CHARGE Синдром Симптомы, причины, лечение

Краниофасциальный дизостоз характеризуется нарушением процессов окостенения черепа. Это заболевание впервые описал педиатр из Франции Крузон в 1912 году. С тех пор оно носит имя своего первооткрывателя. Патологическое состояние одинаково часто встречается как среди мальчиков, так и среди девочек. Точная частота возникновения данного недуга в настоящее время остается неизвестной.

Что такое синдром Вольфа-Хиршхорна?

Синдром Вольфа-Хиршхорна (сокр. СВХ или также называемый частичная моносомия 4р-) представляет собой чрезвычайно редкое хромосомное расстройство, вызванное отсутствием фрагмента (частичным удалением или моносомой) короткого плеча хромосомы 4. Основные симптомы могут включать чрезвычайно широко поставленные глаза (глазной гипертелоризм), широкий или виде клюва нос, небольшую голову (микроцефалию), низко посаженные уши, маленький рост, вес, пороки сердца, умственную отсталость и эпилепсию. Симптомы заболевания варьируются от человека к человеку в зависимости от размера и расположения отсутствующего фрагмента хромосомы 4.

Синдром Крузона

Синдром Крузона (краниофасциальный дизостоз 1 типа) – генетическое заболевание, характеризующееся нарушением процессов окостенения и развития элементов скелета лицевого и мозгового черепа. Впервые это состояние было описано в 1912 году французским педиатром О. Крузоном, с тех пор синдром носит его имя. Механизм наследования синдрома Крузона – аутосомно-доминантный, однако заболевание часто обусловлено спонтанными мутациями. Патология встречается достаточно редко – примерно 1,6 случаев на 100 000 новорожденных, при этом данным синдромом обусловлено почти 5% от всех пороков развития, сопровождающихся черепным дизостозом. Долгое время считалось, что это состояние имеет две разновидности – обычную и сопровождающуюся кожными нарушениями (гиперкератозом, акантозом), но с учетом современных данных специалисты в области генетики установили, что синдром Крузона с черным акантозом (CAN) является отдельным наследственным заболеванием. В то же время, патогенез его развития аналогичен классической форме заболевания, именно этим объясняется значительная схожесть симптомов. Состояние с одинаковой вероятностью поражает как мальчиков, так и девочек.

Что приводит к атрезии хоан у новорожденных?

Впервые атрезия хоан описана в 1829 году Отто (Otto).

По литературным данным эта патология имеет место у 1 из 7 000 новорожденных.

Возникает врожденная атрезия хоан из-за прерывания или задержки деорганизации ткани в хоанальной области. В эмбриональном развитии наступает стадия, в процессе которой происходит разграничение полости носа от краниального отдела глотки глоточно-носовой мембраной, которая состоит из слоя мезенхимы, который в свою очередь покрыт эпителием на носовой и глоточной поверхности. Между 36-м и 38-м днем у эмбриона (на стадии 10 мм) из-за рассасывания мезенхимы эта мембрана истончается и, наконец, исчезает вовсе. Это ведет к образованию первичных хоан, которые отделяются перегородкой друг от друга.

Если же мембрана не исчезает, а продолжает существовать, то это приводит к атрезии хоан. Толщина атрезии может быть различной— от тонкой пластинки до 1—1,5 см.

Статистика синдрома CHARGE

Синдром CHARGE считается редким заболеванием и может возникать менее чем в 1 случае на 10000 детей, родившихся живыми во всем мире (Испанская ассоциация семей людей с слепотой, 2016 г.).

По оценкам, в Испании насчитывается около 3800 человек с синдромом CHARGE (Испанская ассоциация семей людей с слепотой, 2016).

Читайте также:  Ингаляции в домашних условиях с содой: инструкция по применению

Что касается социально-демографических характеристик, то их представление не связано с полом. Мужчины и женщины имеют одинаковую распространенность (Tegay, 2016).

Не было обнаружено различий в заболеваемости, связанных с расой, географическим происхождением или участием в определенных этнических группах (Tegay, 2016).

