Синдром гипофизарной карликовости с нейросенсорной глухотой

Во время роста и развития ребенка могут наблюдаться различные отклонения. Если их вовремя не выявить и не начать лечение, такие нарушения в будущем могут привести к серьезным последствиям.

Гипоталамо-гипофизарная карликовость с глухотой. Мукополисахаридозы: синдром Гурлер

О 2 сестрах с гипоталамо-гипофизарной карликовостью и нейросенсорной глухотой сообщили Winkelmann с сотр. Клинические данные. Данные осмотра. Отмечалась пропорциональная карликовость. При рождении вес и рост были нормальными.

Отставание в росте впервые было замечено при поступлении в школу. У взрослых сестер рост был равен 139 и 146 см.

Эндокринная система. Ни одна из девочек не достигла половой зрелости, ни у той, пи у другой не появились волосы на лобке и не развились молочные железы. У обеих сестер отмечались первичная аменорея и инфантилизм наружных и внутренних гениталий. Орган слуха. В возрасте около 6—8 лет была замечена быстро прогрессирующая потеря слуха. К 12 годам у обеих сестер отмечалась тотальная глухота.

Вестибулярная система. Результаты исследований не опубликованы. Лабораторные данные. Рентгенологическое исследование выявило у взрослых сестер общую задержку окостенения (открытые черепные швы и отсутствие синостозирования эпифизов).

Радиоиммунологическое исследование уровня гормона роста в плазме крови показало резкое его снижение (3,0 нг/мл против 30 нг/мл в норме). При стимуляции инсулином уровень гормона роста повышался, но не выше чем до 5,0 нг/мл. Содержание фолликулин-стимулирующего (FSH) и лютеинизируюшего (LH) гормонов соответствовало препубертатному уровню.

Усвоение радиоактивного йода, а также выделение кортизола и кортикостерона были нормальными. Уровень 17-гидрокси- и 11-гидрокси-кортикостероидов в моче был нормальным, даже после стимуляции АКТГ.

Мукополисахаридозы: синдромы Гурлер и Шейе

Гипоталамо-гипофизарная карликовость с глухотой. Мукополисахаридозы: синдром Гурлер

Мукополисахаридозы — наследственные болезни мукополисахаридного обмена. Дефект активности различных генетически контролируемых путей лизосомалыюй деградации ведет к внутриклеточному накоплению недеградированных кислых мукополисахаридов и к относительно схожим клиническим и скелетным изменениям. Фенотип наиболее резко выражен при синдромах Гурлер и Марото— Лами и менее резко при других мукополисахаридозах (McKusick, Spranger).

В связи с малым объемом этого текста мы сможем только кратко в общих чертах представить клинические и лабораторные данные о тех мукополисахаридозах, которые сопровождаются глухотой. Синдром Гурлер (МПС-I-Г) является классическим прототипом мукополисахаридозов. Его кардинальными симптомами являются: задержка роста со второго года жизни, выраженная умственная отсталость, прогрессирующее огрубение черт лица, начинающееся примерно в конце первого года жизни, помутнение роговицы, хронические выделения из носа и повторные инфекции верхних дыхательных путей, грыжи, прогрессирующая тугоподвижность суставов, приводящая к деформациям, например, «когтеобразная кисть», гепатоспленомегалия, выраженная соматическая и умственная отсталость, а также биохимические доказательства внутриклеточного накопления и выделения с мочой чрезмерных количеств кислых мукополисахаридов. Смерть обычно наступает до 10-летнего возраста от пневмонии и/или сердечной недостаточности.

Читайте также:  Невринома слухового нерва

При синдроме Шейе (МПС-1-Ш), аллельной форме синдрома Гурлер, черты лица несколько грубоваты, наблюдаются нижнечелюстной прогнатизм и опущенные углы рта. Нос широкий. Начинающееся в молодости прогрессирующее помутнение роговицы приводит обычно к снижению остроты зрения в четвертом десятилетии жизни. Больные слегка отстают по росту от сверстников. Интеллект нормальный. Кисти и стопы широкие, пальцы па руках и ногах фиксированы в «когтеподобном» положении.

Подвижность всех суставов ограничена. Часто наблюдается синдром «туннеля запястья». У большинства больных отмечается регургитация аорты.

