Нейрофиброма — причины, симптомы и лечение

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

Что такое нейрофиброматоз

В медицине нейрофиброматоз также носит название болезнь Реклингхаузена, и относится к группе аутосомно-доминантных заболеваний. Нейрофиброматоз обусловливается внезапной мутацией определенного гена, при этом происходит образование опухолей.

Нейрофибромные образования являются доброкачественными опухолями, формирующимися вдоль стволов нервов и их разветвлений. Чаще всего они начинают развиваться у детей после десяти лет, но иногда нейрофиброматоз может возникать и у взрослых, локализуясь в кожном покрове или подкожной клетчатке. В некоторых случаях может быть комплексное развитие в обоих участках. Наиболее часто основным фактором, из-за которого развивается синдром Реклингхаузена, является генетика, когда это заболевание было у одного из родителей или наличие у родственников, но еще недуг способен развиваться и при образовании других мутаций.

Нейрофиброматоз типа

Нейрофиброматоз — заболевание из группы факоматозов. Существует 7 типов нейрофиброматоза.

Нейрофиброматоз I типа (НФ1)

Одно из самых распространённых наследственных заболеваний, характеризующееся возникновением опухолей у больного. Тип наследования аутосомно-доминантный. Частота возникновения заболевания у мужчин и женщин одинакова, наблюдается примерно у каждого 3500 новорождённого. Риск наследования ребёнком данной патологии при наличии НФ1 у одного из родителей равен 50%, у обоих — 66,7%. Ген картирован в 17-й хромосоме.

Основными симптомами НФ1 являются:

  • наличие множества светло-коричневых пятен на коже (от 5 до 20 мм);
  • наличие нескольких нейрофибром;
  • гиперпигментация;
  • наличие глиомы зрительных нервов;
  • гамартома радужки (узелки Лиша);
  • костные аномалии
  • наличие родственника с НФ1.

Нейрофиброматоз II типа (НФ2)

Данный вид нейрофиброматоза встречается намного реже, чем НФ1. НФ2 регистрируется у каждого 50 000 новорождённого. По данным молекулярно-генетических исследований, этиопатогенез двух типов совершенно различен, поэтому их необходимо дифференцировать. Ген картирован в 22-й хромосоме. Тип наследования аутосомно-доминантный.

Основными симптомами НФ2 являются:

  • двусторонняя невринома VIII нерва;
  • наличие родственника, поражённого НФ2 или невриномой VIII нерва;
  • сочетание двух нижеуказанных признаков:
  • наличие нейрофибром
  • менингиом;
  • глиом;
  • шванном.

Другие типы

III тип — редкая форма нейрофиброматоза, характеризуется ладонными нейрофибромами, бледноватыми относительно большими пятнами цвета кофе с молоком, двусторонними невромами слухового нерва, менингиомами задней ямки и верхнешейного отдела, спинальными и параспинальными нейрофибромами, отсутствием узелков Лиша (гамартом радужки) и опухолями ЦНС, быстро развивающимися на втором или третьем десятилетии жизни.

IV тип — редкая форма нейрофиброматоза. Клинически нейрофиброматоз I типа, но без узелков Лиша.

Лечение

Основной метод лечения нейрофиброматоза — оперативное удаление опухолей, доступных при хирургических операциях. При множественных опухолях назначается рентгенотерапия. Также прописывают ряд средств по улучшению обменных процессов.

Использованные источники:

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:  Трансфер фактор и геморрагический васкулит  Код мкб-10 нейрофиброматоз

Осложнения

Даже в рамках одной семьи могут наблюдаться разные осложнения нейрофиброматоза. В целом, развитие осложнений обуславливается ростом опухоли, деформирующей нервную ткань или сдавливающей внутренние органы.

Спрогнозировать прогрессирование заболевания невозможно, однако у большинства пациентов с нейрофиброматозом отмечаются нарушения различной степени тяжести – от легкой до умеренной – в зависимости от типа заболевания.