Синдром CHARGE может быть выявлен во время пренатальной или неонатальной фазы (Tegay, 2016). Тем не менее, некоторые учреждения, такие как Национальная организация по редким заболеваниям (2016), отмечают, что существует большое количество неопознанных или плохо диагностированных случаев из-за их неспецифических или тонких клинических проявлений..

Диагностика атрезии пищевода

Предварительный диагноз формируется по результатам объективного наблюдения за ребенком.

Основной метод диагностики — рентгенологический. В пищевод пациента вводят зонд из рентгеноконтрастного материала. При отсутствии сообщения с желудком на рентгенологических снимках зонд обнаруживается свернутым в пищеводе. При наличии свища между вентральным (нижним) участком пищевода и трахеей на снимке будет заметно повышенное количество воздуха в желудке и кишечнике.

В условиях специализированного стационара допустимо ввести в пищевод 1–2 мл контраста: в этом случае на снимке будет виден слепой конец пищевода, а при наличии свища — контраст в трахее и бронхах.

Если в медицинском учреждении есть гибкий трахеобронхоскоп, подтвердить наличие трахеопищеводного свища можно с помощью трахеобронхоскопии.

Атрезия: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Патологическое состояние, обусловленное врожденным заращением либо отсутствием в организме естественных каналов или отверстий.

Причины

В большинстве случаев заболевание носит врожденный характер. На данный момент не установлены причины внутриутробного возникновения атрезии.

Довольно редко, встречается приобретенная форма недуга.

В этом случае заращение естественных протоков и отверстий в организме может быть обусловлено воспалительным поражением, травмами, осложнением медицинских манипуляций и нарушением выработки гормон.

Симптомы

Клиническая картина атрезии зависит от области локализации патологического процесса. Атрезия заднего прохода, ассоциирована с заращением анального отверстия.

В этом случае в области расположения анального отверстия имеется незначительное углубление, однако само отверстие отсутствует, что делает невозможным акт дефекации.

Иногда наблюдается сообщение заращенной прямой кишки с мочевым пузырем, влагалищем, мочеиспускательным каналом посредством свищевого хода. При такой аномалии моча может приобретать характерный оттенок.

Микротония – это аномалия, которая обусловлена дефектами ушной раковины либо ее полным отсутствием. При заболевании средней степени тяжести у пациента может наблюдаться частичная потеря слуха, при тяжелой степени – слух полностью отсутствует.

Атрезия желчевыводящих путей, обусловлена непроходимостью либо полным отсутствием желчевыводящих путей. У таких новорожденных наблюдается возникновение выраженной желтухи с зеленоватым оттенком и почечной недостаточности.

При атрезии хоан у пациента наблюдается сужение задней зоны носовой полсти с полным либо частичным заполнением ее просвета соединительной тканью. При данной аномалии у пациента может определяться затрудненное носовое дыхание при односторонней патологии и полное его отсутствие при двухсторонней форме недуга.

Атрезия пищевода проявляется тем, что верхний отрезок пищевода заканчивается слепо. Классическим симптомом такого дефекта является постоянное выделение большого количества пенистой слюны из носа и рта новорожденного.

При артезия тонкой кишки может наблюдаться отсутствие целого отдела кишки, при этом верхний и нижний конец кишки могут быть связаны между собой тонким фиброзным тяжем. В этом случае у новорожденных может наблюдается развитие рвоты еще до начала кормления. Сразу после родов рвотные массы могут содержать желчь, а позже в них появляются фекальные массы.

Читайте также:  Зависимость от капель в нос: почему возникает и как избавиться

Для атрезии фолликула характерно уменьшение фолликулов и развитие длительной аменореи, кровотечений, напоминающих менструальные и бесплодия.

Для атрезии легочной артерии характерно отсутствие нормального сообщения между правым желудочком и легочной артерией. У таких новорожденных наблюдается синюшный окрас кожи.

