Виды Атаксии, её симптомы и тактика лечения

Атаксия Фридрейха — это наследственное заболевание аутосомно-рецессивного типа (активизируется, если ребенок унаследовал ген заболевания от обоих родителей), при котором происходит мутация гена, отвечающего за кодировку белка — фратаксин (белок митохондрий, который отвечает за вывод железа) и гибель нейронов, β-клеток островков Лангерганца поджелудочной железы, сетчатки, костно-мышечной системы, кардиомиоцитов.

Довольно часто мозжечковую атаксию сопровождает нистагм и дизартрия. Речь больного приобретает специфический характер: теряется плавность, наблюдается замедление и прерывистость. Также больной ставит ударение на каждый слог слов, в результате чего речь начинает напоминать скандирование. Иногда мозжечковая атаксия проявляется в результате мышечной гипотонии или сниженных глубоких рефлексов. Если вызвать сухожильный рефлекс, можно наблюдать маятникообразное движение конечности. В иных случаях возникает титубация, которая характеризуется низкочастотным постуральным тремором головы и туловища.

Важна своевременная диагностика поздней мозжечковой атаксии.

Диаг ностические исследования

В исследовании сенситивной атаксии особая роль отводится пробам:

  • Пальценосовая, в случае атаксии характеризуется появлением мимопопадания. Больной не может попасть в собственный нос;
  • Пальцемолоточковая — аналог предыдущей пробы, исключая то, что больной не попадает по неврологическому молоточку врача;
  • Пяточно-коленная выполняется в положении лежа на спине с вытянутыми ногами. Доктор просит пациента пяткой одной ноги коснуться коленки другой. А затем «спуститься» вниз до стопы по передней поверхности голени. Больные атаксией не могут попасть пяткой по коленке, ровно скользить по ноге. Их движения прерывисты и кривы;
  • Проба на адиадохокинез, которая выявляет неспособность к выполнению чередующихся, быстрых движений;
  • Проба Ромберга, выявляющая неустойчивость в положении больного стоя с вытянутыми вперед руками.
Диаг ностические исследования

Помимо проб, в качестве дополнительных методов диагностики, используют:

  • ЭЭГ – электроэнцефалографию;
  • МРТ – магнитно-резонансную томографию;
  • ЭМГ – электромиографию.

Виды сухожильных рефлексов

Один из самых информативных сухожильных рефлексов является Ахиллов. Его вызов возникает во время удара неврологического молотка по участку с ахилловым сухожилием. В итоге возникает сокращение и сгибание стопы. Вызов этого рефлекса осуществляется несколькими методами, а именно:

  1. Пациент должен сесть. Он садится на колени на поверхность кушетки или стула. При этом стопы должны свободно свисать
  2. Больной ложится на область живота. Во время этого врач левой рукой должен взять за пальцы обе стопы больного и сдерживать их под прямым углом по отношению к голени.
  3. Пациент должен принять состояние лежа на спине. Его нога должна согнуться в области крупных суставов с вращением ее кнаружи. После этого производится сгибание стопы в тыльном направлении и производится удар. Во время данной процедуры происходит реакция в виде подошвенного сгибания стопы.
Виды сухожильных рефлексов

Другие известные сухожильные рефлексы:

  1. Сгибательно -локтевая реакция. Данная реакция проявляется при произведении удара по области фаланги большого пальца специалиста, которую он помещает на поверхность локтевого сгиба пациента. При этом он надавливает пальцем на участок с сухожилием двуглавой мышцы, которая располагается в месте сгиба локтя. На момент проведения этой процедуры рука пациента должна в участке локтевого сустава принять полусогнутое положение, а зону предплечья необходимо полностью расслабить и поместить на поверхность бедра. Данная реакция сопровождается двигательными реакциями, которые проявляются сгибанием руки в месте сустава локтя.
  2. Разгибательный локтевой рефлекс. Он проявляется во время удара молотком по месту с сухожилием мышцы плеча трехглавого вида, которое находится на 1,5-2 см выше отростка в кости локтевого. Во время осуществления данной процедуры руку больного нужно взять чуть выше локтя за область плеча и сдерживать в этом состоянии. Во время определения данного рефлекса наблюдается процесс разгибания руки в зоне сустава локтя.
  3. Реакция коленного или петеллярного типа (коленный рефлекс). Эта реакция появляется при воздействии молотка по месту с сухожилием мышцы четырехглавого вида, которое располагается ниже чашечки колена. В итоге наблюдается реакция сокращения и затем разгибается голень. Вызов реакции проводится при помощи двух способов: первый метод — больной принимает положение лежа, при этом врач заводит руку под его колено, которое принимает согнутое состояние под тупым углом, второй метод – больной должен глубоко сесть, а его ноги при этом должны свисать. Процесс растормаживания реакции производится при помощи приема Ендрассика. Во время этого приема больному рекомендуется выполнить сжимание пальцев рук и с усилием растягивать их в стороны. Во время проверки этого рефлекса наблюдается разгибание ноги в суставе колена.
  4. Фасцикуляции – это заметное глазу непроизвольное дрожание отдельных участков мышц, которое происходит при отсутствии общего сокращения целой мышцы. Это сокращение обуславливаются спонтанным сокращением группы мышц. Для того чтобы выявить наличие фасцикуляции, проводится тщательное обследование больного с максимальным концентрированием внимания на гипотрофичных и паретичных мышечных волокнах. При обследовании пациент ложится на спину и максимально расслабляется. Обследование должно осуществляться в теплой комнате.
  5. Фибриляции – это спонтанные сокращения отдельных участков мышечных волокон. В отличие от предыдущего рефлекса, фибриляции не определяются визуальным способом. Для их обнаружения используется электромиография.
Читайте также:  10 лучших капель от насморка и заложенности носа для всей семьи

