Ихтиоз — формы, причины, симптомы, лечение, фото

Относясь к классу кожных заболеваний, ихтиозиморфная эритродермия представляет собой болезнь, поражающую верхний слой эпидермиса с образованием мест воспалений, которые покрываются пузырями и множеством мелких сухих чешуек. Это врожденная форма ихтиоза, имеющая буллезную форму и сложно поддающаяся излечению. На сегодняшний день точных данных о степени распространенности этого заболевания не имеется.

Врожденный ихтиоз

Врожденный ихтиоз – наследственный дерматоз, характеризующийся нарушением процессов ороговения. Точное описание болезни дал Роберт Виллан в 1808 году, термин «ихтиоз» предложен В. Вилсоном в 1852 году и используется в настоящее время. Частота встречаемости врожденного ихтиоза варьирует в зависимости от формы заболевания и составляет в среднем 1:2000 для простого ихтиоза, 1:4000 для Х-сцепленного ихтиоза, 1:100000 для эпидермолитического ихтиоза, 1:300000 для ламеллярного ихтиоза. Половых различий не выявлено, кроме Х-сцепленной формы врожденного ихтиоза, которая диагностируется только у мальчиков. Актуальность проблемы в педиатрии связана с часто запоздалой диагностикой и временным эффектом от лечения. Врожденный ихтиоз – одна из причин детской инвалидности.

Симптомы

Клиническая картина ихтиоза во многом определяется формой заболевания. В нашей статье мы подробно рассмотрим симптомы наиболее распространенной разновидности этого недуга – обыкновенного (или вульгарного) ихтиоза.

Симптомы

В большинстве случаев первые признаки этой патологии появляются в возрасте 1 или 2-3 лет. Иногда они дают о себе знать несколько раньше, но никогда не появляются у детей младше 3-х месяцев (скорее всего, это связано с особенностями метаболических процессов в коже новорожденных и детей более старшего возраста).

Симптомы

Первыми симптомами обыкновенного ихтиоза становятся признаки сухости кожи и ее шершавость. Впоследствии эти участки кожных покровов становятся более толстыми и покрываются небольшими плотно прилегающими друг к другу чешуйками белесого или серо-черного цвета. Размеры и внешний вид чешуек могут быть различными, и их характером определяется разновидность обыкновенного ихтиоза (буллезный, блестящий, черный, змеевидный, абортивный, белый, игольчатый и др.). Выраженность таких проявлений болезни также может варьироваться – от крайне легкой до крайне выраженной.

Симптомы

Кожные изменения всегда наблюдаются на лице (особенно на щеках и в области лба), на наружных поверхностях конечностей и низе спины, но почти никогда не присутствуют в области крупных складок (подмышек, паху или между ягодицами). Чешуйки могут наслаиваться друг на друга и препятствуют нормальному функционированию сальных потовых желез (иногда их работа полностью прекращается). Однако на пораженных участках кожи никогда не наблюдаются признаки воспалительного процесса (покраснения, отечность и др.).

Симптомы

При осмотре больного бросаются в глаза изменения на красной кайме губ. В этой области очень заметна сухость кожных покровов и наличие большого количества выраженных чешуек. На ладонях таких пациентов наблюдается мукоидное шелушение и яркая выраженность кожного рисунка.

Симптомы

Кожные изменения при вульгарном ихтиозе не наблюдаются на волосах и ногтях (такое поражение более характерно для грибковых инфекций). Для таких больных характерна повышенная ломкость и истончение волос, в некоторых зонах они могут . Наблюдается сухость, тусклость и расслаивание ногтей и быстрое прогрессирование множественного .

Симптомы

Общее состояние больного ребенка нарушается не всегда и отмечается только при масштабных кожных изменениях у детей младшего возраста. У маленьких пациентов часто наблюдается хрупкое телосложение, они плохо прибавляют в весе и отстают в росте. Иногда у ребенка может определяться задержка в умственном развитии.

Симптомы

У больных с ихтиозом снижен иммунитет, и они часто болеют различными воспалительными недугами (пневмониями, нейродермитами, гнойными поражениями кожи, экземами или грибковыми заболеваниями). Впоследствии иммунные нарушения могут приводить к развитию различных аллергических реакций.