Осложнения нейрофиброматоза I типа (NF1)

Распространенные осложнения NF1:

Неврологические проблемы До 60% пациентов с NF1 испытывают трудности при обучении и осуществлении мыслительной (когнитивной) деятельности, и это является наиболее распространенным нарушением неврологического характера на фоне NF1. К редким осложнениям NF1 относятся эпилепсия, инсульт и избыточное накопление жидкости в головном мозге (гидроцефалия). Беспокойство по поводу собственной внешности. Видимые признаки нейрофиброматоза, например, обширное распространение пятен цвета «кофе с молоком», наличие многочисленных опухолей нервов (нейрофибром) в области лица или крупных нейрофибром, могут причинять беспокойство и вызывать эмоциональный дистресс, даже при отсутствии угрозы для здоровья. Нарушения со стороны костной системы. У некоторых детей отмечается патологическая деформация костей, которая может привести к искривлению нижних конечностей и переломам, которые в некоторых случаях не поддаются заживлению. На фоне NF1 может развиться искривление позвоночника (сколиоз), для лечения которого может потребоваться использование специальных корсетов или хирургическое вмешательство. NF1 также сопровождается снижением минеральной плотности костной ткани, что повышает хрупкость костей (риск развития остеопороза). Нарушения зрения В редких случаях у детей опухоль (глиома зрительных путей), растущая на нерве, ведущем от глаза в головной мозг (зрительном нерве), может вызывать нарушения зрения. Увеличение количества нейрофибром. Гормональные изменения в период полового созревания, беременности или менопаузы могут спровоцировать увеличение количества нейрофибром. У большинства женщин с NF1 беременность протекает без осложнений, однако им помимо консультаций специалистов в области лечения NF1, как правило, требуется наблюдение врача-акушера, имеющего опыт ведения женщин с таким заболеванием. Нарушения работы сердечно-сосудистой системы. Наличие NF1 повышает риск развития артериальной гипертензии и, в редких случаях, риск патологических изменений в кровеносных сосудах. Злокачественные новообразования. Злокачественные опухоли образуются менее чем у 10% пациентов с NF1. Они, как правило, развиваются из нейрофибром, расположенных под кожей, или плексиформных нейрофибром, поражающих множество нервов. Необходимо внимательно отслеживать любые изменения во внешнем виде, размере и количестве нейрофибром. Изменения могут свидетельствовать о злокачественном росте опухолей. Чем раньше обнаруживаются злокачественные изменения, тем выше шанс успешного исхода лечения.

Читайте также:  Компрессы при воспалении гайморовых пазух

У людей с NF1 повышается риск развития других форм злокачественных новообразований, например, рака молочной железы, лейкемии, опухолей головного мозга и некоторых видов злокачественных новообразований мягких тканей.

Осложнения нейрофиброматоза II типа (NF2)

NF2 может вызвать развитие следующих осложнений:

  • Невриномы слухового нерва в обоих ушах, способные расти с течением времени
  • Частичная или полная глухота
  • Повреждение лицевого нерва
  • Нарушения зрения
  • Кожные поражения
  • Слабость или онемение конечностей
  • Появление множественных доброкачественных опухолей головного (менингиом) или спинного мозга, требующих частое хирургическое вмешательство.

Осложнения невриноматоза

Боль, сопровождающая невриноматоз, может вызывать слабость, требовать хирургического лечения или наблюдения у специалиста по обезболиванию.

Причины нейрофиброматоза

Основной причиной развития нейрофиброматоза у грудника является генетическая предрасположенность. Если поврежденный ген присутствует только у одного из родителей, вероятность болезни составляет не менее 50%. При присутствии гена у обоих родителей вероятность развития болезнь у новорожденного составляет свыше 80%.

На тип и тяжесть симптомов при нейрофиброматозе влияет степень экспрессии гена. Несмотря на наследственный характер болезни известны случаи, когда заболевание развивалось из-за спонтанной мутации гена во время зачатия.

Чем можно помочь человеку?

Нейрофиброматоз является генетическим заболеванием и, к сожалению, неизлечимым. Образование опухоли происходит на основе врождённых изменений ДНК, и на сегодняшний день нет возможности каким-либо образом повлиять на этот процесс.

Медикаментозное лечение предполагает приём следующих препаратов:

  • Кетотифен;
  • Фенкарол;
  • Тигазон для снижения скорости клеточного деления;
  • Лидаза внутримышечно.

