Синдром CLC: характеристика, симптомы, лечение

Синдром Корнелии де Ланге – это очень редкое генетическое заболевание, которое встречается как у девочек, так и у мальчиков. Развивается болезнь вследствие генетической мутации во время внутриутробного развития плода. Характеризуется множественной патологией внутренних органов, диагностированных сразу после рождения ребенка. Кроме этого, сочетается с последующей умственной отсталостью, выраженной в большей или меньшей степени.

Что это такое

Синдром Клерка–Леви–Кристеско (CLC, LGL) характеризуется укороченным интервала Р-Q (R)), обусловленного присутствием пучка Джеймса. Выявить наличие данной аномалии возможно лишь при прохождении ЭКГ, иные специфические признаки отсутствуют. Абсолютно здоровые люди могут обнаружить у себя данное отклонение, при этом не будет нарушен образ жизни и общее самочувствие. Описываемый диагноз встречается также и у детей.

Однако не стоит думать, что наличие дополнительных проводящих путей в сердце является абсолютно безобидным фактором. В первую очередь, повышается шанс развития аритмий, в результате которых частота пульса способна превышать 200 ударов в минуту. От таких показателей больше всего страдают пожилые люди. Молодежь справляется с этими нагрузками легче.

Что это такое

При CLC синдроме возможен высокий пульс

Синдром Элерса -Данло

Первые описания классических проявлений этого наследственного синдрома относятся к началу XX века: гипермобильность суставов, избыточная растяжимость кожи, хрупкость сосудов с подверженностью к образованию гематом (Danlos М. 1908; Ehlers Е. 1901). Для синдрома Элерса — Данло характерно выраженное разнообразие клинических проявлений, в основе которых лежит генетическая полиморфность этой тяжелой патологии (Burrows N.P. 1999).

В настоящее время установлено, что синдром Элерса — Данло относится к коллагенопатиям и наследуется как по аутосомно- доминантному типу, так и по аутосомио-рсцессивному типу. Установлено нарушение синтеза коллагеновых белков: 1, III, V. Нарушение в организации структурного компонента экстраклеточного матрикса кожи, мышечной и костно-суставной системы, стромы внутренних органов, элементов сердечно-сосудистой системы обуславливает полиморфность клинических проявлений синдрома Элерса — Данло (Bergqvist D. 1996; Byers Р.Н. 1994; Mattar S.G. et al. 1994). Последняя признанная классификация, разработанная в 1997г., включает 6 типов синдрома: классический, гипермобильный, васкулярный и кифосколиотический типы, артрохалазию, дорматоспараксис (Блинникова О.Е. и др. 1985;Beigthon P. et al. 1998). Одним из характерных проявлений синдрома — расширение корня аорты на фоне кистозной дегенерации медии в результате нарушения синтеза коллагена. Развитие аневризмы восходящего отдела аорты приводит к прогрессированию аортальной недостаточности и грозит опасностью разрывов и расслоений стенки аорты.

Болезнь Эрдгейма

Существуют сведения о сходстве изменений соединительной ткани аорты при болезни Эрдгейма и синдроме Марфана (Tamura К. 2002; Trotter S.E., Olsen E.G. 1991). В процессе формирования аневризмы основное значение имеет патология средней оболочки аорты, а именно уменьшение количества и нарушение структуры эластических мембран с образованием кистозных полостей и накоплением межклеточного вещества, богатого гликозаминогликанами.

Подобные изменения аорты, известны как кистозный медионекроз Гзелля-Эрдгейма по имени авторов, впервые описавших данную патологию. В результате которых снижается прочность аортальной стенки, что создает условия для формирования аневризм (Голосоеская М. А., Ермолаев В. И. 1988; KlimaT. etal. 1983; Leu Н. J. 1988; Tamura К. 2002).

При дисплазии соединительной ткани аорты в формировании аневризмы участвует не только средняя оболочка сосуда. На изменение средней оболочки аорта реагирует, как единая структурно-функциональная система, возникновением комплекса взаимосвязанных деструктивных и компенсаторно-репаративных процессов. В результате формируется интимальное утолщение, которое является морфологической основой развития раннего атеросклероза аорты при синдроме Марфана и болезни Эрдгейма (Шереметьева Г.Ф. и др. 2004).