Симптомы

При прогрессировании недуга у больных с обыкновенным ихтиозом могут наблюдаться различные патологии, которые обусловлены нарушением обмена веществ. К ним относят:

Симптомы
  • нарушения в усвоении витаминов А и Е;
  • повышение уровня ;
  • патологии печени;
  • склонность к атеросклерозу, гипертонической болезни и другим патологиям сердечно-сосудистой системы;
  • гипофункция и др.
Симптомы

У больных с ихтиозом могут наблюдаться нарушения в органах зрения:

Симптомы
  • хронические ретиниты и ;
  • склонность к близорукости;
  • склонность к «куриной слепоте».
Симптомы

Наиболее выражены симптомы вульгарного ихтиоза у детей 9-10 лет. В дальнейшем организм и многие обменные процессы ребенка претерпевают значительную перестройку, связанную с пубертатным периодом, и выраженность симптомов заболевания может изменяться.

Симптомы

Для вульгарного ихтиоза характерна одна особенность: летом у большинства больных детей наблюдается улучшение состояния. Это объясняется увеличением солнечной активности и достаточным поступлением витаминов и минералов с пищей. Именно поэтому таким пациентам (особенно летом) показано длительное пребывание на свежем воздухе и активное включение в рацион достаточного количества свежих овощей и фруктов.

Симптомы

Обыкновенный ихтиоз может наблюдаться как у мальчиков, так и у девочек. В дальнейшем этот недуг передается их детям по аутосомно-доминантному принципу, т. е. если один из родителей является носителем мутированного гена, то его ребенок почти со 100% вероятностью наследует эту патологию.

Симптомы

Лечение ихтиозиформной эритродермии

Общий принцип лечения ихтиозиформной эритродермии заключается в коррекции резко сниженной выработки витамина А. Для этого применяют ретинол и его производные по индивидуальным схемам в пересчёте на 1 кг веса тела. Поскольку доза витамина А значительная, каждый пациент перед началом лечения должен пройти детальное обследование с целью оценки функции почек, печени и уровня липидов в крови. Дозировка ретинола тем ниже, чем более выражена воспалительная составляющая патологического процесса. При тяжёлом течении заболевания ретинол сочетают с глюкокортикоидами короткими курсами. В случае присоединения вторичной инфекции показаны антибиотики (эритромицин). Наружно при «сухих» разновидностях заболевания применяют кератолитики (6% салициловая мазь). Повышается эффективность лечения при назначении ПУВА-терапии, селективной фототерапии по показаниям. Профилактики не существует. Прогноз относительно благополучен, наиболее неблагоприятна пластинчатая форма ихтиозиформной эритродермии. Полное выздоровление невозможно.

Вульгарный ихтиоз

Лечение данного кожного заболевания зависит от его вида и формы. Вульгарный (обыкновенный) ихтиоз встречается чаще всего, наследуется аутосомно-доминантно. Первые вспышки болезни могут проявляться уже на 1-4 году жизни человека. Максимального развития патология достигает к возрасту 10 лет и сопровождает больного на протяжении всей жизни. Во время полового созревания и в летний период симптоматика немного слабеет и наблюдаются улучшения.

Вульгарный ихтиоз характеризируется фолликулярным кератозом, шелушением, утолщением и сухостью кожного покрова. Могут наблюдаться сбои в функционировании сальных и потовых желез. Преимущественно ихтиоз поражает разгибательные поверхности конечностей, лодыжки, область спины. В детстве чешуйки появляются на коже лба и щек. Неповрежденными, как правило, остаются половые органы, паховая область, подмышечные ямки, суставные и межъягодичные складки.

Прогноз и осложнения ламеллярного ихтиоза

Ламеллярный ихтиоз не влияет на продолжительность жизни, но ухудшает ее качество. Пациент должен постоянно следить за своим здоровьем, чтобы не допустить осложнений, или вовремя лечить их. Возможные проблемы со зрением, слухом и суставами.

Прогноз и осложнения ламеллярного ихтиоза
Прогноз и осложнения ламеллярного ихтиоза

Длительный прием производных витамина А также связан с осложнениями. Это большая нагрузка на печень и почки. Во время фармакотерапии ретиноидами необходимо тщательно следить за контрацепцией, так как беременность грозит аномалиями в развитии плода.

