Аутовоспалительные заболевания — причины и симптомы

Врожденные аномалии сосудов почек — довольно распространенное явление. Чаще всего симптоматика таких заболеваний отсутствует, и болезнь не выявляется длительное время.

Симптомы синдрома Маршалла

Клиническая картина представляет собой лихорадочные эпизоды, которые повторяются каждые 2-12 недель (средний цикл 28 дней). Температура чаще повышается внезапно, лихорадка достигает высоких цифр (от 40 до 41°C). Иногда за сутки перед повышением температуры появляется общая слабость, астения, снижение аппетита. Затем присоединяется афтозный стоматит, при котором появляются мелкие (до 5 мм) язвенные поражения слизистой полости рта – афты. Фарингит характеризуется болью в горле, гиперемией слизистой глотки. В типичных случаях развивается шейный лимфаденит – лимфоузлы в области шеи увеличиваются, становятся болезненными при пальпации.

Симптомы синдрома Маршалла
Симптомы синдрома Маршалла

В 43-48% наблюдений симптомы возникают все вместе, чаще всего встречается стоматит (55%). Крайне редко пациентов беспокоит головная боль, тошнота, рвота, вздутие живота. На 4-5 сутки температура тела нормализуется, воспалительные явления разрешаются. Интервалы между атаками составляют от 2 до 7 недель. Со временем межприступные промежутки могут удлиняться. Особенностью протекания лихорадки является то, что при температуре 40°C общее самочувствие детей остается относительно удовлетворительным. Между эпизодами восстанавливается аппетит, набирается потерянная масса тела. Рост, общее психоэмоциональное развитие не страдает. Течение заболевания доброкачественное, атаки обычно прекращаются к подростковому возрасту. Описание дебютов синдрома Маршалла во взрослом возрасте делает его актуальным не только для педиатрии.

Симптомы синдрома Маршалла
Симптомы синдрома Маршалла

Симптомы синдрома Маршалла

Краткие сведения о синдроме Фрейли

Синдром Фролея (другое его название — синдром Фрейли) назван по фамилии врача (Fraley), впервые в 70-е годы описавшего данную патологию.

Формирование всех внутренних органов происходит задолго до рождения малыша. Если при развитии сосудов и артерий почек происходит сбой, нарушается их пространственное расположение, может развиться патология.

В результате аномального анатомического строения нарушается нормальное функционирование почки. Возможно образование песка и камней, могут развиться и другие заболевания мочеполовой системы.

В случае если данная аномалия сосудов и почек проявляется выраженной симптоматикой, требуется обязательное лечение.

Основные причины

Изучение природы периодических синдромов лихорадки показало, что в их основе лежит гиперактивация неспецифического (врожденного) иммунитета, что приводит к развитию спонтанного системного воспаления, с лихорадкой и привлечением многих органов, но при этом отсутствуют аутоантитела или любые другие признаки аутоиммунитета. На основе этого наблюдения был предложен термин «аутовоспалительные заболевания / синдромы» (АС). Наличие у больных клиники периодической лихорадки дало предварительное название этой группе заболеваний — «синдромы периодической лихорадки» (СПЛ).

АС относятся к группе системных заболеваний. В настоящее время они являются предметом активного изучения во всем мире. Если сначала в эту группу были включены только патологии с генетическими дефектами, обусловившие дисрегуляцию врожденного иммунитета, то сейчас список дополнен идиопатическими, а также полигенными заболеваниями, которые имеют черты аутовоспаления. Единой классификации аутовоспалительных синдромов нет, список этих патологий постоянно обновляется.

1. Генетические синдромы СПЛ:

— средиземноморская семейная лихорадка (ССМЛ);

— циклический синдром TRAPS;

— гипер IgD-синдром;

2. Другие моногенные АС:

— криопирин-ассоциированный;

— семейный холодовой;

— Макла-Уэллса;

— синдром CINCA / NOMID;

— PAPA-синдром;

— ювенильный системный гранулематоз (синдром Блау);

— дефицит антагониста рецептора ИЛ-1;

— мевалоновая ацидурия;

— синдром Маджида;

— хронический циклический мультифокальный остеомиелит.