Этиология

Этиология и патогенез синдрома Элерса-Данлоса в настоящее время до конца не изучены. Известно, что единственной причиной патологии является мутация генов, отвечающих за выработку коллагена, являющегося важной частью соединительной ткани и позволяющего ей растягиваться. Дефицит коллагеновых волокон приводит к качественной и количественной соединительнотканной патологии. В организме больного снижается активность целого ряда ферментов, возникает недостаточность аминокислот, входящих в состав коллагенового волокна. При этом истончается дерма, теряется компактность коллагеновых волокон, разрастаются эластические волокна, увеличивается число сосудов, расширяется их просвет.

Читайте также:  Исландский мох лечебные свойства и противопоказания

Нарушение выработки коллагена обусловлено генетическими аномалиями. В результате мутации генов изменяются или полностью утрачиваются его функции. Аминокислоты выпадают из полипептидной цепочки, изменяется форма тройной спирали, нарушаются свойства тканей и органов. Эластические волокна гипертрофируются и перекручиваются, коллагеновые волокна разрушаются, что приводит к мукоидному отеку соединительной ткани — первой стадии ее дезорганизации.

Группу риска составляют все члены семьи, в которой имелись случаи возникновения данного заболевания.

Причины развития синдрома CLC

Первое проявление преждевременного возбуждения желудочков может произойти в любом возрасте, или о нем пациент не подозревает на протяжении всей жизни. Он бывает врожденной природы или приобретенным.

У ребенка

В сердце плода существуют дополнительные волокна проводящей системы, которые после 21 недели беременности перестают функционировать. Если этого не происходит, то такие пути приводят к нарушению ритма миокарда. Имеется наследственная предрасположенность к болезни, отмечены семейные формы CLC.

Большинство пациентов имеют только добавочный пучок Джеймса, но описаны сочетания с этой патологии с признаками болезней соединительной ткани (синдром Марфана, пролапс митрального клапана), врожденной кардиомиопатией.

При беременности, у взрослых

Причины развития синдрома CLC

Приобретенная форма синдрома может возникнуть и у взрослых пациентов, это связано с повышенным автоматизмом атриовентрикулярного узла. К такому состоянию приводят:

  • хронические воспалительные процессы – миокардит, ревматизм;
  • ишемия сердечной мышцы – стенокардия, инфаркт;
  • нарушение обмена – дисметаболическая кардиомиопатия;
  • повышенное давление крови.

Обменные нарушения при недостаточном поступлении витамина В1, а также избыточная функция щитовидной железы могут вызвать или спровоцировать клинические проявления врожденного феномена CLC.

При обнаружении только электрокардиографических признаков у беременных женщин не требуется специфических ограничений или лечения. Чаще такое отклонение не приводит к значимым гемодинамическим нарушениям. Для профилактики аритмии назначают витаминные комплексы.

Диагностика велокардиофациального синдрома

Диагностика велокардиофациального синдрома производится на основании данных настоящего статуса пациента, изучения сердечно-сосудистой, эндокринной и нервной систем, а также генетических исследований. При этом для подтверждения диагноза без участия врача-генетика может потребоваться несколько лет наблюдений, так как многие из симптомов неспецифичны, а некоторые проявляются только по достижении больными определенного возраста. При осмотре новорожденного выявляют расщелину нёба той или иной степени выраженности, иногда она сопровождается и расщеплением верхней губы. У больных велокардиофациальным синдромом также определяется характерный внешний вид – широкая переносица, выступающий нос, маленький рот, низкорослость. У младенцев довольно часто обнаруживается недобор массы тела, а в дальнейшем – отставание в физическом развитии от сверстников. При пальпации может определяться мышечный гипотонус, заторможенность рефлексов.