– Также рекомендуем “Синдромы Хантер, Санфилиппо, Моркио, Марото — Лами. Орган слуха при мукополисахаридозах”

Оглавление темы “Наследственные болезни с глухотой”:

  1. Зоб, повышенный уровень связанного йода и точечная кальцификация эпифизов с глухотой
  2. Аплазия крыльев носа, гипотиреоидизм, задержка роста и отсутствие зубов с глухотой
  3. Пренатальное нарушение роста, с повышенным уровнем гормона роста и умственная отсталость с глухотой
  4. Гипоталамо-гипофизарная карликовость с глухотой. Мукополисахаридозы: синдром Гурлер
  5. Синдромы Хантер, Санфилиппо, Моркио, Марото — Лами. Орган слуха при мукополисахаридозах
  6. Диагностика, патология, наследственность и течение мукополисахаридозов
  7. Маннозидоз: клиника, диагностика, патология, наследственность
  8. Дисплазия скелета, умственная отсталость и кожный гранулематоз с глухотой
  9. Болезнь Тея — Сакса с глухотой. Молочная ацидемия, миопатия и низкий рост с глухотой
  10. Гиперпролинемия и гиперпролинурия (иминоглицинурия) с глухотой

Что вызывает умственную отсталость?

Врачи не всегда могут определить конкретную причину умственной отсталости, но причины умственной отсталости могут включать такие:

  • травма до рождения, такая как инфекция или воздействие алкоголя, наркотиков или других токсинов
  • травмы во время родов, такие как кислородная недостаточность или преждевременные роды
  • наследственные расстройства, такие как фенилкетонурия (ФКУ) или болезнь Тея-Сакса
  • хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна
  • отравление свинцом или ртутью
  • серьезное недоедание или другие диетические проблемы
  • тяжелые случаи раннего детского заболевания, такого как коклюш, корь или менингит
  • травма головного мозга

Причины нарушения нормального развития следующие:

  • Сбои в работе гормональной системы: щитовидной железы, гипоталамуса, гипофиза, половых желез, надпочечников. Недостаток или переизбыток гормонов может привести к серьезным нарушениям.
  • Генетическая зависимость. Если у родителей наблюдалось нарушение роста, велика вероятность того, что ребенок унаследует данную патологию.
  • Плохое питание и усвояемость пищи. Если витамины, минеральные и питательные вещества не поступают в организм в достаточном количестве длительное время, это грозит серьезной задержкой развития и роста.
  • Психологические факторы. Наши врачи предупреждают, что затяжное нервное перенапряжение, стрессы и т.п. явления у детей могут повлиять на их нормальный рост, так как нервные клетки напрямую связаны с клетками других типов.
  • Нарушение внутриутробного развития, травмы во время родов, недоношенность, маленький рост и вес при рождении.
Читайте также:  Ларингит у ребенка. Симптомы и лечение ларингита

В некоторых случаях причиной аномального роста являются серьезные заболевания, такие как:

  • бронхиальная астма;
  • порок сердца;
  • анемия;
  • недоразвитость и опухоли желез;
  • воспаление коры головного мозга;
  • нарушение кровообращения в мозговых клетках;
  • черепно-мозговые травмы;
  • сахарный диабет;
  • дефицит витамина Д, кальция, фосфора.

Характеристика глубокой умственной отсталости

У детей с глубоким поражением мозга, очень часто нарушены строения внутренних органов. Их речь не развивается,  она полностью нарушена. Они издают либо отдельные слоги, либо нечленораздельные звуки, повторяя их бесконечно. Они не понимают того, о чем говорят вокруг, не могут отличить членов своей семьи от посторонних.

С самого раннего детства заметно их отставание в развитии, малыши поздно начинают сидеть и держать головку. Начав ходить, они передвигаются неуклюже, с отсутствием сбалансированных движений рук и ног. При тяжелой форме идиотии, дети малоподвижны, часто страдают «недержанием». Они не могут обходиться без помощи, их нельзя оставлять без присмотра.

Их лицо не выражает никаких эмоций, его форма круглая, вид лица одутловатый, язык непропорционально толстый. Взгляд таких детей бессмысленный, часто несфокусированный. Эти дети живут без эмоций – они не плачут и не смеются. Реакция возможна только на болевые раздражители, хотя, их болевой порог сильно занижен.

От чего возникает идиотия

Данный вид психического расстройства может быть вызван генетическими сбоями, которые произошли при зачатии. Ученые считают, что глубокая умственная отсталость у детей чаще всего развивается из-за  микроцефалии и болезни Дауна.

Не исключено, что причиной может стать воздействие на плод, находящийся в материнской утробе, вирусных и прочих инфекций, таких как сифилис, краснуха, токсоплазмоз.