Прогноз и осложнения ламеллярного ихтиоза

Диагностика

Для определения диагноза специалист исследует клиническую картину заболевания, дает направления на анализы:

  1. Крови.
  2. Мочи.
  3. Кожи.

Берется кусочек кожи для проведения гистологического анализа. Проводят дифференциальную диагностику.

В большинстве случаев диагностика ихтиоза не вызывает затруднений. Для ее проведения врачу-дерматологу достаточно провести осмотр больного и выполнить гистологическое исследование образца кожи.

Читайте также:  Инструкция по применению Ляписного карандаша

При подозрении на врожденные формы ихтиоза или ихтиоз Арлекина беременной женщине показано проведение анализов амниотической жидкости и образца кожи плода (его выполняют на 19-21 неделе беременности). При подтверждении диагноза «плод-Арлекин» показано прерывание беременности.

Во время внутриутробного развития диагностировать данную аномалию сложно. Чтобы снизить риск рождения ребенка с ихтиозом, прибегают к молекулярно-генетической диагностике. При высокой вероятности мутации генов, приводящих к генодерматозу, врачи рекомендуют воздержаться от беременности.

Определить ихтиоз у детей и взрослых легко по характерным клиническим проявлениям. Врожденные формы заболевания дифференцируют с чешуйчатым лишаем, эритродермией, нейродермитом. Для подтверждения диагноза проводятся такие исследования:

  • гистологический анализ;
  • клинический анализ крови;
  • микроскопическое исследование.

Для выявления заболевания кожи на ранних сроках беременности прибегают к биопсии тканей плода, которую проводят на 20-21 неделях. В данном случае ультразвуковое обследование не считается информативным.

Диагностика заболевания основана на оценке характерной клинической картины, данных электронной микроскопии.

При цито- и гистологическом исследовании выявляются резкое истончение или полное отсутствие зернистого слоя и обширные межклеточные отеки базального слоя эпидермиса, деформация базальной мембраны, периваскулярные лимфоцитарные инфильтраты в сосочковом слое дермы, изменения формы и органелл эпидермоцитов.

При ихтиозе в патологический процесс могут вовлекаться и отдельные участки кожи, и весь кожный покров; степень изменений также варьирует в широких пределах.

Симптоматика ихтиоза кожи, выраженная, поэтому диагностировать болезнь не составляет труда. Важно дифференцировать его с другими дерматологическими заболеваниями: псориаз, себорея. Лечением ихтиоза занимается врач – дерматовенеролог, который после осмотра, назначит ряд дополнительных исследований:

  • общий анализ крови;
  • биохимический анализы крови;
  • общий анализ мочи;
  • гистологическое исследование (соскоб кожи).

Методы диагностики при ихтиозе

В случаи, когда кто – то из родителей болеет ихтиозом, единственным способов выявить болезнь считается — биопсия кожи плода, которая проводится на 19-й — 21-й неделе беременности. Только таким способом можно выявить «плод Арлекина» и предпринять всевозможные методы на прерывание беременности. УЗИ плода или другие обследования не позволяют врачу выявить аномалию.

В большинстве случаев клинических проявлений достаточно для того, чтобы диагностировать ихтиоз. При врожденных формах его нужно дифференцировать с эритермодермией и другими заболеваниями. Гистологическое исследование кожи подтверждает диагноз.

Первичный диагноз ставится на основании клинической картины болезни. А для уточнения диагноза назначаются дальнейшие исследования.

Поскольку возможна и такая форма заболевания как приобретенный ихтиоз, который, по сути, является лишь ихтиозиформным состоянием спровоцированным другими болезнями, диагностика ихтиоза наследственного типа проводится на уровне исследования генов, клеток тканей.

В основе большинства форм ихтиоза лежит нарушение экспрессии генов, которые кодируют формы кератина. Поэтому различные нарушения и приводят к разным формам болезни.

Так при диагностике обнаруживается, к примеру, недостаточность трансглутаминазы кератиноцидов что характерно для ламелярного ихтиоза. Наблюдается ускоренное продвижение кератиноцидов к поверхности кожи.

Читайте также:  Как проявляют себя первые признаки чесотки?

Х-сцепленный ихтиоз диагностируется при наличии упрочнения связей клеток – ретенционном гиперкератозе. Характерно и увеличение потери воды через кожные покровы.