Диагностика

Выбор метода исследования при атрезии зависит от ее типа. Практически всегда выявление атрезии происходит сразу после рождения ребенка посредством его осмотра либо использования инструментально-диагностических манипуляций.

Лечение

В большинстве случаев используется хирургический метод лечения атрезии, во время которого искусственно формируется нужный канал либо отверстие. При атрезии фолликула пациентке назначают гормональное, физиотерапевтическое и симптоматическое лечение, направленное на остановку кровотечения и нормализацию менструального цикла.

Профилактика

Профилактика врожденной атрезии основана на адекватной подготовке и ведении беременности, а также исключения влияния на плод неблагоприятных факторов. Профилактика вторичной атрезии обусловлена своевременным лечением заболеваний, способных ее вызвать.

Атрезия хоан: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Представляет собой нарушение проходимости полости носа, обусловленное ее полным либо частичным заращением соединительной, хрящевой или костной тканью.

Причины

Врожденная атрезия хоан обусловлена нарушением эмбрионального развития в первые месяцы гестации. Она формируется на фоне задержки либо прерывания процесса отделения носовой полости от глотки.

Разделение носа и глотки обеспечивает формирующаяся между ними мезенхимальной мембраны, которая в дальнейшем рассасывается, оставляя после себя носовые хоаны.

При сохранении мембраны либо ее замещении костной тканью возникает атрезия хоан.

Считается, что вызвать формирование атрезии хоан могут заболевания матери, такие как хронический пиелонефрит, бронхит, сахарный диабет, перенесенные женщиной в период гестации инфекционные заболевания, такие как корь, краснуха, грипп, хламидиоз, токсоплазмоз, микоплазмоз, употребление лекарственных средств, обладающих тератогенным или эмбриотоксическим действием, влияние гамма-излучения, а также некоторых других факторов с тератогенным действием. Помимо этого, определяется наследственная предрасположенность к развитию этой аномалии.

Приобретенная форма заболевания развивается на фоне тяжелых травм и ожогов носа, обусловленных формированием в процессе заживления в полости носа соединительнотканных рубцов.

Иногда атрезия хоан возникает в результате рубцевания после перенесенных тяжелых гнойно-воспалительных процессов в полости носа.

Она может возникнуть на фоне сифилиса, дифтерии, скарлатины, кори, а также системной красной волчанки.

Симптомы

Самой опасной формой заболевания считается полная врожденная атрезия хоан. У новорожденных детей отмечается только носовое дыхание, в связи с этим при полном заращении хоан воздух в легкие может поступать только во время крика.

При данном состоянии у ребенка отмечается быстрое нарастание симптомов гипоксии и дыхательной недостаточности. При тяжелом течении у таких малышей быстро наступает асфиксия, которая становится основной причиной их летального исхода.

Выраженность клинической симптоматики аномалии зависит от степени заращения хоан. При тяжелом течении недуга чаще всего отмечается двустороннее заращение носовой полсти.

Такие формы недуга могут приводить к возникновению хронических форм гипоксии, в результате чего происходит нарушение формирования лицевого скелета, зубов и отставание малыша в психическом развитии.

В следствии нарушения носового дыхания у ребенка может возникать затруднение при сосании, в результате чего малыш может отказываться от груди, что может вызывать его недоедание с последующим развитием гипотрофии.

У взрослых больных в большинстве случаев выявляется односторонняя атрезия хоан.

Такие больные жалуются на снижение обоняния, нарушение носового дыхания в одной из половин носа и периодическое отделение из нее обильного количества мутной и густой слизи, скопление которой обусловлено развитием непроходимости хоанического отверстия с пораженной стороны. При двусторонней атрезии хоан отмечается появление гнусавости голоса.

Читайте также:  Как распознать симптомы и вылечить фарингомикоз

Диагностика

Диагностирование полной врожденной атрезия хоан происходит сразу после рождения ребенка. Частичная заращение в зависимости от выраженности нарушения дыхания может быть обнаружено в более позднем возрасте.

