Болезни накопления: классификация и методы лечения

Одно из редких наследственных генетических заболеваний, которое неуклонно прогрессирует и рано приводит к тяжелой инвалидности – это синдром Гурлера.

Классификация заболевания

Расстройство может иметь различный уровень выраженности:

  • 1 стадия – слуховой канал может быть обычного или суженного размера, раковина уха уменьшена, возможно, отсутствуют некоторые части, например: козелок или противокозелок.
  • 2 стадия – значительное сужение прохода или его абсолютное отсутствие, деформированная или недоразвитая наружная часть ушей.
  • 3 стадия – канал полностью заращен, вместо наружного уха находится нарост кожи, в котором не имеются хрящи.
  • 4 стадия – абсолютное отсутствие ушного аппарата.

Обзор документа

Приведен актуальный перечень редких (орфанных) заболеваний. Всего — 214.

Таковыми принято считать заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 тыс. человек. При этом неважно, существуют методы лечения и лекарственная терапия или нет.

Для стимуляции их исследований и создания лекарств обычно требуется поддержка государства.

Для просмотра актуального текста документа и получения полной информации о вступлении в силу, изменениях и порядке применения документа, воспользуйтесь поиском в Интернет-версии системы ГАРАНТ:

Симптоматика

Острая кишечная инфекция, вызванная морганеллой, начинается с интоксикации:

  • Лихорадки,
  • Озноба,
  • Миалгии и артралгии,
  • Потливости.

Затем присоединяются диспепсические явления:

  1. Отсутствие аппетита,
  2. Тошнота,
  3. Повторная рвота,
  4. Метеоризм,
  5. Урчание.

Диарейный синдром характеризуется:

  • Появлением жидкого стула желтого или зеленого цвета,
  • Наличием в кале непереваренных комочков пищи и патологических примесей — слизи и гноя.
Симптоматика

Каждый поход в туалет сопровождается режущей и схваткообразной болью в животе.

Читайте также:  Заразен ли ларингит для окружающих, как он передается

Дети первого года жизни очень тяжело переносят инфекцию. У них развивается обезвоживание: кожа и слизистые становятся сухими, неэластичными, снижается тургор мягких тканей, происходит потеря веса. Возникают нарушения со стороны сердечно-сосудистой и дыхательной систем, что проявляется одышкой, учащенным сердцебиением, шумами в сердце, признаками пневмонии. Дети отказываются от груди и становятся вялыми.

Инфекция, вызванная морганеллой, протекает в форме энтерита, реже – энтероколита. При затяжном воспалении на стенках кишечника появляются глубокие язвы.

Прочие клинические формы инфекции

  1. Проникновение морганеллы в урогенитальный тракт приводит к развитию пиелонефрита, уретрита или цистита. У больных с поражением почек появляется тупая боль в пояснице, субфебрильная температурой, слабость, утомляемость. В общем анализе мочи выявляют лейкоцурию, эритроцитурию, протеинурию, бактериурию. На рентгенограмме почек имеются соответствующие воспалительные изменения. При цистите и уретрите возникает режущая боль при мочеиспускании, частые позывы в туалет, отечность наружных половых органов, появление крови в конце мочеиспускания. Хронические формы воспаления органов мочеполовой системы с трудом поддаются лечению.
  2. У новорожденных возможно развитие гнойного менингита. Первыми признаками заболевания являются: лихорадка, беспокойство, цианоз, одышка, пронзительный крик, исчезновение сосательного рефлекса, появление судорог в конечностях и гемипарезов. Последствиями такого заболевания при отсутствии лечения являются эпиприпадки и отставание в психофизическом развитии.
  3. Синуситы, вызванные морганеллой, проявляются болью в проекции пораженной пазухи, нарушением носового дыхания, гнойным отделяемым из носа, сохнущими корками в носовой полости, заложенностью носа по утрам и вечерам, ухудшением обоняния. По мере прогрессирования недуга к местным признакам присоединяются симптомы интоксикации — жар, озноб, ломота во всем теле.
  4. Морганеллы могут вызвать средний отит. Его клиническими проявлениями являются: стреляющая боль в ухе, выделения с неприятным запахом, снижение слуха.
  5. При перфорации кишечной стенки микроорганизмы распространяются на брюшину и вызывают ее воспаление. Перитонит сопровождается сильной болью в животе, заставляющей больного принять вынужденное положение; бледностью или цианозом; гипергидрозом; неукротимой рвотой; лихорадкой и прочими признаками интоксикации. Своевременно начатое лечение устраняет симптоматику на третьи сутки болезни. В тяжелых случаях у больных возникают сильные судорожные припадки, нарушается сознание, появляются признаки обезвоживания. Подобные проявления могут привести к летальному исходу.
  6. Проникая в системный кровоток из мочевого тракта или кишечника, Morganella вызывает развитие бактериемии. У больных повышается температура, развивается инфекционно-токсический шок. Во внутренних органах и тканях образуются метастатические абсцессы. При отсутствии лечения наступает смерть.
  7. Морганеллы обитают в отделяемом хирургических ран, ожоговых поверхностей, язв, пролежней.
Читайте также:  Аденоидное лицо у ребенка – признаки воспаления аденоидов у детей

Гликопротеинозы

Гликопротеинозы — это болезни накопления, при которых в тканях откладываются сложные углеводы. Эти вещества поражают нейроны, что приводит к серьезным неврологическим нарушениям. К таким патологиям относятся:

  1. Маннозидоз. Если у ребенка полностью отсутствует фермент маннозидаза, это приводит к смерти в младенческом возрасте. Причиной гибели становятся тяжелые неврологические нарушения. Если же активность фермента несколько снижена, то у пациента отмечается резкое снижение слуха и психические нарушения.
  2. Сиалидоз. У больных образуется дефицит фермента нейраминидазы. Заболевание сопровождается подергиванием мышц, нарушением походки, резким ухудшением зрения.
  3. Фукозидоз. Заболевание связано с недостаточностью фермента гидралазы. У больных наблюдается задержка психомоторного развития, дрожание конечностей, судороги, деформации черепа, утолщение кожи.

Эффективные методы лечения отсутствуют. Возможна лишь симптоматическая терапия, облегчающая состояние ребенка.