «спина бифида»? | Мой Гинеколог

В первые недели после зачатия, когда женщина может еще не подозревать о беременности, у будущего ребенка уже закладываются зачатки нервной системы. Вначале вся нервная система будущего ребенка имеет вид трубки, поэтому врачи часто называют ее нервной трубкой, а некоторые аномалии нервной системы (такие как анэнцефалия и расщепление позвоночника) – дефектами нервной трубки.

Если на этом раннем этапе развития на плод воздействуют неблагоприятные факторы, у него повышается риск анэнцефалии, расщепления позвоночника и других аномалий нервной системы.

Анэнцефалия

Анэнцефалия – это крайне серьезная аномалия развития нервной системы, при которой у ребенка недоразвита или отсутствует большая часть головного мозга и мозжечок. Это состояние не совместимо с жизнью.

Дети с анэнцефалией, как правило, погибают еще на этапе внутриутробного развития, либо во время родов. Крайне редко такие дети рождаются живыми и погибают в первые несколько часов или дней после рождения.

Анэнцефалия обнаруживается у каждой 1000 беременной женщины, но из-за того, что чаще всего плод погибает еще до родов, частота рождения детей с анэнцефалией около 1,2 на 10 тысяч родов.

Расщепление позвоночника (спина бифида)

Спина бифида – это более «легкая» аномалия развития нервной системы, как правило, совестимая с жизнью и излечимая.

В норме спинной мозг человека расположен в костном канале, образованном позвонками. Чтобы уберечь спинной мозг от повреждений, он надежно укрыт костной тканью позвонков.

При расщеплении позвоночника на одном из его участков позвонки не полностью прикрывают спинной мозг, а через отверстие в позвоночном канале может выпячиваться либо твердая мозговая оболочка, либо сам спинной мозг.

Чаще через дефект выпячивается спинной мозг, покрытый твердой мозговой оболочкой.

Спина бифида является потенциально излечимым заболеванием. Сразу после рождения ребенка с этим заболеванием его направляют на операцию, во время которой хирурги устраняют дефект позвоночника.

Дальнейшее развитие ребенка зависит от степени тяжести расщепления позвоночника, а также места расположения дефекта.

Отмечено, что чем ниже расположен дефект, тем лучше исход заболевания для ребенка и тем выше шанс его полного выздоровления. У некоторых детей расщепление позвоночника сочетается с задержкой умственного развития.

Читайте также:  Врожденный горизонтальный нистагм: причины и лечение

Также есть риск осложнений со стороны двигательной системы: некоторым детям для передвижения придется использовать костыли, либо инвалидную коляску.

Причины дефектов нервной трубки

Ребенок с анэнцефалией, расщеплением позвоночника или другими дефектами нервной трубки, может родиться в любой семье, даже если вы и ваш муж полностью здоровы, а в семье никогда не было подобных заболеваний. Но есть некоторые факторы риска, которые повышают вероятность этих аномалий у будущего ребенка:

  • Недостаток фолиевой кислоты. Фолиевая кислота является крайне важным и необходимым витамином для любой женщины, которая планирует беременность или уже вынашивает ребенка. Именно этот витамин в несколько раз сокращает риск рождения ребенка с дефектами нервной трубки.
  • Сахарный диабет, который был у женщины еще до беременности, либо гестационный сахарный диабет (который появляется уже во время беременности).
  • Повышение температуры тела на ранних сроках беременности, вызванное простудными заболеваниями, посещением сауны и т.д. Беременные женщины должны избегать перегревания и повышения температуры тела.
  • Аномалии развития нервной системы у предыдущих детей.
  • Прием некоторых лекарств во время беременности (метотрексат, вальпроевая кислота и др.)

Как предотвратить анэнцефалию и расщепление позвоночника у будущего ребенка?