Рефлекторная дуга коленного рефлекса

Виды сухожильных рефлексов

Атаксия: неловкость движений — симптом опасных заболеваний | Университетская клиника

Атаксия неловкость движений

Атаксия – это расстройство, проявляющееся как затруднение выполнения плавных и точных движений. При этом мышечная сила у пациента в норме – нарушена координация работы самих мышц. Причина симптома – повреждение структур нервной системы – мозжечка и спинного мозга, ответственных за координацию движений тела. 

В спинном мозге есть пути передачи информации о расположении отдельных частей тела, идущие от рецепторов, расположенных в мышцах, к мозжечку. Мозжечок также получает сообщения от коры головного мозга, где возникает намерение совершить движение.

Функция мозжечка, среди прочего, состоит в том, чтобы контролировать деятельность различных групп мышц, что позволяет человеку гармонично выполнять желаемое движение.

Если хотя бы один из элементов, ответственных за надлежащее выполнение нужного действия, поврежден, развивается так называемая неуклюжесть или атаксия.

Наиболее распространенные причины атаксии (неловкости)

За правильное взаимодействие многих групп мышц отвечают различные структуры нервной системы, поэтому повреждение даже одного из этих элементов может привести к нарушениям правильного выполнения сложных движений и появлению атаксии.

Причины атаксии можно разделить по месту повреждения в нервной системе.

  1. Первая причина – повреждение самого мозжечка. Может быть связано, например, с злоупотреблением алкоголем, инсультом, раком, травмой, токсическим отравлением или болезнью. Наиболее распространенные заболевания, вызывающие повреждение мозжечка, включают: множественную системную атрофию, наследственную атаксию мозжечка, рассеянный склероз, атаксию-телеангиэктазию, болезнь Хартнупа, ганглиозидоз и опухоли под углом мозжечка.
  2. Вторая причина – повреждение путей, ведущих нервные импульсы к мозжечку, что влечет за собой недостаток информации о местонахождении отдельных частей тела. Заболевания, при которых могут возникнуть такие проблемы, включают полиневропатии, заболевания периферических нервов, повреждение спинного мозга, например, из-за дефицита витамина B 12, метастазов рака, воспаления.
Читайте также:  Советы при вытекании ликвора из носа - риноликвореи

Следует помнить, что атаксия не всегда вызвана заболеванием или повреждением структур нервной системы. Временная атаксия также может возникать в ходе интоксикации химическими веществами или проявляться в виде пароксизмальных нарушений генетически детерминированного метаболизма.

Как проявляется атаксия

Очень часто атаксия не замечается, поскольку ее начало напоминает обычную неуклюжесть, которая не вызывает беспокойства у пациента. Часто наличие атаксии обнаруживается и осознается только во время неврологического обследования.

Первые тревожные симптомы, заметные для пациента – нарушения походки и равновесия, а также прогрессирующее чувство неуклюжести, которое затрудняет выполнение точных задач.

Например, пациентам с атаксией трудно взять стакан и выпить из него воду, после захвата сосуда возникает тремор, который усиливается при приближении стакана ко рту, а затем жидкость  разливается.

Пациенты с неуклюжестью также сталкиваются с трудностями при застегивании и расстегивании пуговиц. 

Атаксия может воздействовать не только на мышцы конечностей и туловища, но и на суставные мышцы, например, челюстные, то есть те, которые отвечают за звуки. Это может привести к нарушению речи.

