Болезнь Педжета: симптомы, диагностика и лечение

Только у нас: Введите до 31.03.2020 промокод бонус2020 в поле купон при оформлении заказа и получите скидку 25% на всё!

Подробный обзор

Болезнь Педжета

Кость — живая ткань, которая постоянно подвергается ремоделированию, то есть разрушается и восстанавливается. Болезнь Педжета (деформирующий остеит) возникает, когда повреждается механизм восстановления костей, что приводит к нарушению их структуры (или архитектуры): ткань не восстанавливается должным образом, образуя слабые кости, которые деформируются, растягиваются и искривляются.

Причины возникновения Полной ясности в этом вопросе до сих пор нет. Наиболее распространена версия о вирусной природе заболевания (медленной вирусной инфекции): больной человек может в течение многих лет являться носителем вируса, даже не подозревая об этом, а потом в результате воздействия провоцирующих факторов вдруг проявляются симптомы. Одной из наиболее значимых вирусных инфекций в данном случае является корь. Также не исключается роль наследственной предрасположенности, поэтому близким родственникам тех, кто страдает болезнью Педжета, рекомендуется регулярно делать биохимический анализ крови и рентгенографию костей. Симптомы Болезни Педжета

  • непрерывная, тупая, ноющая боль вокруг поврежденной кости;
  • боль часто усиливается в состоянии покоя и после отдыха;
  • скованность, ограничение подвижности в пораженных суставах (также усиливаются после отдыха);
  • деформация костей;
  • частые переломы.

Симптомы болезни Педжета зависят от тяжести заболевания и оттого, какие именно кости затронуты недугом. Обычно они сильно утолщаются и делаются хрупкими, что приводит к разрушению костей, поддерживающих вес тела. Переломы могут возникать даже при самых незначительных травмах, спина становится сутулой и деформированной, а ноги — кривыми.

Вследствие неправильного роста костей черепа и позвоночника могут быть повреждены окружающие их нервы, что ведет к очень серьезным последствиям: сильным головным болям, постоянному покалыванию и онемению в руках и ногах, стойкому ощущению, будто по телу ползают мурашки, и даже к необратимой потере слуха или зрения. В очень редких случаях тяжелая форма болезни Педжета может вызвать остановку сердца.

Диагностика

  • Рентгенография.
  • Анализ крови на сывороточную щелочную фосфатазу: при болезни Педжета уровень этого важнейшего фермента, который образуется в результате процесса ремоделирования костей, значительно превышает норму.
  • Для установлении точного места поражения костей применяется сцинтиграфия — исследование костей скелета при помощи радиоизотопов: этот метод обеспечивает визуализацию всего скелета.

Болезнь Педжета может затронуть любую кость тела: обычно она поражает 3 кости, но у 1\3 пациентов страдает только 1 кость. На сегодняшний день этот недуг зафиксирован у 3 % европейцев старше 40 лет. Патология в 2 раза чаще встречается у мужчин, чем у женщин; с возрастом риск заболевания возрастает.

Лечение болезни Паджета

К сожалению, на сегодняшний день недуг считается неизлечимым. Однако возможно обеспечить длительный период ремиссии и предотвратить осложнения.

В терапии болезни Педжета широко используются бисфосфонаты — препараты, предотвращающие потерю костной массы, замедляющие дефектный процесс ремоделирования кости и способные снизить активность болезни на многие месяцы или годы, даже после того, как прием лекарств прекращен.

Для контроля над болью используют нестероидные противовоспалительные средства (НПВС): анальгин, ибупрофен, диклофенак. Пациенты, страдающие болезнью Педжета, также нуждаются в адекватном потреблении кальция и витамина D. Для них составляются индивидуальные кинезитерапевтические программы, направленные на то, чтобы избежать дальнейшего повреждения пораженных костей.

Хирургическая помощь может потребоваться для устранения переломов костей или эндопротезирования (замены сустава).