В отличие от синдрома Дауна и синдрома Эдвардса, при которых вы не можете снизить риск рождения больного ребенка, анэнцефалия и спина бифида успешно поддаются профилактике:

  • Все женщины, планирующие беременность, должны начать прием фолиевой кислоты за 1-3 месяца до беременности. Беременным нужно пить фолиевую кислоту до 12 недели беременности.
  • Если вы страдаете сахарным диабетом 1 типа, вам необходимо особенно тщательно следить за уровнем глюкозы в крови. Адекватное лечение диабета во время беременности снижает риск аномалий развития у будущего ребенка.
  • Не отказывайтесь от скрининга второго триместра беременности. Никто не застрахован от рождения ребенка с аномалиями развития нервной системы. Скрининг второго триместра (а именно, измерение уровня АФП в крови) помогает выявить такие дефекты еще до рождения ребенка.

Цефалический индекс на узи плода – Понимаем УЗИ

Что такое бпр на узи при беременности – подробная информация, расшифровка!

После каждого ультразвукового исследования беременная получает на руки специальный протокол, содержащий важный данные о развитии плода.

К основным показателям относится бипариетальный размер головы плода (сокращенно БПР), который в отличие от других индексов может максимально точно «рассказать» о сроке вынашивания.

О том, что такое БПР на УЗИ при беременности, вы узнаете из сегодняшнего материала.

В ходе процедуры УЗИ врачи особое внимание уделяют именно голове малыша. И в этом нет ничего удивительного, поскольку мозг – один из важнейших органов организма, а его (мозга) развитие оказывает непосредственное влияние на состояние зародыша. А БПР как раз определяет размеры головы и, следовательно, степень развития головного мозга.

Этот индекс обозначает «ширину» черепа, если можно так выразиться, которая измеряется между висками, т. е. по малой оси.

Схема измерения бипариетального и лобно-затылочного размера

Индекс БПР важен при определении возможности естественных родов. Если окружность родовых путей меньше окружности головки малыша, то врачи решают прибегнуть к кесареву сечению.

Какова норма БПР?

Чтобы оценить данный индекс по неделям, была создана специальная таблица, где указываются нормы БПР зародыша, а также допустимые отклонения.

Таблица средних размеров плодного яйца и зародыша в первом триместре

БРГП(БПР) — бипариетальный размер головы. ДБ — длина бедра. ДГрК — диаметр грудной клетки. Вес — в граммах, рост — в сантиметрах, остальные показатели в миллиметрах

Цефалический индекс на узи плода – Понимаем УЗИ

Бпр зародыша превышает норму – о чем это говорит?

В отдельных случаях индекс превышает допустимые нормы. В таком случае лечащий врач обязан определить и другие параметры зародыша (такие как окружность животика, длину бедер и проч.) с целью убедиться, что патологий нет.

И если остальные параметры превышают норму хотя бы на одну-две недели, значит, у будущей матери крупный плод.

Но если эти показатели в пределах допустимого, то вполне вероятно, что ребенок попросту развивается скачкообразно, а все параметры в скором времени выровняются.

Что же касается значительных отклонений БПР от нормы, то они зачастую говорят о серьезных проблемах в развитии. К примеру, повышенный индекс может быть при опухоли черепных костей либо же самого мозга, а также при гидроцефалии и мозговой грыже.

В каждом из перечисленных случаев (исключением является разве что гидроцефалия) женщинам рекомендуют немедленно прервать беременность, поскольку такие патологии с жизнью, к сожалению, несовместимы.

А вот гидроцефалию лечат антибиотиками или (если лечение не дало никакого результата) делают аборт.

На последнем триместре беременности низкий бипариетальный размер говорит о задержке развития плода. Этот синдром лечится специальными препаратами (такими как актовегин, курантил и т. д.), которые стимулируют кровоток в маточной полости и плаценте.