К другим причинам, способствующим этому заболеванию, относят гормональные нарушения, которые произошли у матери, в период беременности, и резус конфликт.

Причиной может стать родовая травма, тяжелая детская инфекция, перенесенная после родов, и различные травмы головы.

Характеристика глубокой умственной отсталости

Очаговая неврологическая симптоматика, сопутствующая этому виду умственной неполноценности, проявляется в реакции детей, на внешние раздражители. Дети с данным заболеванием необучаемы, и, в большинстве случаев, их помещают в специальные заведения для умственно отсталых, где за ними осуществляется уход и оказывается необходимая помощь медиков.

У тех, кому поставлен такой диагноз, занижена чувствительность. Они не в состоянии отличить горячее от холодного, сухое и мокрое.

Виды идиотий

Различают следующие виды идиотий: амавротическая; амавротическая врожденная; амавротическая детская поздняя; амавротическая детская ранняя; амавротическая поздняя; амавротическая юношеская;  гидроцефальная; гизостатическая; ксеродермическая; микседематозная; моральная; химическая.

Часто бывает так, что дефекты физического развития, которыми сопровождается подобная умственная отсталость, несовместимы с жизнью. Такие больные дети долго не живут, они часто погибают во время, и вскоре после родов.

Кретинизм, как форма идиотии

Для него характерны особенности внешнего вида – дети и взрослые имеют малый рост, их конечности искривлены, голова имеет большую, неправильную форму. Кожа на лице и голове более толстая, чем у здоровых людей, губы выпячены, изо рта течет слюна, а на короткой, толстой шее можно наблюдать большой зоб. В будущем они не способны к продолжению рода.

Читайте также:  Как очистить легкие от мокроты в домашних условиях

Такой диагноз, как глубокая умственная отсталость у детей, горе для родных, но так бывает. Это жизнь.

Диагностика

Диагностировать умственную отсталость достаточно легко. Доктора анализируют информацию, полученную от родителей, разговаривают с ребенком, наблюдают за его действиями.

Если малыш достаточно взрослый, проводятся тесты, отображающие уровень его словарного запаса, коэффициент интеллекта, особенности памяти и другие показатели. Тесты подбираются под возраст ребенка: чем он младше, тем они проще.

Например, ребенку могут предложить выложить картинки в определенной последовательности, рассказать о том, что изображено на рисунке, объяснить значение пословицы, сказать, чему учит прочитанная сказка.

Также показано проведение электрокардиограммы, магнитно-резонансной и компьютерной томографии, генетических исследований.

При подозрении на наличие других нарушений в организме назначаются дополнительные обследования.

Дифференциальный диагноз

Диагноз умственной отсталости основывается на установлении психического дефекта, центральное место в котором занимает недоразвитие интеллектуальных способностей, на обнаружении признаков отставания в психическом развитии в детском и подростковом возрасте, а также отсутствии прогредиентности, т.е. признаков углубления психического дефекта. С целью определения степени интеллектуального дефекта используют специальные психологические методы оценки интеллекта (см. главу 7). Для уточнения этиологии некоторых форм умственной отсталости требуются дополнительные лабораторные и инструментальные исследования. Дифференцировать умственную отсталость необходимо с состояниями, обусловленными педагогической запущенностью (случаи, когда здоровый ребенок лишен условий для правильного умственного развития) и прогредиентными психическими заболеваниями (в первую очередь с шизофренией и эпилепсией, манифестирующими в раннем детском возрасте).

Предупреждение умственной отсталости

Большинство вероятных случаев возникновения умственной недоразвитости можно легко диагностировать во время беременности или в раннем возрасте ребенка. С этой целью во всех женских консультациях и родильных домах проводятся специальные скрининговые исследования.

Для предупреждения заболевания у будущего малыша, беременная женщина должна придерживаться здорового образа жизни, избегать стрессовых ситуаций и вовремя проходить необходимые исследования.

Предупреждение умственной отсталости

После рождения, мамам следует внимательно относиться к здоровью ребенка, тщательно выполнять все рекомендации врачей-педиатров и в случае подозрения на задержку в развитии незамедлительно обращаться к специалистам.

Несмотря на то, что многие формы умственной отсталости считаются неизлечимыми, важную роль в жизни такого больного играет правильная коррекция его психики. Ранняя диагностика, поддержка семьи, необходимая помощь психиатров и психотерапевтов и социальная реабилитация способны заметно изменить уровень качества жизни пациентов с диагнозом умственная отсталость.