Что делать, если вы испытываете симптомы атаксии

Если вы заметили какие-либо признаки повреждения нервной системы, например, трудности при ходьбе, разговоре или выполнении повседневных дел, обратитесь к неврологу.

Срочность визита обычно зависит от времени возникновения заболеваний и характера.

Если симптомы прогрессировали постепенно в течение недель или месяцев, вы можете обратиться к врачу в клинику, но если заболевания появились внезапно, например, после сна, необходимо вызвать скорую помощь.

Как ставится диагноз атаксии

Прежде всего, врач собирает подробную историю о пациенте и его семье. Важна также история сопутствующих заболеваний и приема лекарств. Пациент с симптомами атаксии должен пройти детальное неврологическое обследование со стандартными тестами, такими как «палец к носу». 

В зависимости от результата неврологического осмотра врач может назначить ряд лабораторных анализов крови и при необходимости направить пациента в неврологический стационар в зависимости от срочности и показаний. Невролог обычно назначает магнитно-резонансную томографию или компьютерную томографию головы, а также специализированные анализы, в том числе генетические.

Читайте также:  Как вылечить ларингит в домашних условиях

Дифференциальная диагностика

Для объективности диагноза пациент обязательно проходит консультацию нескольких врачей: эндокринолога, офтальмолога, ортопеда, кардиолога.

Диагностика этого генетического заболевания — непростой процесс из-за сложности дифференцировать заболевание в ряде других, практически идентичных, а часто и сопутствующих заболеваний:

  1. Наследственная атаксия по поводу нехватки витамина Е. Для дифференцирования определяют концентрацию витамина Е в крови, исследуют липидный профиль крови, выявляют наличие акантоцитоза с помощью мазка крови.
  2. Синдром Бассена—Корнцвейга.
  3. Заболевания, связанные с нарушением обмена веществ, которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Например, болезнь Краббе, болезнь Ниманна-Пика.
  4. Рассеянный склероз.

Как провоцируется рефлекс кремастера

Для того чтобы выявить этот механизм, специалист также прибегает к штриховому раздражению кожного покрова на внутренн-й поверхн-сти бедра. Ответной реакцией следует считать подтягивание яичка, находящегося на актуальной стороне, . Этот механизм является постоянным. Не так уж и редко, даже в отсутствии аномалии, он выглядит не очень равномерно.

Патология

Стадия проводников-го нарушен-я выраженн-сти и чувствительн-ти рефл-сов кожного покрова можно определить, какие именно сегменты актуальной зоны оказались деформированными.

Выпадение брюшных рефлексов обусловлено в том случае, если аномальный процесс локализуется на уровне седьмого и восьмого грудных сегмент-в. Если патологическое новообразование находится девятого-десятого сегментов, то выпадению подлежат нижний и средний рефл-сы.

Стадии деформирования соответствует утрата чувствит-ти в нижн-й зоне туловища. В некоторых случаях отмечается наличие корешковых болезненных ощущений опоясывающего характера. Локализация дискомфорта отмечается на уровне повреждения. Также отмечаются тазовые патологии.

Информация к размышлению

В случае диагностирования перитонита получить брюшные рефлексы невозможно. В случае очагового поражения ЦНС наблюдается некоторая асимметрия механизмов. Это может произойти в случае наличия гематомы или новообразования злокачественного характера.

По мнению некоторых исследователей, брюшные рефлексы могут быть выявлены в связи с переходом из горизонтального положения в вертикальное. Если ребенок не умеет стоять или сидеть, механизмы не вызываются.

Поверхностные брюшные рефлексы являются фило- и отнотегентическими новыми приспособлениями. По этой причине в случае деформирования пирамидн-го пути, должно наблюдаться отсутствие брюшных рефлексов или их существенное понижение.

Относительно вопроса постоянства этих механизмов у лиц, не нуждающихся в медицинском лечении, единого мнения до сих пор не выработано.

Особенности исследования

Приступая к выявлению брюшных рефлексов, важно придерживаться некоторых правил.

  1. Исследуемого необходимо поместить в горизонтальн-е положен-е (важно, чтобы человек лежал на спине).
  2. Брющн-я мускулатура не должна быть напряженной.
  3. Раздражающие движения должны осуществляться быстро, сильно и не асимметрично.
  4. Воздействие должно осуществляться в параллельн-м нижнем направлении нижнему краю актуальных дуг.

Манипуляции должны быть очень быстрыми и резкими. Осуществлять манипуляцию необходимо при помощи заостренного предмета. Для этой цели может прекрасно подойти спичка или гусиное перышко.

Источники

  • -refleksy-srednej-zhivosti-chto-eto/
  • -reflexes-what-you-should-know-18889

[свернуть]