Читайте также:  Карандаш звездочка от насморка – инструкция, отзывы, состав.

В норме процессы жизнедеятельности кости представлены двумя типами клеток: остеобластами (отвечающими за производство костной ткани) и остеокластами (отвечающими за резорбцию устаревшей костной ткани для замены ее на новую). При болезни Педжета остеокласты быстро и беспорядочно уничтожают костную ткань, а остеобласты не полностью и неправильно восстанавливают ее структуру.

Выдающийся британский хирург Джеймс Педжет (1814-1899), прославившийся описанием и изучением болезни, названной в его честь, был также одним из основоположников патологической анатомии. Его знаменитые работы «Лекции об опухолях»(1851) и «Лекции по хирургической патологии»(1853) давно и по праву считаются в медицине классическими.

Виды заболевания

  • острый экзематоид – при этом виде рака в области соска наблюдается мелкозернистая сыпь, возможны также мокнущие изъязвления;
  • хронический экзематоид – для этой формы рака характерно образование корок в области соска. Если корку снять, участок кожи под ней остается мокнущим;
  • псориатическая форма проявляется розовыми папулами, покрытыми чешуйками отмершей кожи;
  • язвенная форма характеризуется незаживающими язвами, которые при отсутствии лечения увеличиваются в размерах;
  • опухолевая форма проявляется наличием новообразованием в области соска.

Симптомы:

Симптомы начала болезни Педжета включают покраснение и чешуйки на коже сосков. Ранние симптомы вызывают только мягкое раздражение и обычно не становятся поводом для обращения к врачу. Улучшение на коже может появиться спонтанно, но это нельзя рассматривать, как признак того, что болезнь исчезла. Дальше болезнь может сопровождаться более серьезными симптомами. На этом этапе, симптомы могут включать пощипывание, зуд, высокую чувствительность, жжение и боль. Могут также появиться выделения из сосков. У приблизительно половины пациентов с болезнью Педжета, во время медицинского осмотра врач может обнаружить «шишки» в груди. В большинстве случаев болезнь Педжета первоначально ограничивается только сосками, но потом распространяется на грудь. Ареола — это округлая область темной кожи, которая окружает сосок. Болезнь Педжета может затронуть только ареолу, и напоминать экзему, т.к. сопровождается зудом, сыпью. Редко болезнь сосков Педжета может появиться на обеих молочных железах. Определены 3 варианта изменений при раке Педжета молочной железы: — только в области сосково-ареолярного комплекса; — изменения соска и ареолы при наличии опухолевого узла в молочной железе; — только опухолевый узел в молочной железе при клиническом обследовании, сочетающийся с гистологически (как находка) выявленным раком Педжета соска и ареолы. Примерно у 50% пациенток в молочной железе может обнаруживаться пальпируемое опухолевое образование; при этом примерно в 90-94% случаев диагностируется инвазивный рост и у 1/2-2/3 больных имеются метастазы в лимфатические узлы. При отсутствии пальпируемого опухолевого образования у больных определяется неинвазивная форма болезни (66-86% случаев рак Педжета молочной железы in situ). Опухолевый узел может не быть связан с соском; иногда встречаются случаи, когда изменения в соске и ареоле могут подвергаться редукции, в то время как неопластический процесс в ткани органа прогрессирует. Рак Педжета молочной железы может встречаться и у мужчин. Клинические его проявления в этом случае сходны с таковыми у женщин. Правильный диагноз у мужчин устанавливают гораздо позже, поскольку рак молочной железы для них не является типичным заболеванием. Хорошо видимые эритема, шелушение, эрозии с поражением протоков, жалобы на кожный зуд в области ареолы и соска — это характерная клиническая картина рака Педжета молочной железы у мужчин. Наиболее частыми клиническими признаками являются экзематозные изменения и изъязвление соска и ареолы (71%), пальпируемое увеличение аксиллярных лимфатических узлов (54%), пальпируемое опухолевое образование в молочной железе (43%), изменение соска и кровотечение (40%), зуд (14%), боли (14%), уплотнение (11%).