Читайте также:  Лечение заложенности носа в домашних условиях народными средствами

Изучение функций сердечно-сосудистой системы при помощи ЭхоКГ почти в 70% случаев выявляет те или иные аномалии развития, которые ассоциируются с этим заболеванием. Это могут быть дефекты межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло, необычное расположение артериальных сосудов. В редких случаях может выявляться такое состояние, как дестрокардия. Больным необходимо регулярное диспансерное наблюдение у врача-кардиолога, так как ряд нарушений может возникать или прогрессировать со временем. При развитии судорог необходимо провести анализ крови для определения уровня кальция и паратгормона – оба этих показателя могут быть значительно снижены. Изменение функций других желез внутренней секреции, как правило, не определяется.

Важным аспектом диагностики и лечения велокардиофациального синдрома является наблюдение за психофизическим развитием ребенка. В большинстве случаев в раннем детском возрасте больные дети значительно отстают от своих сверстников, медленнее растут, позже начинают говорить, имеют затруднения в усвоении новой информации. Это может иметь как первичные неврологические причины, так и быть обусловлено вторичными обстоятельствами – расщелиной твердого нёба (затрудняется питание новорожденных и речь у более старших детей), мышечным гипотонусом, проблемами с сердечно-сосудистой системой (хроническое кислородное голодание тканей). Однако при своевременной коррекции нарушений отставание в развитии при велокардиофациальном синдроме уменьшается к школьному возрасту.

Генетическая диагностика велокардиофациального синдрома включает в себя выявление участков микроделеций на длинном плече 22-й хромосомы и поиск точковых мутаций в гене TBX1. Так как делеции встречаются статистически чаще, то генетическое подтверждение заболевания начинают именно с их выявления. Для этой цели чаще всего используют различные варианты мультиплексной полимеразной цепной реакции. В отношении гена TBX1 применяют метод прямого секвенирования последовательности с целью определения дефектных участков. Дифференциальную диагностику велокардиофациального синдрома производят с другими патологиями, обусловленными микроделециями 22-й хромосомы (синдромы Ди Джорджи и Шпринтцена) и синдромом «кошачьего крика».

Лечение

Специфического лечения синдрома Элерса—Данло не существует. К хирургическому лечению вывихов и укреплению суставных связок следует прибегать с осторожностью, так как швы часто оказываются несостоятельными.

При склонности к кровоподтекам необходимо исключить иные геморрагические диатезы.

Больным синдромом Элерса— Данло типа IV и их родственникам для раннего выявления аневризм показано регулярное УЗИ.

Хирургическое лечение аневризм связано со значительными трудностями из-за хрупкости тканей, поэтому плановые операции таким больным проводят редко.

Женщин с синдромом Элерса— Данло типа IV следует предупреждать о возможности разрыва матки, кровотечения и других осложнений при беременности.

Существуют ли методы лечения синдрома

К сожалению, на данный момент, синдром является неизлечимым. Лечение в основном направлено на устранение симптомов заболевания. Так, для лечения нарушений функций ЖКТ используется хирургическое вмешательство и специальная диета. Патологии сердечной мышцы исправляют при помощи операции на перегородках сердца. При проявлении судорог назначается терапия лекарственными препаратами.

Пациенты очень часто имеют проблемы с обучением и сильно отстают в развитии. Для этого придуманы специальные программы, которые позволяют определить уровень IQ таких пациентов, и направлены на формирование нормальной речи. Занятия позволяют развивать уже имеющиеся навыки и формировать новые.

Синдром Корнелии де Ланге: причины, симптомы, диагностика, лечение — советы и рекомендации о здоровье на

Лечение

К большому сожалению, специализированной терапии синдрома Элерса-Данлоса нет, а основное лечение направленно на избавление от возникшей симптоматики недуга. Для улучшения работы всех систем организма, а также нормализации процессов соединительной ткани используют:

  • комплексы витаминов и минералов;
  • препараты, способствующие улучшению обмена веществ;
  • гормон роста;
  • препараты для улучшения развития умственной деятельности;
  • лекарственные средства для поддержания нормального состояния костей, зубов и всех внутренних органов;
  • медикаментозные препараты для быстрой регенерации кожных покровов и заживлению возникающих ран.
Читайте также:  Самый эффективный препарат от аллергического ринита

Терапия состоит из нескольких курсов, между которыми делаются перерывы. Кроме лекарственных препаратов широко применяют физиотерапевтические методы лечения такие, как:

  • магнитотерапия;
  • лазерная акупунктура;
  • массаж;
  • лечебная физическая культура;
  • рефлексотерапия;
  • электрофорез.