В случае возникновения опухоли, которая беспокоит пациента (присутствует давление в области новообразования из-за врастания в здоровую ткань, происходит закрытие желудочно-кишечного тракта или опухоль представляет собой косметически неприятное явление для человека), она может быть удалена хирургическим путём. Обычно хирург пытается удалить всю опухоль. Однако, нет никакой гарантии, что она не появится где-то в другом месте.

Проблематичными являются опухоли в головном мозге, которые могут угнетать его важные области и вызывать разрушительные осложнения зрения, слуха, двигательной системы, являться триггерами паралича или головных болей.

В области головы кроме открытого хирургического вмешательства путём вскрытия черепа и удаления опухоли, также можно выбрать вариант гамма-ножа, действующего на новообразование излучением. Если доброкачественные опухоли перерастают в злокачественные метастазы, может быть рекомендована химиотерапия, лучевая терапия и другие методы, используемые в онкологии.

Лучевая терапия, как правило, исключается по причине возникновения вторичной злокачественности (создание новой опухоли после облучения). Цель лечения заключается в раннем выявлении болезни с диспансеризацией пациента, регулярных проверках и, в случае необходимости, быстром лечении.

Химиотерапия, обычно, является, первым выбором после хирургического удаления. Костная деформация может быть отрегулирована операционным укреплением или косметической корректировкой.

Все вышеперечисленные методы лечения служат только для улучшения качества жизни, облегчения боли или душевных страданий, но не излечивают от этой болезни полностью.

Для лечения нейрофиброматоза народными средствами целители рекомендуют принимать настойку прополиса (100 г прополиса на 500 мл спирта). Настаивается в течение недели в тёмном месте, после чего следует процедить. Принимать ежедневно 3 раза по 30 капель. Настойку хранить в тёмном месте при комнатной температуре.

Читайте также:  Лечим гайморит без ошибок. Почему промывание носа может быть опасно

Нейрофиброматоз

Внешне он представляет собой множество пятен на коже кофейно-молочного цвета, нейрофибром и пигментных гамартом радужки (узелки Леща).

Диагностика и назначения соответствующего лечения нейрофиброматоза затруднено тем, что эта патология изучена не до конца. Врачи не могут отнести это заболевание к какому-то одному разделу медицины, потому что поражается ряд органов, и развиваются всевозможные опухоли на коже. Надо сказать, что их появление тоже не имеет четких медицинских объяснений и, к сожалению, нет методов профилактики.

Причины нейрофиброматоза

Однозначно можно сказать, что нейрофиброматоз в 50% случаев – это заболевание генетически-наследственное, которое влияет на все клетки нервного гребня без исключения: шванновские клетки, леммоциты, меланоциты и эндоневральные фибробласты.

В результате размножения их клеточных элементов во всем организме образуется опухоль. Болезнь нейрофиброматоз является причиной нарушения функционирования меланоцитов, что приводит к появлению беспричинных пигментных пятен и другим нарушениям в пигментации.

Опухоль может появляться в виде подкожных шишек, цветных пятен, также могут возникнуть проблемы со скелетом, возможно воздействие на основания спинномозговых нервов и возникновение других неврологических проблем.

Нейрофиброматоз подразумевает, что даже при наследовании всего одной копии дефектного гена, заболевание все равно будет развиваться. Если у одного из родителей есть поврежденный ген, то его дети унаследуют 50% вероятности развития этого заболевания. Тяжесть недуга зависит от уровня экспрессии гена.

Однако причиной нейрофиброматоза второй половины всех известных случаев является результат спонтанной мутации, т.е. наследственность не была решающим фактором. Нельзя сказать, кто болеет чаще этим заболеванием, мужчины или женщины, статистика – одинакова.

Нейрофиброматоз у детей чаще всего является врожденной формой, т.к. случаи приобретенного заболевания встречаются в старшем возрасте.

Виды нейрофиброматоза

Выделяют шесть типов изученных форм нейрофиброматоза:

Основным (классическим) первым типом является заболевание, известное как «болезнь фон Реклингхаузена». Это – самая распространенная форма, которая встречается в 90% случаев.