Нарушения дифференцировки кератиноцидов и выработка дефектного кератина провоцируют образование пузырей и утолщению кожи, что диагностирует эпидермолитический ихтиоз.

Профилактика заболевания

  • Поскольку данный вид дерматологического заболевания передается по наследству, парам, которые планируют беременность, при наличии у них либо их ближайших родственников в анамнезе эритродермий различного характера следует пройти общее обследование и пройти консультацию врача-дерматолога.
  • Также для поддержания улучшенного после проведенного лечения состояния следует регулярно проводить гигиенические процедуры с применением мягких отшелушивающих препаратов, специальных гелей для сухой кожи и мазей на основе мочевины.

Основные медуслуги по стандартам лечения Подобрать лечение искусственным интеллектом

Консультации врачей

Консультация психотерапевта

любаяврач к.м.н. – 66 клиникврач – 325 клиникд.м.н., профессор – 41 клиника

Консультация офтальмолога

любаяврач – 635 клиникврач к.м.н. – 188 клиникд.м.н., профессор – 148 клиникчк рамн – 7 клиник

Консультация отоларинголога

любаяврач – 768 клиникврач к.м.н. – 249 клиникд.м.н., профессор – 148 клиникчк рамн – 5 клиник

Консультация гинеколога

любаяврач – 1112 клиникврач к.м.н. – 391 клиникад.м.н., профессор – 192 клиникичк рамн – 6 клиник

Консультация генетика

любаяврач – 75 клиникврач к.м.н. – 30 клиникд.м.н., профессор – 26 клиник

Анализы

Цитология мазка-отпечатка кожного новообразования

Цитологические и гистологические исследования

любаяЦитология синовиальной жидкости – 169 клиникИсследование пунктата костного мозга – 108 клиник

Диагностика

Инвазивная пренатальная диагностика

любаяАмниоскопия – 4 клиникиКордоцентез – 15 клиникАмниоцентез – 22 клиникиБиопсия хориона – 17 клиникПлацентоцентез – 6 клиник

Гистология удаленного новообразования кожи

Нехирургическое лечение

Хлоридная натриевая ванна

Общая фармакотерапия

любаяВнутрикожная, подкожная, внутримышечная инъекция – 191 клиникаВнутривенная инъекция – 186 клиникВнутривенное капельное введение растворов – 167 клиникВнутривенное введение препаратов через инфузомат – 28 клиникВнутривенное капельное введение метотрексата – 1 клиникаВнутривенное капельное введение пентоксифиллина – 1 клиникаПульс-терапия метилпреднизолоном – 3 клиникиВнутривенное капельное введение ритуксимаба – 3 клиники

Общая УФО-терапия

Кислородная ванна

Симптомы

Симптомы для всех видов ихтиоза практически одинаковы, отличается лишь интенсивность их проявления:

  • сухая и потрескавшаяся кожа;
  • возникновение на кожном покрове чешуи различного размера и цвета. В особо тяжёлых проявлениях она появляется в ушах, ротовой полости, вместо ногтей, в носу;
  • при некоторых типах заболевания чешуя может быть настолько плотной, что образует налёт, похожий на кокон или панцирь;
  • сильное выделение линий на ладонях и подошве, кожа при этом белого цвета и уплотнена;
  • неспособность или понижение потоотделения;
  • расслоение, повышенная ломкость ногтей или полное их отсутствие;
  • повышение температуры тела, иногда до критических показателей;
  • сечение и выпадение волос;
  • нарушение структуры зубов.

Профилактика

Основной профилактический метод – проведение предварительного медико-генетического консультирования, особенно если наследственный анамнез отягощен случаями ихтиоза.

При наличии высокого риска рождения больного ребенка в паре будущим родителям рекомендуют отказаться от планирования беременности.

При выявлении ихтиоза внутриутробно в тяжелых случаях рекомендуется прервать состоявшуюся беременность.

Часто люди не воспринимают всерьез незначительные изменения состояния кожных покровов. Но, поводом для обращения к врачу могут служить не только покраснения, зуд, гнойные воспаления и какие-либо новообразования, но и обычное шелушение кожи. Это может быть следствием нехватки витаминов или признаком более серьезного диагноза, например такого, как ихтиоз.