Обзор документа

Приведен актуальный перечень редких (орфанных) заболеваний. Всего — 214.

Таковыми принято считать заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 тыс. человек. При этом неважно, существуют методы лечения и лекарственная терапия или нет.

Для стимуляции их исследований и создания лекарств обычно требуется поддержка государства.

Для просмотра актуального текста документа и получения полной информации о вступлении в силу, изменениях и порядке применения документа, воспользуйтесь поиском в Интернет-версии системы ГАРАНТ:

Читайте также:  Доброкачественное позиционное головокружение

Симптоматика

Специфических проявлений болезни Педжета на ранней стадии не выделяют. Они, как правило, не настораживают и при их проявлениях пациенты редко обращаются к специалисту. Начинается заболевание с незначительной гиперемии, раздражения и шелушения кожи вокруг сосков и непосредственно на нем. Эти симптомы могут внезапно исчезать, но это не значит, что болезнь отступила. Она продолжает разрушать ткани. Иногда временное купирование симптомов происходит после применения кортикостероидных мазей.

Если не начать вовремя лечение, клиническая картина будет постепенно дополняться другими симптомами в области соска:

Симптоматика
  • болезненность,
  • жжение,
  • повышенная чувствительность,
  • серозные выделения,
  • уплощение и втягивание соска.

Более поздними симптомами болезни Педжета становятся застойная инфильтрация соска, появление всевозможных язвочек, эрозий, чешуек, корочек. После вскрытия корочки возникают мокнущие экземы. В большинстве случаев раком Педжета поражается одна молочная железа, но иногда, при билатеральном характере болезни, поражаются обе груди.

Экземы могут затронуть и кожу железы за пределами сосково-ареолярного комплекса. Пораженные участки обычно чуть возвышены над здоровыми тканями. В запущенных случаях рака из сосков появляются кровянистые выделения, связанные с деструктивными изменениями тканей.

Диагностика

При подозрении на болезнь Педжета костей предусмотрены следующие диагностические методы:

Диагностика
  1. Рентгенография. На снимках просматривается разрастание кости, рыхлая грубоволокнистая структура, деформации, очаги разрушения, микропереломы;
  2. Исследование крови на содержание щелочной фосфатазы (повышено), С- и N-телопептидов (повышено), кальция и фосфата;
  3. Анализ мочи. При болезни Педжета повышен уровень основных белков коллагена — пиридинолина, оксипролина, дезоксипиридинолина;
  4. Остеосцинтиграфия для точной локализации участков поражения, динамического наблюдения пациентов и оценки результативности терапии болезни Педжета;
  5. КТ и МРТ (томография) при подозрении на злокачественное перерождение деформированных участков.

Лечение

Синдром Альпорта — неизлечимое заболевание. Замедлить развитие почечной недостаточности помогут следующие рекомендации специалистов:

  • Рациональное и витаминизированное питание,
  • Оптимальные физические нагрузи,
  • Частые и длительные прогулки на свежем воздухе,
  • Санация очагов хронической инфекции,
  • Профилактика инфекционных заболеваний,
  • Запрет на стандартные прививки больным детям,
  • Фитосбор из крапивы, тысячелистника и черноплодной рябины показан больным детям с гематурией,
  • Витаминотерапия и биостимуляторы для улучшения обмена веществ.

Правильное питание заключается в употреблении легкоусвояемых продуктов с достаточным содержанием основных нутриентов. Из рациона больных следует исключить солености и копчености, пряные и острые блюда, алкоголь, продукты с искусственными красителями, стабилизаторами, ароматизаторами. В случае нарушения функций почек необходимо ограничить потребление фосфора и кальция. Подобные рекомендации следует соблюдать больным в течение всей жизни.