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз II типа (смешанный) по своим признакам достаточно близок к первому типу, но кожные дефекты – менее заметны, а основные симптомы – это проявление невриномы слухового нерва и признаки, которые указывают на воспалительные процессы невриномы в головном или спинном мозге. В возрасте 20-30 лет возможно развитие опухоли в центральной нервной системе. Для такого типа болезни нейрофибраматоза характерно наличие неярких, но крупных пигментных пятен, а также большого количество нейрофибром в области ладоней.

  • Нейрофиброматоз III типа характеризуется наличием многочисленных кожных нейрофибром, которые могут вызвать глиому зрительного нерва, менингиому и нейролемму.
  • Нейрофиброматоз IV типа (сегментарный) поражает всего лишь один определенный участок кожи.
  • Нейрофиброматоз V типа характерен полным отсутствием нейрофибром, присутствуют только пигментные пятна.
  • Нейрофиброматоз VI типа отличается своим поздним проявлением (в виде появлений нейрофибром) в возрасте после 20 лет, и чаще всего является приобретенным.

Симптомы нейрофиброматоза

Сама по себе болезнь нейрофиброматоз не имеет четких симптомов, и ее проявление у каждого больного – индивидуально. Возможны плексиформные нейромышечные, оптические глиомы или невриномы слухового нерва. Но чаще всего наблюдается злокачественная трансформация нейромышечного нерва, результатом которой является нейрофибросоркома.

Причины нейрофиброматоза могут вызвать появления умственных отклонений, однако серьезных психических заболеваний не вызывает. Это связано с давлением образовавшейся опухоли на нервную систему.

Возможны нейрофиброматозы у детей на фоне развития макроцефалии (увеличение мозга, протекающее с отставанием умственного развития), которые перерастают в эпилепсию.

Эти больные дети также попадают в группу риска развития лейкемии.

Внешние симптомы нейрофиброматоза (в виде шишек, пятен и т.д.) выглядят очень неприятно, и заболевшему довольно тяжело адаптироваться в обществе, найти контакт с окружающими.

Лечение нейрофиброматоза

Специалисты назначают препараты, которые способствуют нормализации (хоть частичной) нарушенных обменных процессов. Курс лечения и конкретный метод – полностью индивидуальны, и зависят от результатов обследований не только врача-генетика, но и ортопеда, невролога, онколога, офтальмолога и т.д.

Известны случаи развития опухоли, которая провоцирует появление других заболеваний и имеет повышенную опасность для пациента. Поэтому для лечения нейрофибромотоза в таких случаях проводят несколько хирургических операций. В зависимости от месторасположения опухоли, может применяться гамма-нож.

Диагностика нейрофиброматоза

Для подтверждения диагноза важно физикальное обследование пациента, включающее визуальный осмотр, пальпацию, аускультацию, сбор анамнеза с дальнейшим анализированием имеющейся клинической картины.

Для установки диагноза нейрофиброматоза 1 типа необходимо не менее двух нижеперечисленных диагностических критериев:

  • наличие не менее 5 или 6 пигментных зон, диаметром < 5 мм у маленьких детей и < 15 мм у взрослых;
  • большое скопление маленьких пятен в паховой и/или подмышечной области;
  • единичная плексиформная нейрофиброма либо две и более кожных или подкожных опухолей;
  • обнаружение медленно развивающейся глиомы зрительного нерва;
  • наличие двух и более гамартом радужки;
  • выраженные костные деформации;
  • выявленный невриноматоз у одного из близких родственников.
Читайте также:  Ангина симптомы и лечение у ребенка 7 лет

Подозрение на болезнь Реклингхаузена II типа возникает при обнаружении двух и более следующих признаков:

  • одна или несколько нейрофибром;
  • более одной менингиомы и такого же количества глиом;
  • наличие одной и более шванномы, в том числе спинальной;
  • помутнение хрусталика;
  • обнаружение ювенильной задней субкапсулярной катаракты.