3. Ненаследственные или полигенные расстройства:

— синдром Шнитцлера;

— патология Бехчета;

Читайте также:  Биопсия тканей атеромы, липомы, гемангиомы и прочих кожных образований

— синдромы PFAPA и Маршалла;

— ювенильный ревматоидный артрит с системным началом;

— болезнь Стилла с началом во взрослом возрасте.

Симптомы заболевания

Существуют некоторые признаки, косвенно указывающие на то, что у пациента может быть синдром Фрейли. Симптомы проявляются ощутимыми болями в области поясницы, почечными коликами, которые присутствуют в связи с вторичным нефролитиазом. Кроме того, имеется незначительная артериальная гипертензия, а также макро- и микрогематурия.

В области почечных ворот расположена лоханка. В результате перекрещивания сосудов происходит сильное давление на нее. Причем данная часть буквально «вдавливается» в сам орган.

Лоханка предназначена для накопления мочи перед выведением ее в мочевой пузырь. Ее объем порядка 4-8 мл.

Все симптомы, которые появляются при синдроме Фрейли, связаны не с перекрещиванием сосудов, а с нарушениями в органе, которые эта аномалия вызывает. Сама патология никак себя не проявляет.

Чаще всего у больного появляются следующие признаки:

  1. Боль. Она локализуется в поясничном отделе и имеет тянущий характер. В случае образования камней или песка в почках боль становится резкой и сильной (почечные колики). Если проблема только в одной почке, то боль появляется или справа, или слева, в зависимости от расположения пораженного органа. Если заболевание двустороннее, боль приобретает опоясывающий характер.
  2. Олигурия. Из-за сильного сдавливания почечной лоханки ее объем значительно уменьшается. При этом уменьшается суточное количество выделенной мочи.
  3. Гематурия. При данной патологии под микроскопом, а в некоторых случаях и невооруженным глазом можно увидеть следы крови в моче.
  4. Гипертензия. Постепенно почечные чашечки увеличиваются, так как нарушен отток мочи из них. Со временем происходит и патологическое расширение почечной лоханки.

Из-за нарушения функции мочевыделительной системы в почках начинают образовываться песок и камни.

Осложнения

Синдром Маршала у детей обычно не влияет на умственное и физическое развитие. Если ребёнок регулярно наблюдается врачом и проходит соответствующее лечение, то осложнения бывают крайне редко. Но этот аутоиммунный недуг нередко сопровождается иными патологиями, которые тоже нарушают состояние ребёнка:

  • Диарея. У маленьких детей лихорадка нередко протекает с сильной диареей и болями в животе. Это может быстро привести к обезвоживанию организма, при котором состояние малыша только усугубится.
  • Нарушения состава крови. Чаще всего наблюдается нейтропения, при этом в крови значительно уменьшается количество нейтрофилов, что приводит к стойкому снижению иммунитета. Это не проявляется никакими симптомами, но на фоне такого состояния нередко развиваются грибковые и бактериальные инфекции. При тяжком течении нейтропении значительно повышается температура, нарушается работа сердца и наблюдается дрожание конечностей.
  • Артрит. Это заболевание может развиться в том случае, если воспалительный процесс затронул суставы. Больному ребёнку тяжело двигаться, он становится раздражительным и плаксивым. Суставы у ребёнка могут покраснеть, стать отёчными и деформироваться. Артрит протекает с периодами обострения и ремиссии.
  • Неврологические нарушения. Синдром Маршала нередко протекает с сильными головокружениями и обмороками. Такие расстройства могут быть как в период обострения, так и в период ремиссии.
Осложнения

При часто повторяющихся приступах иммунитет сильно понижается, что проявляется частыми болезнями. Дети с синдромом Маршала обычно имеют бледный и нездоровый вид.