При подозрении на наличие атрезии ребенок нуждается в немедленном осмотре отоларингологом. Основным методом, подтверждающим диагноза атрезии хоан, является зондирование носовой полости.

При проведении исследования введенный в нос зонд не проходит в глотку, а упирается в плотное образование, перекрывающее заднюю стенку носовой полости.

Также может потребоваться проведение рентгенологического исследования с контрастированием и риноскопии.

Лечение

Атрезия хоан требует хирургического лечения. Полная врожденная атрезия хоан с угрозой асфиксии – это серьезное показание к проведению срочного оперативного вмешательства.

Временной мерой в этом случае может являться троакарный прокол в месте заращения хоаны и введение в полученное отверстие катетера, через который осуществляется носовое дыхание.

При частичной атрезии хоан, не наблюдается выраженных дыхательных нарушений, операция может быть отложена до более старшего возраста и обычно проводится в дошкольном периоде.

Профилактика

Профилактика развития атрезии хоан основана на правильном введение беременности и отказе от вредных привычек на стадии гестации. Парам с неблагоприятным анамнезом на стадии планирования беременности необходимо посетить генетика.

Прогноз

Прогноз при синдроме Крузона неоднозначный. Он зависит от выраженности черепной деформации и состояния мозговой ткани. Первоначальная реконструктивная операция проводится на первом году жизни. По мере роста ребенка она дополняется новыми вмешательствами на костях и мягких тканях лица.

Болезнь часто сопровождается задержкой психомоторного развития и судорожными приступами. Поэтому многие специалисты оценивают прогноз как неблагоприятный. Даже при проведении поддерживающей терапии в полном объеме у больных прогрессирует расходящееся косоглазие, развивается глухота и гипоплазия лица. Больные, вовремя обратившиеся за медицинской помощью и постоянно наблюдающиеся у специалистов, часто доживают до преклонных лет. Некоторые лица с синдромом Крузона все же сохраняют социальную адаптацию, несмотря на грубые косметические недостатки.

Причинами инвалидности являются нарушения зрения и слуха, а также умственная отсталость. Со временем дефекты костей становятся все более выраженными. Поскольку в настоящее время не разработаны профилактические мероприятия, предупреждающие развитие данного недуга, надеяться можно только на прогрессирование медицинских технологий, которые когда-нибудь смогут избавить людей от генетических расстройств.

Классификация

В зависимости от анатомической формы и расположения принято различать пять типов атрезии пищевода:

Классификация
  • Свищевой тип. Нижний участок пищевода сращивается с трахеей, а верхний – соединен с ней.
  • Изолированный тип. Верхний и нижний участок заканчиваются слепо.
  • Альтернативный свищевой тип. Верхний сегмент связан с трахеей, а нижний – слепой.
  • Изолированный трахеопищеводный тип. Верхняя и нижняя часть соединены в одном месте с трахеей.
  • Двухтрахеопищеводный тип. Пищевод соединен с трахеей в разных местах.
Классификация

Атрезия пищевода у плода с трахеопищеводным свищом провоцирует развитие аспирационной пневмонии. При попытках накормить ребёнка молоко сразу же вытекает обратно. Если свищ достаточно широк, новорожденный может срыгивать желудочный сок или жёлчь.

Классификация

Встречаются и случаи полного отсутствия пищевода. Такое состояние специалисты называют агенезией. Прогноз в таких случаях крайне неблагоприятный, и подавляющее большинство новорождённых погибает.

Классификация

Профилактика атрезии

Профилактика врожденных атрезий заключается в адекватной подготовке и ведении беременности, исключении неблагоприятных внутриутробных факторов на эмбриогенез. Беременным женщинам рекомендуется своевременно проходить медицинское обследование, вести здоровый образ жизни и выполнять рекомендации врача.

Для предотвращения приобретенной атрезии влагалища необходимо своевременно лечить кольпиты, соблюдать меры осторожности при выполнении гинекологических манипуляций, принятии родов. После перенесенных детских инфекций девочке рекомендуется пройти консультацию детского гинеколога.