Диагноз окончательно устанавливается по результатам этих исследований:

  • МРТ или КТ позвоночного столба, головного мозга, внутренних органов. Эти обследования необходимы для определения точной локализации и размеров опухолей.
  • рентгенография черепа или позвоночника делается для выявления аномалий скелета;
  • методики диагностики остроты слуха:
  • тест Вебера;
  • аудиометрия;
  • электрокохлеография;
  • импедансометрия.
  • лабораторная диагностика, включающая исследования крови, а также для исключения малигнизации опухолей гистологию биоптата.

После консультации офтальмолога вероятно потребуется ряд профильных исследований:

  • оптическая когерентная томография;
  • офтальмоскопия;
  • биомикроскопия и т. д.

Другие проявления

Среди опухолевых заболеваний встречаются феохромоцитома, гамартомы радужной оболочки (узелки Лиша).

Часто встречается задержка умственного развития.

Кумулятивный риск злокачественного образования к 50 годам у лиц с нейрофиброматозом типа 1 повышается на 20–39 %, с риском развития рака в течение жизни ~ 60 %.

Другие проявления

Кроме того, люди с нейрофиброматозом типа 1 имеют исключительно высокий риск развития злокачественных опухолей головного мозга (приблизительно в 40 раз выше риск развития глиомы высокой степени злокачественности), эндокринного рака (более чем в 74 раза повышен риск развития рака надпочечников), злокачественных новообразований периферических нервов (> в 1000 раз повышенный риск развития) и рака молочной железы.

Дети с нейрофиброматозом типа 1 имеют повышенный риск лейкемии, острого лимфоцитарного лейкоза, неходжкинской лимфомы.

Кроме того, некоторые исследования подтверждают повышенный риск развития рассеянного склероза, эпилепсии, макроцефалии, гидроцефалии. .

Рисунок 3 | Узелки Лиша.

Рисунок 4 | Проявления симптомов нейрофиброматоза первого типа в зависимости от возраста пациента.

Другие проявления

Критерием диагностики НФ первого типа считают наличие двух или более признаков (согласно конференции Национального института здоровья по нейрофиброматозу, США, 1988):

  • ≥ 6 пятен цвета «кофе с молоком» диаметром > 5 мм в препубертатном периоде или диаметром 15 мм в постпубертатном периоде;
  • ≥ 2 нейрофибромы любого типа либо одна плексиформная нейрофиброма;
  • Мелкие пигментные пятна в подмышечных и паховых областях, напоминающие веснушки (симптом Кроува);
  • Глиома зрительного нерва;
  • ≥ 2 узелка Лиша (гамартом радужной оболочки);
  • Костные изменения: дисплазия крыла клиновидной кости, истончение кортикального слоя трубчатых костей с псевдоартрозом или без него;
  • Наличие НФ типа I у родственников первой степени родства.

К какому врачу обратиться

  • Каковы плюсы и минусы операции по удалению опухолей?
  • Какие препараты помогают при нейрофиброматозе?
  • Могут ли они остановить или ограничить рост опухолей?
  • Какие еще заболевания и нарушения зачастую сопровождают нейрофиброматоз?
  • Можете ли вы порекомендовать мне группу поддержки для людей, страдающих нейрофиброматозом?

Так как первым симптомом болезни является появление пятен на коже, следует обратиться к дерматологу. Этот специалист после осмотра сможет заподозрить болезнь Реклингхаузена и направить к генетику, неврологу, окулисту, ортопеду, ЛОР-врачу. При необходимости в лечении участвуют нейрохирург и гематолог.

Посмотрите популярные статьи

Осложнения

По статистике, у 10 % больных опухоли трансформируются в злокачественные, особенно это касается пациентов с большим стажем заболевания и беременных. Около 6% детей страдает от нарушения интеллектуального развития. Им сложно освоить навык чтения, письма, счета, запомнить новую информацию, адаптироваться в незнакомой ситуации.

Все больные страдают от затяжных депрессий из-за дефектов внешности. Из-за многочисленных опухолей возникают нарушения функций эндокринных желез, приступы эпилепсии, ослабление мышц, сужение важных кровеносных сосудов (почечная или легочная артерия). Дополнить этот список можно интерстициальным заболеванием легких, образованием кист на их поверхности, клиторомегалией (увеличение наружной части клитора), нарушением развития пищеварительного тракта.

Инвалидность – это самый печальный итог неврологических расстройств.