Синдром маршала у детей: симптомы, лечение

Че Гевара сказал(-а): 08:10

Синдром маршала у детей: симптомы, лечение

Синдром Маршала у детей – это не до конца изученное заболевание, проявляющееся внезапными приступами лихорадки и проблемами с горлом, которые повторяются через определенные, приблизительно равные промежутки времени. В группе риска — малыши от двух до десяти лет. Недуг чаще настигает мальчиков, чем девочек. Впервые болезнь, как правило, дает о себе знать в возрасте 2-5 лет. Обычно к 10-14 годам бесследно исчезает. Патология названа в честь американского педиатра Гэри Маршалла, который первым ее описал.

Читайте также:  Кровь из носа - причины, лечение и первая помощь

Причины, симптомы, диагностика

Причины синдрома на сегодняшний день до конца не выяснены. Ученые склоняются к версии, что провоцируют его иммунные дисфункции. Также врачи пришли к выводу о существенности наследственного фактора. То есть, если кто-то из близких родственников ребенка в детстве имел данную проблему, высок риск проявления недуга.

Синдром Маршала у детей симптомы имеет следующие:

внезапное повышение температуры до 39-41 градуса, сопровождающееся сильными ознобами; боль в горле; воспаленные гланды (часто покрытые белым налетом); язвы на слизистой рта; припухлость шейных лимфатических узлов, которые при этом безболезненны.

Описанное состояние длится обычно до недели, затем признаки исчезают. Повторяются через каждые 21-56 дней. В промежутках между приступами ребенок чувствует себя абсолютно здоровым и ничем не отличается от других малышей.

При подозрении на синдром Маршала у детей диагностика заключается в проведении лабораторных анализов крови, визуальном осмотре юного пациента и детальной беседе с родителями на предмет признаков. Именно особенности симптоматической картины играют главную роль для доктора, который выносит вердикт.

Диагностировать данный синдром непросто. Иногда проходят годы, прежде чем будут сделаны верные выводы. А все это время ребенка лечат, например, от хронического тонзиллита. Также синдром Маршалла можно перепутать с болезнью Стилла, циклической нейтропенией, фарингитом, лимфаденитом, семейной средиземноморской лихорадкой, афтозным стоматитом, аутоиммунной болезнью Бехтеча.

Синдром Маршала у детей: лечение

По поводу лечения данного заболевания тоже до сих пор ведутся споры в медицинской среде, и единой тактики нет. Терапия носит симптоматический характер. Пациентам назначают разовые дозы глюкокортикоидов для облегчения лихорадки. Среди таких препаратов Преднизолон, Бетаметазон и т.д. При их использовании следует проявлять осторожность, поскольку эти средства имеют множество противопоказаний (гастрит, сахарный диабет, общая ослабленность организма, периоды после вакцинаций и т.д.).

Также применяют нестероидные препараты, которые сбивают температуру, но другие симптомы не убирают. Они тоже показаны не всем – необходимо учитывать все факторы риска и адекватно их оценивать. А вот антибиотики при синдроме Маршалла абсолютно бесполезны. Их не применяют.

Детям, страдающим данной патологией, обязательно нужно получать достаточное количество витаминов. Особенно важно не испытывать дефицита кальциферола (D). Если в рационе ребенка продуктов с его высоким содержанием недостаточно, на помощь придут препараты из аптеки.

Как предотвратить возникновение синдрома Маршалла, медики не знают. Данных о профилактике нет. Но они успокаивают родителей, утверждая, что прогноз данного недуга абсолютно благоприятен. Болезнь навсегда исчезнет по достижению ребенком определенного возраста. Главное – поддержать маленький организм во время приступов и максимально облегчить состояние.

Использованные источники:

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ :  Гнойная ангина легкая  Хронический фарингит народное лечение

Методы диагностики

Диагностика синдрома мальабсорбции достаточно простая, но трудоёмкая. Для этого требуется пройти ряд не только лабораторных исследований, но и инструментальных:

  1. ОАК позволяет диагностировать наличие железодефицитной анемии по снижению уровня гемоглобина.
  2. Биохимический анализ крови даёт информацию о дефиците белков, натрия, калия, кальция, хлора.
  3. Копрограмма, то есть осмотр каловых масс под микроскопом, выявляет в фекалиях непереваренные частички пищи, характер которых позволяет диагностировать, какой из видов обмена веществ нарушен.
  4. Бактериологическое исследование кала направлено на обнаружение дисбактериоза.
  5. Рентген проводится для оценки функциональных и структурных изменений в кишечнике, а также для выяснения локализации патологических нарушений.
  6. Оценка всасывательной функции тонкой кишки, или тест с Д-ксилозой, является специфическим методом диагностики, позволяющим с большой долей вероятности говорить о наличии нарушений абсорбции углеводов.