Медикаментозная симптоматическая терапия:

  1. Для устранения гипертензии назначают ингибиторы АПФ – «Каптоприл», «Лизиноприл» и блокаторы рецепторов ангиотензина – «Лориста», «Вазотенз».
  2. Пиелонефрит развивается в результате присоединения инфекции. В таком случае применяют антибактериальные и противовоспалительные медикаменты.
  3. Для коррекции нарушений водно-электролитного обмена назначают «Фуросемид», «Верошпирон», внутривенно физраствор, глюкозу, кальция глюконат.
  4. Анаболические гормоны и железосодержащие препараты показаны для ускоренного образования эритроцитов.
  5. Иммуномодулирующая терапия – «Левамизол».
  6. Антигистаминные препараты – «Зиртек», «Цетрин», «Супрастин».
  7. Комплекс витаминов и лекарств, улучшающих обмен веществ.

Гипербарическая оксигенация оказывает положительный эффект на выраженность гематурии и функционирование почек. При переходе почечной недостаточности в терминальную стадию требуется гемодиализ и пересадка почки. Оперативное вмешательство проводится после достижения больными пятнадцатилетнего возраста. Рецидив заболевания в трансплантате не отмечается. В отдельных случаях возможно развитие нефрита.

Генотерапия синдрома в настоящее время активно разрабатывается. Ее основная цель – предупреждение и замедление ухудшения функционирования почек. Этот перспективный вариант лечения сегодня внедряется в лечебную практику западными медицинскими лабораториями.

Диагностика

Болезнь Педжета часто обнаруживается случайно, во время выполнения рентгенологического обследования или лабораторных анализов, назначаемых по другим показаниям. Или же диагноз заболевания может быть поставлен при подозрении на эту болезнь на основании симптомов и врачебного осмотра.

Диагностика

Для подтверждения диагноза может быть использовано рентгенологическое исследование, с помощью которого выявляются отклонения, характерные для болезни Педжета, а также лабораторный анализ, по результатам которого определяется повышение в крови уровня щелочной фосфатазы (фермента, задействованного в образовании клеток костной ткани), кальция и фосфатов.

Диагностика

Сканирование костей (радиоизотопное сканирование с применением технеция) позволяет выявить пораженные кости.

Диагностика

Читайте также:  Строение внутреннего уха человека физика. Анатомия и физиология уха

Болезнь Педжета

Болезнь Педжета

МКБ-10

МКБ-10-КМ

M88

OMIM

602080, 167250 и 606263

DiseasesDB

9479

MedlinePlus

000414

MeSH

D010001  Медиафайлы на Викискладе

Болезнь Педжета — хроническое заболевание, развивающееся вследствие нарушенного костного ремоделирования, приводящее к увеличению размера и деформации костей, проявляющееся болями в костях, патологическими переломами и артритами близлежащих суставов, в редких случаях с развитием злокачественного процесса (саркома Педжета). В большинстве случаев поражаются осевой скелет и такие его отделы, как таз, бедренная кость, большеберцовая кость, поясничный отдел позвоночника, лопатка, кости черепа[1].

Эпидемиология

Частота заболевания равна 1,5-8% в популяции. Чаще страдают данным заболеванием мужчины старше 50-55 лет. Представители европеоидной расы заболевают чаще. Случаи заболевания в Скандинавских странах, Азии редки.

Этиология

В настоящее время точная причина заболевания не известна, однако существуют следующие теории о причинах возникновения болезни Педжета:

  • экологическая;
  • вирусная;
  • генетическая.

Все больше факторов склоняет врачей предполагать генетическую этиологию заболевания.

К настоящему времени описаны мутации в генах SQSTM1 (кодирует белок p62, регулирующий функцию остеокластов), RANK (кодирует рецептор активатора ядерного фактора кВ — мембранный белок 1 типа, экспрессируемый на поверхности остеокластов, вовлеченный в их активацию при связывании с лигандом), а также локусах 5q31 и 6p.