Людям, страдающим от недуга, рекомендуется придерживаться определенного питания, которое основано на употреблении белковой пищи. Для стабилизации суставов и повреждённых связок вокруг них используется хирургический метод терапии. Вследствие частых вывихов сустава он теряет свои функции и его приходится удалять и ставить на его место специальный имплантат. При помощи хирургического вмешательства происходит удаление новообразований на кожном покрове. Длительность и результат лечения во много зависит от типа заболевания, а также развития дополнительных осложнений. Летальный исход очень часто возникает при сильных утончениях стенок сосудов. Малейшая травма может привести к разрыву и большой кровопотери.

Прогноз и продолжительность жизни

Прогноз в отношении течения болезни и продолжительности жизни детей, родившихся с данным синдромом, во многом зависит от тяжести врожденной патологии. Летальный исход может быть, на первых месяцах жизни младенца, если имеет место тяжелая патология внутренних органов.

Но если она устраняется хирургическим путем или выражена незначительно, прогноз, в данном случае, относительно положительный. Продолжительность жизни может колебаться от 12-13 лет до 50-60 лет и будет зависеть от качественного лечения и полноценных курсов реабилитации таких детей.

Диагностика перикардита

Своевременно диагностировать воспаление перикарда очень важно, так как оно может представлять угрозу для жизни больного. К таким случаям относятся сдавливающий перикардит, экссудативный перикардит с острой тампонадой сердца, гнойный и опухолевый перикардиты. Необходимо провести дифференциацию диагноза с другими заболеваниями, главным образом, с острым инфарктом миокарда и острым миокардитом, выявить причину перикардита.

Диагностика перикардита включает сбор анамнеза, осмотр больного (выслушивание и выстукивание сердца), проведение лабораторных исследований. Общий, иммунологический и биохимический (общий белок, фракции белка, сиаловые кислоты, креатинкиназа, фибриноген, серомукоид, СРБ, мочевина, LE-клетки) анализы крови проводят для уточнения причины и характера перикардита.

ЭКГ имеет большое значение в диагностике острого сухого перикардита, начальной стадии экссудативного перикардита и адгезивного перикардита (при сдавливании полостей сердца). В случае экссудативного и хронического воспаления перикарда наблюдается снижение электрической активности миокарда. ФКГ (фонокардиография) отмечает систолические и диастолические шумы, не связанные с функциональным сердечным циклом, и периодически возникающие высокочастотные колебания.

Рентгенография легких информативна для диагностики экссудативного перикардита (наблюдается увеличение размера и изменение силуэта сердца: шаровидная тень – характерна для острого процесса, треугольная – для хронического). При накоплении в полости перикарда до 250 мл экссудата размеры тени сердца не изменяются. Отмечается ослабленная пульсация контура тени сердца. Тень сердца плохо различима за тенью наполненного экссудатом перикардиального мешка. При констриктивном перикардите видны нечеткие контуры сердца из-за плевроперикардиальных сращений. Большое количество спаек может обусловить «неподвижное» сердце, не изменяющее форму и положение при дыхании и смене положения тела. При «панцирном» сердце отмечаются известковые отложения в перикарде.

КТ грудной клетки, МРТ и МСКТ сердца диагностирует утолщения и кальцификацию перикарда.

Эхокардиография — основной метод диагностики перикардита, позволяющий выявить наличие даже малого количества жидкого экссудата (~ 15 мл) в перикардиальной полости, изменение движений сердца, наличие сращений, утолщения листков перикарда.

Диагностическая пункция перикарда и биопсия в случае выпотного перикардита позволяет провести исследование экссудата (цитологическое, биохимическое, бактериологическое, иммунологическое). Наличие признаков воспаления, гноя, крови, опухоли помогает установить правильный диагноз.