    Суть анализа заключается в приёме внутрь раствора, приготовленного из 500 мл воды и 25 г ксилозы. В норме этот углевод всасывается в тонком кишечнике и выводится посредством почек с мочой. При наличии синдрома мальабсорбции он выделяется исключительно со стулом и напрочь отсутствует в моче.

  7. Тесты с радиоизотопами проводятся для оценки всасывания жиров и белков. Исследование подразумевает введение в организм меченых липидов и альбуминов с последующим отслеживанием их продвижения и абсорбции в кишечнике.
  8. УЗИ обнаруживает наличие структурных изменений в тонком кишечнике, которые бы могли стать причиной развития синдрома мальабсорбции.
Читайте также:  Будесонид для ингаляций инструкция по применению, аналоги, рецепт

Основной задачей врачей является, как правило, диагностирование того заболевания или состояния, которое привело к мальабсорбции. Зачастую это осуществляется путём проведения эндоскопического исследования.

Дифференциальная диагностика

Проблемы со всасыванием элементов могут наблюдаться не только при мальабсорбции, но и при синдроме мальдигестии. В таком случае проблема заключается в системном нарушении переваривания веществ в слизистой оболочке тонкого кишечника. Дифференцировать патологии помогают:

  • рентгенологическое исследование тонкого кишечника с использованием контраста;
  • УЗИ;
  • эндоскопическое обследование;
  • КТ;
  • МРТ;
  • биопсия.

Изредка развивается мальассимиляция, при которой сочетаются синдромы мальабсорбции и мальдигестии.

Протекание обострения

Повышенная температура обычно беспокоит ребенка около трех-пяти дней. Однако даже во время лихорадки далеко не каждый ребенок испытывает весь тот комплекс симптомов, который считается типичным для этого заболевания Маршала. Синдром чаще всего поражает лимфатическую систему в районе шеи. При этом узлы набухают до четырех-пяти сантиметров, они становятся плотными и даже немного болезненными. В большинстве случаев, набухание узлов становится заметным невооруженным глазом, что и становится наиболее частой причиной обращения к врачу. Обычно лимфоузлы, расположенные в других частях тела, при этом заболевании не подвергаются изменениям.

Методы диагностирования проблемы

Диагностировать болезнь достаточно сложно, поскольку до появления характерных признаков, она себя никак не проявляет. Клиническая картина синдрома Фрейли имеет схожесть с другими заболеваниями почек. Чтобы точно установить диагноз именно этой болезни, необходимо провести дифференциальное обследование, которое включает следующие методы:

  • УЗИ почек;
  • экскреторная урография – рентгеновский снимок органа с использованием контрастного вещества, введённого в вену больного;
  • микционная цистография – метод рентгеновского исследования органов выделительной системы во время мочеиспускания;
  • компьютерная томография – снимок почек в трёхмерном измерении;
  • агниография — наиболее точный метод осмотра кровеносных артерий почек, проводится с контрастным веществом.

Для диагностики маленьких детей такие аппаратные исследования использовать запрещается. Для них применяются допплерография (УЗИ сосудов) или МСКТ (наиболее информативный лучевой метод компьютерной диагностики).

Кроме того назначаются лабораторные исследования мочи и крови.

Прогноз специалистов

Чаще всего симптомы могут продолжаться в течение четырех-восьми лет, в течение которых периодически повторяется в своих типичных проявлениях синдром Маршала. Признаки недуга после окончания острого течения болезни обычно проходят без следа. Развитие ребенка во время течения болезни не прекращается и не отмечают, что прогноз для детей, перенесших данный диагноз, имеет положительный характер. После полного выздоровления наблюдается полное отсутствие рецидивов и дальнешее нормальное физическое, психическое и неврологическое развитие ребенка.