Средние значения фетометрии плода

Неделя беременностиРост, мм (КТР – копчико-теменной размер)Вес, гДиаметр грудной клетки, мм
11 6,8 11 20
12 8,2 19 24
13 10 31 24
14 12,3 52 26
15 14,2 77 28
16 16,4 118 34
17 18 160 38
18 20,3 217 41
19 22,1 270 44
20 24,1 345 48
21 25,9 416 50
22 27,8 506 53
23 29,7 607 56
24 31,2 733 59
25 32,4 844 62
26 33,9 969 64
27 35,5 1135 69
28 37,2 1319 73
29 38,6 1482 76
30 39,9 1636 79
31 41,1 1779 81
32 42,3 1930 83
33 43,6 2088 85
34 44,5 2248 88
35 45,4 2414 91
36 46,6 2612 94
37 47,9 2820 97
38 49 2992 99
39 50,2 3170 101
40 51,3 3373 103
Читайте также:  Лейкопатия головного мозга что это такое

Онлайн-тесты на : Ультразвуковая диагностика – все вопросы (41/87)

Онлайн-тестыТестыМедицинаУльтразвуковая диагностикавопросы1-15   …   571-585   586-600   601-615   616-630   631-645   …   1291-1304  

601. Неизмененные мочеточники плода визуализируются в виде: не визуализируются

602. Нормативные значения отношения длины бедренной кости к окружности живота составляют:

20-24%

603. Нормативные значения цефалического индекса находятся в пределах:

70-86%

604. Нормативными значениями отношения длины бедренной кости к бипариентальному размеру головки считаются:

71-87%

605. Обнаружение выраженного воротникового отека в конце I триместра беременности свидетельствует о возможном присутствии:

хромосомных аберраций

606. Обнаружение гиперэхогенного кишечника плода во II триместре беременности риск неблагоприятного перинатального исхода:

повышает

607. Обнаружение гиперэхогенных увеличенных почек чаще характерно для:

поликистозной болезни почек инфальтивного типа608. Обязательным срезом сердца плода, изучаемого при скрининговом ультразвуковом исследовании является: четырехкамерный срез

Сосуды почек

Сосуды почек в норме, да и при их патологии лоцируются с трудом и в основном у худых людей при хорошей подготовке к исследованию — при отсутствии газов в кишечнике. Обычно исследование сосудов почек проводится через переднюю брюшную стенку, однако чаще удается увидеть их через правый и левый бок в поперечном или косом скане. Чаще удается выявить правую артерию и вену.

Артерия отходит на 1-2 см от брыжеечной артерии позади нижней полой вены и пульсирует с частотой сердечных сокращений. Почечная вена располагается спереди от артерии, не пульсирует и имеет несколько больший диаметр. Визуализация сосудов левой почки весьма затруднительна.

Следует отметить, что сосуды почек, если и выявляются, то на небольшом участке, чаще в местах их обхождения и впадения в почечную лоханку. Вследствие низкой информативности эхолокация сосудов почек без применения Доплера, за исключением редких случаев, практического значения не имеет. Приоритет за радиологическими методами исследования.

Диагностика

Определить патологию можно в первые месяцы беременности, а для этого применяют следующие способы диагностики:

  • сдается анализ крови – при патологии устанавливается высокий уровень альфа-фетопротеинов, белок превышает норму;
  • ультразвуковое исследование – показывает отклонение в развитии плода;
  • могут назначить эмбриональное МРТ, чтобы качественно проверить структуру развивающегося мозга;
  • возможна процедура амниоцентеза, когда берется жидкость из амниотического мешочка с помощью иглы, которая вставляется через живот.

Если отклонение подтверждается, специалисты советуют прервать беременность. Диагностика должна проводиться своевременно.

Причины

Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.

Причины

Наследственность

Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и анализов.

Неблагоприятные условия окружающей среды

Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.

Причины

Неправильный образ жизни

Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.

Заболевания

Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:

Причины
  • грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
  • грипп после 12 недель может привести к гидроцефалии и патологиям плаценты;
  • краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
  • токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
  • гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
  • цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, энцефалопатией.

Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:

  • герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
  • у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
  • гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.

Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.

Причины

Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка — в 12%, выкидыши — в 22%, тяжёлые роды — в 10%, недоношенные дети — в 34%, родовые травмы — в 8%, асфиксия — в 12%, ослабленные новорождённые — в 19%.