Вирусная этиология до конца не доказана, однако, предполагают, что вирус активирует аномальную активность остеокластов только у генетически предрасположенного пациента.

Патогенез

В патогенезе заболевания выделяют 4 стадии:

  1. Стадия повышенной активности остеокластов.
  2. Стадия остеокласто-остеобластной активности.
  3. Стадия повышенной активности остеобластов.
  4. Стадия злокачественной дегенерации.

Почти у 40% больных выявляется отягощенный семейный анамнез, характеризующийся аутосомно-доминантным типом наследования[2].

Клиническая картина

Больные предъявляют жалобы на сильные костные боли, деформации костей, глухоту и патологические переломы, однако, встречаются случаи бессимптомного течения заболевания. Наиболее подвержены деформациям бедренная и большеберцовая кости, так как испытывают бо́льшие нагрузки массой тела. Глухота может быть вызвана сдавлением слухового нерва или вследствие остеосклероза височной кости.

  • При тяжелом течении болезни Педжета (15% случаев) происходит формирование артериовенозных фистул в костях с развитием такой сердечно-сосудистой патологии, как гипертрофия сердца, сердечная недостаточность, кальцификация митрального клапана[1].
  • Могут наблюдаться неврологические симптомы: избыточное давление на головной мозг, спинной мозг, нервные корешки, снижение (синдром обкрадывания) кровоснабжения головного и спинного мозга, нарушения слуха и зрения.
  • Редким (менее чем у 1% пациентов) осложнением болезни Педжета является остеосаркома[2].

Диагностика

Стандартное биохимическое исследование обладает огромной диагностической ценностью, так как более чем в 80% случаев выявляется повышение активности щелочной фосфатазы.

Основным инструментальным методом диагностики является рентгенологическими признаками являются остеослероз, чередующийся участками остеолиза, увелечение кости и деформация.

Возможно проведение сцинтиграфии костей, которая позволит определить распространенность заболевания и выявить возможные асимптомные поражения костей.

При возможном метастатическом поражении костей следует проведение костной биопсии.

Лечение

В первую очередь лечение должно быть направлено на купирование болевого статуса. Назначают анальгетики или НПВП, если эти мероприятия неэффективны, то следует применять бисфосфонаты.

Препаратами выбора при болезни Педжета являются аминобисфосфонаты (золедроновая кислота). Они подавляют биохимические маркеры костного метаболизма.

При резистентности к данной терапии применяют синтетический кальцитонин как альтернативу[1].

Примечания

  1. ↑ 1 2 3 БОЛЕЗНЬ ПЕДЖЕТА: ПРЕДСТАВЛЕНИЕ КЛИНИЧЕСКИХ РЕКОМЕНДАЦИЙ ENDO И АКТУАЛИЗАЦИЯ ИХ В РОССИИ // № 1/2016 Остеопороз и остеопатии. — 2016.
  2. ↑ 1 2 Дэвидсон ( под ред. Н.А. Мухина). Внутренние болезни по Дэвидсону. — 1. — ГЭОТАР-МЕДИА, 2010. — С. 208-210. — 240 с. — ISBN 978-5-91713-022-4.

Диагностика

Болезнь Педжета часто обнаруживается случайно, во время выполнения рентгенологического обследования или лабораторных анализов, назначаемых по другим показаниям. Или же диагноз заболевания может быть поставлен при подозрении на эту болезнь на основании симптомов и врачебного осмотра.

Для подтверждения диагноза может быть использовано рентгенологическое исследование, с помощью которого выявляются отклонения, характерные для болезни Педжета, а также лабораторный анализ, по результатам которого определяется повышение в крови уровня щелочной фосфатазы (фермента, задействованного в образовании клеток костной ткани), кальция и фосфатов.

Сканирование костей (радиоизотопное сканирование с применением технеция) позволяет выявить пораженные кости.